Борис Мандель - Психогенетика. Учебное пособие

– вполне приемлемое понимание эволюции органического мира. Благодаря геномным исследованиям ученым удается по-новому взглянуть на эволюцию живого мира. В первую очередь это касается таких крупных категорий, как деление живых существ на прокариотов (безъядерных организмов) и эукариотов (организмов, в клетках которых имеется ядро с двухслойной оболочкой). До последнего времени к прокариотам относили древние бактерии, так называемые архебактерии, по многим признакам отличающиеся от настоящих бактерий, но представленные и одноклеточными организмами без обособленного ядра и несущими одиночные двунитевые молекулы ДНК. Когда секвенирование ДНК архебактерий было завершено, стало ясно, что эти организмы представляют собой отдельную ветвь на эволюционном древе живых существ на Земле.

А теперь о спорном… Прогресс сегодня достигнут в области создания новых продуктов для медицинской промышленности и лечения болезней человека. В настоящее время фармацевтическая промышленность завоевала лидирующие позиции в мире, что нашло отражение не только в объемах промышленного производства, но и в финансовых средствах, вкладываемых в эту промышленность (по оценкам экономистов, она вошла в лидирующую группу по объемам купли-продажи акций на рынках ценных бумаг). Важной новинкой стало и то, что фармацевтические компании включили в свою сферу выведение новых сортов сельскохозяйственных растений и животных и тратят на это десятки миллиардов долларов в год. Монополизирован выпуск химических веществ для быта, добавок к продукции строительной индустрии и т. п. Интерес к геномным и генно-инженерным исследованиям исключительно высок.

Основная стратегическая задача финальной части проекта «Геном человека» формулируется сейчас таким образом: изучение однонуклеотидных вариаций ДНК в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявление различий между индивидуумами – анализ таких вариаций даст возможность не только подойти к созданию индивидуальных генных портретов людей (что, в частности, даст возможность лучше лечить различные болезни), но и определить различия между популяциями, выявлять географические районы повышенного риска, что поможет давать четкие рекомендации о необходимости очистки территорий от загрязнения и выявлять производства, на которых есть большая опасность поражения геномов персонала. Но… Здесь не только радость ожидания результатов – высказываются возражения против распространения персональной информации без разрешения тех, кого она касается – страховые компании целятся на добывание сведений всеми правдами и неправдами, они явно намереваются использовать данные против тех, кого страхуют (конгресс США уже принял ряд законов, направленных на строгий запрет распространения генетической информации относительно отдельных людей, и юристы всего мира тоже интенсивно работают в данном направлении).

Добавим следующее: международная группа генетиков обнаружила, что огромная часть генетического кода человека, которая ранее считалась нефункциональной, является активной. Это выяснилось после того, как специалисты получили самую точную в истории карту человеческого генома, расшифровав почти 100 % цепочки ДНК. Анализом почти 3 млрд пар ДНК занимались более 400 специалистов из 32 научных лабораторий в Великобритании, США, Сингапуре, Испании и Японии. Проект, запущенный в 2007 г., получил название «Энциклопедия ДНК» (Encode). За пять лет ученым удалось проанализировать все 3 млрд пар генетического кода, составляющих человеческую ДНК. Сначала основное внимание было сосредоточено на генах, кодирующих белок. Они составляли всего 2 % генома. В то же время совершенно упускалась из виду остальная масса, составляющая ДНК, так как ранее считалось, что она неактивна, и специалисты даже называли ее «мусорным геномом». Но оказалось, что в нее входят «переключатели» – участки ДНК, которые контролируют, когда гены включаются или выключаются в клетках. Многие из «переключателей» связаны с болезнями сердца или психическими заболеваниями. Кончено, с момента открытия до практического применения полученных данных, например, создания новых медицинских технологий, пройдет несколько лет, однако расшифровка генома стала поворотным моментом, который позволит создавать действенные ДНК-препараты.

Стало известно, что смысловую нагрузку несет не более 1 % генома, а то и меньше. Все остальные участки ДНК дают инструкции, позволяющие этому 1 % реализоваться. Сами они не несут информации, но указывают, в какой момент тот или иной ген должен заработать. К сожалению, вынуждены отметить: в настоящей момент знания во всем этом намного меньше, чем реальной информации. Поэтому попытки систематизации и подведения промежуточных итогов, конечно, важны, но нужно понимать, что ученые еще находятся в начале долгого пути к полному пониманию работы генома.