Марина Бутовская: Антропология пола

В медицинской и судебной практике то и дело возникает необходимость объективной идентификации половой принадлежности конкретного человека, и эта насущная потребность заставила сексологов разработать набор четких критериев. В качестве примера, иллюстрирующего значимость такого рода экспертизы, достаточно вспомнить, что в 1968 году Международный олимпийский комитет ввел обязательные хромосомные тесты пола женщин-атлетов. Хотя в этом случае правильнее было бы уточнить, что половые различия, в том числе физические, физиологические и психологические, определяющие уровень возможных спортивных достижений, ограничены полом (а не связаны с полом} Очевидно, что они являются прямым следствием дифференциальной экспрессии генов, имеющихся у представителей мужского и женского пола. Такие признаки могут носить как дихотомический, так и континуальный характер. В последнем случае мужские и женские выборки различаются по средним значениям признака. Например, мужчины в среднем достоверно выше и тяжелее женщин (разница составляет 8-10%), обладают большей мышечной массой, а у женщин больше подкожного жира, меньшие обхваты талии и большие обхваты бедер.

Таким образом, вопрос о половой принадлежности, при кажущейся простоте и очевидности, в реальной жизни оказывается не только исключительно сложным, но и весьма деликатным. В настоящее время наиболее объективной и целостной считается схема, предложенная американским сексологом Джоном Мани. Схема учитывает сложный путь формирования пола в процессе индивидуального развития и опирается на восемь критериев (или составляющих) пола. Сюда относятся шесть биологических составляющих: генетический, гонадный, внутриутробный гормональный пол, внутренний морфологический пол, половая дифференциация головного мозга, пубертатный гормональный (внешний морфологический) пол. Остальные две составляющих связаны с психологическими и социальными факторами — воспитанием и самоидентификацией.

Первым в списке Мани значится хромосомный (или генетический) пол. Генетические различия между мужским и женским полом представляют собой фундаментальную основу феномена пола, отражающую важнейшую черту полового размножения. У подавляющего большинства млекопитающих, включая человека, каждый индивид наследует две половые хромосомы — одну от отца, другую от матери. Женские индивиды имеют в своем хромосомном наборе две Х-хромосомы (женский генотип обозначается, поэтому, как XX), а мужчины — одну X и одну Y-хромосому (соответственно, генотип обозначают как XY).

Пол будущего ребенка зависит от того, какая из отцовских половых хромосом окажется в сперматозоиде, оплодотворившем яйцеклетку. Если это будет Х-хромосома, то на свет появится девочка, а если Y — мальчик. Поскольку мужской генотип несет в себе только одну X и одну Y-хромосому, то гены, сцепленные с полом, присутствуют у мужчин в единственном числе, а у женщин — в двойном. Поэтому любые генетические аномалии, затрагивающие гены, расположенные в Х-хромосоме у мужчин, обязательно находят свое внешнее проявление. Напротив, у женщин вероятность проявления аномальных генов, расположенных на Х-хромосоме, невелика. Такое случается лишь в условиях близкородственных браков, например, между двоюродными или троюродными братьями-сестрами. В большинстве случаев соответствующие «здоровые» гены на парной хромосоме будут препятствовать клиническому проявлению болезни у женщины.

Распространенным примером такого рода болезней, сцепленных с полом, является гемофилия и цветовая слепота (дальтонизм). Оба заболевания в подавляющем большинстве случаев встречаются у мужчин. Например, тяжелой формой гемофилии страдал царевич Алексей, сын последнего российского императора Николая II. Однако ни одна из его четырех сестер, равно как и мать, Александра Федоровна, передавшая ему ген гемофилии, от этого недуга не страдали.

Часто женский пол у человека рассматривают как базовый и более устойчивый к воздействию внешней среды, чем мужской. Х-хромосома более активна, чем Y, и несет на себе множество генов, необходимых для нормального функционирования как женского, так и мужского организма. Поскольку у женщин две XX, то в литературе часто задавался вопрос о том, каким образом у них происходит регуляция выработки продуктов, определяемых генами половой хромосомы. Сравнительно недавно, в 1995 г., Н. Вильямс показал, что в генотипе человека присутствует особый механизм компенсации дозы, который уравнивает экспрессию [1] Экспрессия генов — процесс, в ходе которого наследственная информация от гена преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. генов Х-хромосомы у мужчин и женщин.