Но это только начало. Пока с полным генетическим исследованием существуют определенные технические затруднения, по сути упирающиеся в сроки: эмбрион живет примерно сутки, а полное сканирование длится около месяца. Болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, синдром Дауна, патологии эндокринной системы (сахарный диабет), нарушения метаболизма костной ткани (остеопороз), заболевания желудочно-кишечного тракта, болезни органов дыхания (астма), патологии сердечно-сосудистой системы — детям вовсе не обязательно все это наследовать.
Яркий пример следования рекомендациям генетиков продемонстрировала в прошлом году голливудская актриса Анжелина Джоли. Генетический тест выявил у нее мутацию в гене BRCA-1 и 87-процентную вероятность развития рака молочной железы. Не желая жить с бомбой замедленного действия, любимица кинозрителей решила удалить грудь.
Что важно, эти исследования схожи с работой динамо-машины: повальное увлечение граждан генетическим самопознанием одновременно двигает вперед весь пласт этой науки. В руках компаний, а впоследствии и научных институтов оказываются пусть и обезличенные, но уникальные базы данных, содержащие не только информацию о генотипах, но и карты болезней, а также ключевые внешние параметры — бесценная основа для дальнейших исследований.
А что в России?
Российский рынок пока находится в той точке, когда потенциальным клиентам нужно детально объяснять, что это за исследования, зачем они нужны и что это уже давно не из разряда научной фантастики. Есть у нас уже и заметная потеря: не дожив до периода массового спроса, наделав кучу в первую очередь маркетинговых ошибок — гигантских инвестиций в несработавшие рекламные каналы вроде роликов на телевидении или билбордов на пути к московскому аэропорту, с рынка ушел стартап «Дженекс». Впрочем, он стал примером, «как не надо делать», на котором учатся другие. Ну и, конечно, остается разница в цене: в России стоимость персональных генетических исследований начинается от 500 долларов, в США — от ста. Впрочем, это опять-таки разные методики привлечения клиентов. Американцы, например, проводили исследования дешевле себестоимости, создавая ту самую критическую массу, которая потом обеспечила взрывной рост объемов.
Впрочем, есть в России важные особенности, которые сильно помогают тому же «Генотеку». «В какой-то момент мы решили заказать себе генетическое исследование из США и не смогли сделать это. Оказалось, что из страны запрещен вывоз биоматериала», — объясняет Артем. Еще одним неожиданным подспорьем оказалось своего рода научно-организационное недоразумение. «В России лабораториям гранты охотнее дают на оборудование. Источников денег, госпрограмм много, но есть и жесткие требования к списку. Если есть оборудование, еще проще получить грант, но опять же на оборудование. Получается замкнутый круг. Это привело к тому, что у лаборатории есть оборудование, но денег на работу людей, которые могут им управлять, не остается. А еще ведь нужны реагенты, которые довольно дорогие. В итоге профессионалы уходят в коммерческие структуры», — объясняет Артем Елмуратов. И наконец, на фоне явной нехватки действующих ресурсов в подобных исследованиях нуждаются фармкомпании, которые в основном отдают эти задачи на аутсорсинг.
Их история
В «Генотеке» собралась команда выпускников МГУ, ВШЭ, МИФИ и других столпов науки — всего 31 человек. Все моложе 35 лет. Это молекулярные биологи, биоинформатики, программисты, математики, врачи, экономисты. «Мы решили сделать качественный онлайн-сервис по расшифровке генома — какой, например, есть в Америке. В России это не выходило за пределы лабораторий. Мы поняли, что нужно выдавать результат, написанный понятным языком и такой, чтобы человек мог показать его врачу. То есть делать качественный, понятный не только профессионалам продукт. Начали с нуля разрабатывать собственную систему интерпретации генетических данных, которая представляет собой, во-первых, базу данных, ассоциаций генов с внешними признаками. Ну, например, мы говорим: эти виды генов связаны с таким-то видом рака, эти — с диабетом, эти — с усвоением лактозы. И объясняем, какие вариации какое оказывают влияние. Это заняло год — к концу 2011-го мы запустили первые пробные продажи», — добавляет Елмуратов.
Как это работает
«Если упрощенно, то мы получаем биообразец. Проверяем, все ли с ним нормально. Выделяем ДНК. Далее сложный процесс, который можно делить на этапы, но глобально это расшифровка генетического кода. В результате чего мы получаем большое количество хаотичных данных. Далее они выравниваются по образцу “эталонного” человека, собираются, как пазл. Все-таки люди очень похожи друг на друга, отличий между нами всего один процент. Общие 99 процентов мы выстраиваем, а те кусочки, которые отличаются, идут вместе с большими кусками и встраиваются в единое целое. Потом мы это все интерпретируем», — объясняет, расчерчивая лист бумаги, Артем.
Читать дальше
