Фрэнсис Коллинз - Доказательство Бога

Правда, семейство Сьюзан представляло собой весьма необычный случай. Как правило, наследственная склонность к раку молочной железы прослеживается значительно менее отчетливо. Но идеальных образцов среди нас нет. Мутации в ДНК – это цена, которую мы платим за эволюцию, и никто не может претендовать на физическое совершенство (точно так же, как и на духовное).

Близится время, когда мы научимся распознавать генетические дефекты, повышающие риск заболеть в будущем той или иной болезнью, и у каждого из нас, как у семейства Сьюзан, появится шанс выяснить, что заложено в его собственных «чертежах». В связи с быстрым прогрессом в изучении биологии человека неизбежно возникает и ряд этических вопросов. Знание как таковое лишено внутреннего нравственного содержания – моральным или аморальным может быть только его применение. Это общеизвестный принцип, не связанный прямо с медициной. Скажем, определенные смеси химических реактивов могут применяться для устройства красочных праздничных фейерверков, которые будут освещать небо и поднимать наше настроение. И они же делают возможным запуск снаряда или изготовление бомбы, убивающей десятки ни в чем не повинных людей.

Есть много причин радоваться по поводу успехов науки, достигнутых благодаря расшифровке генома человека. Ведь практически во всех культурах, с глубокой древности и до наших дней, облегчение страданий больных приветствовалось и нередко рассматривалось как моральный долг врача.

Конечно, кто-то может утверждать, что, поскольку наука движется вперед слишком быстро, следует наложить мораторий на применение определенных ее достижений впредь до решения соответствующих этических проблем. Но я вряд ли сумел бы убедить с помощью этих доводов отчаявшихся родителей, которые не в состоянии помочь своему больному ребенку. Не будут ли аморальными сами международные ограничения на прогресс науки спасения жизни, введенные с единственной целью дать этике возможность «нагнать»?

Каких плодов можно ожидать в ближайшие годы от происходящей сейчас революции в изучении генома? Во-первых, быстро улучшается понимание той небольшой части (0,1%) генетического кода, которая различна у разных людей. С большой вероятностью в ближайшие несколько лет будут выявлены наиболее распространенные генетические дефекты, определяющие предрасположенность человека к раку, диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям, болезни Альцгеймера и многим другим патологиям. Это позволит всем желающим пройти обследование и получить персональный отчет о том, чем они рискуют заболеть в будущем. Но лишь немногие отчеты окажутся такими же драматичными, как у семейства Сьюзан, поскольку генетические расстройства, дающие столь сильный эффект, – большая редкость. Захотите ли вы узнать правду о себе? Многие наверняка ответят «да», поскольку своевременно принятые меры в ряде случаев снижают риск. Например, если тест ДНК выявит у человека предрасположенность к раку толстой кишки, он может раз в год проходить колоноскопию; это позволит обнаруживать мелкие полипы, пока они еще не переродились в смертельную опухоль, и безболезненно их удалять. Тот, кому угрожает диабет, может аккуратно соблюдать диету и контролировать свой вес. Женщина с повышенной склонностью к образованию тромбов в ножных венах может отказаться от противозачаточных таблеток и избегать длительных периодов неподвижности.

Еще одно важное применение тестов ДНК связано с индивидуальной реакцией на медикаменты, которая, как сейчас постепенно выясняется, в значительной мере определяется наследственностью. Во многих случаях тестирование больного позволит установить, показано ли ему то или иное лекарство, и определить дозу. Дальнейшее развитие «фармакогеномики» сделает возможной узконаправленную лекарственную терапию и уменьшит частоту возникновения опасных (или даже фатальных) побочных эффектов.

Все описанные выше достижения потенциально весьма ценны, но с ними связан и ряд сложных этических проблем. В семье Сьюзан возникли разногласия по вопросу о том, следует ли проверить BRCA1-статус также и у детей. Поскольку никакого медицинского вмешательства в детском возрасте не предусмотрено, а психологическая травма в случае положительного результата может быть значительной, мы с доктором Уэбер пришли к выводу, что лучше отложить тестирование до достижения детьми восемнадцати лет. В этом нас по большей части поддержали эксперты в области этики, у которых мы консультировались, но как минимум один человек резко возражал. Это был отец – носитель мутации: он возмущался нашим отказом проверить его маленьких дочерей прямо сейчас и доказывал, что его родительское право важнее нашего решения.