Адам Пиорей - Человек 2.0. Перезагрузка. Реальные истории о невероятных возможностях науки и человеческого организма

Вероятно, среди всех единичных мутаций, положительно влияющих на спортивные достижения, чаще всего упоминается одна из тех, что повышают выносливость. Исследователи выявили эту мутацию, анализируя ДНК Ээро Мянтюранты — финского спортсмена, завоевавшего золотые медали в лыжных гонках на зимних Олимпиадах 1960 и 1964 гг. У Мянтюранты (он умер в 2013 г.) был аномально высокий уровень белка гемоглобина в эритроцитах (красных кровяных тельцах). Именно гемоглобин придает крови красную окраску. Работа этого вещества состоит в том, чтобы переносить молекулы кислорода к мышцам первого типа. Затем мышцы могут задействовать этот кислород для синтеза АТФ — вещества, которое, в частности, используется мышцами как топливо, дающее им энергию для сокращения. Чем больше гемоглобина в вашем организме, тем больше кислорода вы можете доставлять в мышечные волокна, тем больше энергии вы можете расходовать и тем дольше вы можете бежать, не уставая. Высокое содержание гемоглобина выгодно для тех, кто занимается видами спорта, требующими выносливости. Именно такого эффекта многие атлеты стремятся добиться искусственным путем — принимая эритропоэтин. Еще одна мутация, которая, по-видимому, улучшает выносливость, вроде бы повышает интенсивность создания организмом крошечных молекулярных органелл под названием митохондрии. Целенаправленно воздействуя на ген, усиливающий производство митохондрий, международная группа, в которую вошли ученые из Южной Кореи и из Института Солка (Сан-Диего), сумела вывести новую породу — «мышей-марафонцев», способных, не уставая, пробегать вдвое большее расстояние, чем их обычные, немодифицированные сородичи. Митохондрии — маленькие структуры, свободно плавающие в клеточной жидкости за пределами ядра мышечных [и многих других] клеток. Ученые часто называют их энергетическими станциями клетки. Именно митохондрии с помощью кислорода превращают сахара в АТФ (вещество, которое используется, в частности, для того, чтобы питать энергией мышечные сокращения медленных волокон). Митохондрии могут делать это практически вечно — посредством процесса, который именуется аэробным дыханием. (Мышцы первого типа задействуют иной биологический механизм, порождающий анаэробное [т. е. бескислородное] дыхание.) В 2007 г. гарвардские исследователи сумели превратить мышей в неутомимых бегунов, целенаправленно воздействуя на другой ген и тем самым заставляя их организм вырабатывать больше мышечных волокон, относящихся в малоизвестному типу IIх: свойства и особенности этого типа волокон ученые начали понимать лишь недавно.

Ли искал неведомые прежде белки, принадлежащие к «суперсемейству трансформирующих бета-факторов роста» (transforming growth factor beta superfamily, TGF). Уже было известно, что несколько взаимосвязанных между собой белков, входящих в это семейство, оказывают неожиданно мощное воздействие на рост костей, деление клеток и другие процессы. Ли предположил: возможно, этот новый белок (который он назвал TGF-8 и который затем получит наименование «миостатин») также может обладать терапевтическим значением. Ученый поручил своей аспирантке Александре Макферрон выяснить функции этого белка. Макферрон вывела мышей, лишенных обеих копий гена, кодирующего данный белок. И почти сразу она заметила нечто странное: новорожденные генетически модифицированные зверьки «выглядели какими-то комковатыми». Ей показалось, что по всему телу мыши равномерно распределены доброкачественные опухоли или чрезвычайно крупные бородавки странной формы, покрытые мехом. Лишь после того, как Макферрон безболезненно умертвила одну из этих мышей и вскрыла ее тело, она обнаружила истинную причину вздутий, таящихся под шерстью. Эти вздутия были мышцами. И эти мышцы были повсюду. Плечи животного были огромными, по мышиным меркам. Брюшной пресс оказался настолько толстым, что его трудно было разрезать скальпелем. Передние и задние ноги были сверхмускулистыми, словно в каком-нибудь комиксе о супермышах. Макферрон вот-вот испытает озарение — очень похожее на то, которое испытал Суини, когда он впервые увидел эти необычно раздутые мышиные ноги у себя в лаборатории. «Когда я ее вскрыла, я какое-то время просто сидела и думала: мне это не мерещится? — вспоминает Макферрон. — А потом я стала сзывать других аспирантов и студентов, чтобы они на это полюбовались».

Подробнее о первых шагах по изучению стволовых клеток см.: Parson А. В. The Proteus Effect: Stem Cells and Their Promise for Medicine [Эффект Протея: стволовые клетки и возможность их использования в медицине). Washington, DC: Joseph Henry Press, 2004.