Сложно представить более неприятное заболевание, нежели болезнь Альцгеймера. Всю жизнь, от колыбели до могилы, люди наблюдают, изучают, создают и любят – накапливают впечатления, которые и формируют нас как личность. Они определяют нашу уникальность в глазах наших друзей и членов семьи. Нейронные сети мозга регистрируют в виде воспоминаний наш жизненный опыт и нашу реакцию на него. Все, что мы видим, слышим и пробуем на вкус, вплетается в полотно нашей жизни благодаря многообразию индивидуальных нейронных связей и взаимодействий в мозге. Это многообразие позволяет нам устанавливать связь с внешним миром. Каждый визуальный образ, звук, запах и каждое прикосновение зависят от способности нашего мозга преобразовывать грубую нейронную информацию в образы трехмерного мира.
Болезнь Альцгеймера проникает в организм человека и, как безжалостный вандал, нить за нитью разрывает нейронное полотно, пока пациент не перестает узнавать друзей и членов семьи, которым остается лишь беспомощно наблюдать за этой трагедией. Болезнь Альцгеймера – это опасный вор: она отбирает личность человека, отделяет тело и Дух от мозга, который служил им всю жизнь. У пациентов на ранней и средней стадии болезни еще есть относительно четкие долгосрочные воспоминания, и они могут освежить в памяти, к примеру, детали свой свадьбы, однако краткосрочная память у них почти полностью отсутствует. Чувственная информация поступает в мозг с каждым новым впечатлением, но пациенты с болезнью Альцгеймера с трудом помещают эти данные в общий контекст и отслеживают их хронологию по минутам, а на более поздних стадиях – по секундам.
В результате проявляются следующие симптомы (чтобы получить более подробную информацию, смотрите сайт www.alz.org):
1. Проблемы с памятью, особенно кратковременной, которые нарушают ежедневную активность.
2. Сложности в разрешении повседневных задач, например, математических вычислений при оплате счетов.
3. Сложности при выполнении привычных дел – игр с друзьями или приготовлении пищи по любимым рецептам.
4. Нечеткое восприятие времени и местоположения – времен года или маршрутов транспорта.
5. Сложности с чтением, вождением или определением расстояний.
6. Таким пациентам сложно поддерживать разговор и подбирать подходящие слова.
7. Они теряют предметы, а потом находят их в странных местах.
8. Они неспособны здраво оценивать ситуацию и принимать решения, в связи с чем могут легко попасться на удочку телемагазинов.
9. Они отказываются от обычных видов деятельности – хобби или поддержки любимой спортивной команды.
10. У них возникают беспочвенные подозрения, и они сильно беспокоятся, выходя из дома.
В 1906 году доктор Алоис Альцгеймер, немецкий психиатр и невропатолог, впервые описал это заболевание на примере пятидесятипятилетней Августы Детер. Детер поместили в Баварский дом для душевнобольных под названием Irrenschloss («Замок безумства») с диагнозом, сейчас известным как ранняя фаза болезни Альцгеймера, которая возникает в возрасте до шестидесяти лет. В большинстве случаев эту редкую форму заболевания (на ее долю приходится менее 5 % случаев) вызывает мутация трех разных генов (кодирующего белка-предшественника амилоида, пресенилина 1 и пресенилина 2), которые мы с моими коллегами из Массачусетской больницы и Гарвардской медицинской школы открыли в 1980-х и 1990-х годах. По сути, мы впервые обнаружили гены, отвечающие за появление болезни Альцгеймера, и вычислили свыше двухсот пятидесяти связанных с ней генных мутаций, которые фактически гарантируют раннее, задолго до шестидесяти лет, начало заболевания.
Сейчас мы знаем, что у Детер мутировал ген пресенелин 1, тот же самый, что у героини фильма «Все еще Элис», снятом по известной книге моей сокурсницы по Гарварду, нейробиолога Лизы Геновой. В своем журнале доктор Альцгеймер описывает симптомы Августы Детер как мучительные воспоминания и галлюцинации. Альцгеймер также отмечал, что по ночам она вскрикивала: «О Боже! Я потеряла себя!», чем будила других пациентов и персонал. Это описание в точности соответствует природе данного заболевания: оно крадет у человека его личность.
В настоящее время болезнь Альцгеймера становится все более распространенным явлением, приближаясь к масштабам эпидемии в США и других развитых странах западного мира. (Эта эпидемия получила прозвище «серебряное цунами».) В 2016 году этот диагноз был поставлен примерно пяти с половиной миллионам человек. По приблизительным оценкам, затраты министерства здравоохранения на лечение болезни Альц геймера и других ментальных расстройств в 2017 году составили двести пятьдесят девять миллионов долларов. Из них сто семьдесят пять миллионов пошли на программы «Медикер» и «Медикейд». Это означает, что примерно один из пяти долларов «Медикер» уже тратится на пациентов с болезнью Альцгеймера. Вероятность того, что симптомы заболевания проявятся у людей в возрасте восьмидесяти пяти лет, составляет около 30–40 %. Во времена, когда семьдесят один миллион женщин рожает детей в возрасте, сопряженном с рисками для беременности, и нуждается в особой медицинской помощи, высокие расходы на болезнь Альцгеймера способны расшатать всю систему здравоохранения страны.
Читать дальше