Джеймс Хэмблин - Если бы наши тела могли говорить. Руководство по эксплуатации и обслуживанию человеческого тела

«Они думают, что это что-то под названием эпи-дермо-лиз… буллёз?» – сообщил Бретт в коротком телефонном разговоре с братом, который был главным хирургом в больнице в Нью-Джерси на другом берегу реки. «О черт», – ответил хирург. Бретт бросился искать информацию в интернете, и первая мысль, когда он прочел о ДБЭ, была «Это самая страшная болезнь, о которой я никогда не слышал».

На коротком плече третьей из ваших двадцати трех хромосом находится ген, названный COL7A1 . Он отвечает за выработку протеина, который образует коллаген VII типа. Из коллагеновых протеинов состоят все соединительные ткани. Это самый распространенный белок, составляющий примерно треть от общего числа белков в нашем организме. Получивший свое название от греческого слова κόλλα (клей), коллаген обеспечивает прочность кожи, а также связок и сухожилий. Существует несколько типов этого белка, и один из них коллаген VII.

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – заболевание крайне редкое по ряду причин, в том числе и потому, что большая часть проблем связана с конкретным геном. Большинство заболеваний объясняется целым рядом факторов, и редко удается отследить цепочку нарушений, приводящую к единственному гену. Но в данном случае мутации в гене COL7A1 , судя по всему, отвечают за все три основные формы БЭ, причем та, которой страдает Рафи, наиболее тяжелая.

Коллаген VII закрепляет верхний слой нашей кожи (эпидермис) на базовом слое (дерме). Без него при малейшем механическом воздействии эти слои разделяются, образуются волдыри и язвы. Стоит Рафи почесаться, и она ранит себя. Пузыри на коже могут появиться просто от швов на рубашке. Часто Рафи просыпается по утрам в прилипшей к коже из-за засохшей крови пижаме. Отодрать ее – крайне мучительная процедура.

Поскольку коллаген VII нужен для соединительных тканей всего организма, эти проблемы касаются не только кожи Рафи, но и ее внутренних органов. Язвы и шрамы на слизистой рта и пищевода затрудняют пережевывание и проглатывание пищи. Постоянное воспаление глаз может привести к слепоте. Ко всему прочему существует высокий риск развития в раннем возрасте агрессивного типа рака кожи – меланомы. У Рафи остеопороз, синдактилия (сращение пальцев) и I (легкая) стадия сердечной недостаточности.

Форма буллёзного эпидермолиза, которой страдает Рафи, встречается реже чем у одного из миллиона новорожденных. Жизнь тех из них, кто не погибает в самом раннем возрасте, проходит преимущественно в изоляции. Так что мы вряд ли встретимся с этими людьми. А значит, это болезнь людей, с которыми нам вряд ли придется познакомиться. Для нас с вами привычные проблемы с кожей ограничены, скорей всего, борьбой с прыщами и весьма далеки от того, что приходится испытывать каждый день «детям-бабочкам». Если бы это было не так, мы могли бы гораздо больше ценить ту кожу, которая у нас есть и тот простой факт, что она крепко держится на нашем теле.

У среднестатистического человека примерно 2,7 килограмма кожи. Как и большинство органов (за исключением некоторых), она крайне необходима для жизни. Если однажды утром вы проснетесь, а вся ваша кожа исчезла, вы быстро умрете. Помимо других проблем, с которыми вы столкнетесь за этот короткий остаток жизни, у вас появятся проблемы социального плана: вам будет очень сложно общаться с другими людьми. Кожа – самый крупный и динамичный орган, который постоянно обновляется и восстанавливается. Как и волосы, кожа уникальна тем, что включает в себя мертвые клетки. Любой другой орган такие клетки отторгает. Но мертвые клетки кожи и волос остаются на некоторое время с нами и выполняют много важных функций, в том числе и социальных: они определяют нашу внешность, а значит, служат основой для самоидентификации.

Кожа, которую мы носим сегодня, уже не та, что была на нас в прошлом году и даже в прошлом сезоне. Большинство клеток, из которых состоит наш организм, постоянно умирают и заменяются новыми. Примерно 8 % наших генов даже не человеческие, а вирусные. Мы рождаемся с вирусами, вплетенными в нашу ДНК, а внутри нас живут триллионы бактерий, отвечающих, помимо прочего, за нашу внешность, вес и психическое состояние. Наши тела представляют собой динамическое сплетение генетической информации, сформированной опытом поколений, и микроорганизмов, каждую секунду определяющих и меняющих то, кем мы являемся. Мы рождаемся с заложенными в нас механизмами, заставляющими нас лысеть, несмотря на то что пышная шевелюра гораздо привлекательней в глазах других людей, заставляющими нас нервничать в самый неподходящий момент или награждающими нас раком, которого мы очень старались избежать. Распределение долголетия, здоровья и счастья никогда не будет справедливым.