Николай Тарасенко - Что вы знаете о своей наследственности?

В результате анализа сцепления и связанного с ним процесса обмена участками конъюгирующих хромосом в каждой паре (одна хромосома — от отца, другая — от матери) установлено, что гены в хромосомах расположены в линейном порядке.

В настоящее время не только подтверждено линейное расположение генов в хромосомах, но и выяснена их сложная химическая структура в виде огромных молекул ДНК. Сейчас принято считать, что ген — это линейная последовательность пар нуклеотидов (от нескольких сотен до тысячи и даже более), кодирующая определенную функцию, а хромосома — это линейная последовательность генов.

Основные закономерности наследования признаков описаны еще в 1865 году Грегором Менделем и основаны на расхождении хромосом в мейозе. Поскольку мейоз характерен для всех организмов, размножающихся половым путем, то закономерности наследования у них одни.

Однако вернемся к митозу. Мы выяснили, что наследство распределяется наследницам поровну. В то же время при делении клетки и репликации (удвоении) генетического материала, хотя и редко, но происходят ошибки. Более того, именно путем проб и ошибок шла вся эволюция живых организмов. Именно ошибкам — отклонениям от генетической программы развития, которые происходят всегда и на всех уровнях жизни, обязан прогресс организмов, видов, родов, семейств. Некоторые отклонения от нормы как бы сообщают данному организму дополнительные возможности, а, значит, и некоторые преимущества перед другими организмами. Изменения, происходящие в наследственных структурах (ДНК), влияют на развитие и проявление новых признаков, морфологических, физиологических или биохимических особенностей.

Наследственные изменения (мутации) организма обусловлены разными темпами изменений генетического материала независимо от рекомбинации генов в мейозе.

Мутации бывают генными, хромосомными и геномными. Первые возникают в результате выпадения одного основания в молекуле ДНК, вставки дополнительного основания и замены одного другим. В настоящее время твердо установлено, что генные мутации происходят в периоды удвоения структуры ДНК (репликации) и работы генного материала, когда снимается копия с генов или целого блока генов (транскрипция). В этом случае двойная спираль ДНК также локально расплетается. Именно в процессе репликации и транскрипции основания (нуклеотиды) оказываются наиболее доступными для химических соединений, которые модифицируют их, что и приводит к ошибкам репликации, или, как их еще называют, ошибкам спаривания. В результате меняется очередность нуклеотидов в ДНК дочерних клеток по сравнению с материнской.

Хромосомные мутации также могут быть нескольких видов: дупликации (добавление родственного участка хромосомы); делеции (выпадение участка); инверсия (поворот какого-либо участка внутри хромосомы на 180 °) и транслокации (обмен негомологичных хромосом отдельными участками). Существуют хромосомные мутации и другого типа — это тот случай, когда организм отличается от нормы одной или несколькими хромосомами. Такое явление получило название гетероплоидии.

Геномные мутации возникают вследствие кратного изменения наборов или геномов хромосом.

Таким образом, одни мутации приводят к изменению последовательности расположения нуклеотидов, другие обусловливают наличие неодинакового количества хромосом во вновь образованных клетках, третьи нарушают нормальную работу митотического, или мейотического, деления, что блокирует расхождение отдельных пар хромосом по дочерним клеткам.

Частота появления перечисленных типов мутаций разная и очень низкая. Она составляет в среднем одну мутацию на миллион клеток. Однако если учесть огромнейшее количество клеток, составляющих организм человека, то в целом частота мутирующихся генов значительна. Разумеется, для того чтобы быть переданными следующему поколению, мутации должны произойти не в обычных клетках (соматических), а в половых.

Теперь, когда мы заглянули во внутрь клетки, интересно проследить за изменениями в генетической программе, в очередности триплетов в ДНК под действием химических и физических факторов (разные виды ионизирующей радиации). Подсчитано, что для разрыва хромосомы толщиной 0,2 мк необходимо, чтобы на пути пробега через нее альфа-частицы образовалось около 15—20 пар ионов. Следует отметить, что степень изменения хромосомы зависит от места, через которое проходит ионизирующая частица, то есть от того, какой ген претерпевает изменение.