Чарльз Флауэрс - 10 ЗАПОВЕДЕЙ НЕСТАБИЛЬНОСТИ. ЗАМЕЧАТЕЛЬНЫЕ ИДЕИ XX ВЕКА

Клетки человека содержат по 23 пары хромосом (т. е. всего 46 разных наборов генетической информации, по 23 от каждого из родителей), причем каждая из них включает в себя от 30 до 40 тысяч генов, которые могут, как уже упоминалось, мутировать спонтанно или под воздействием разнообразных внешних воздействий, включая радиоактивное облучение. Конечно, при таком огромном количестве генов можно было бы ожидать появления статистически обусловленных «сбоев» при многочисленных процессах деления клеток, однако практически всегда деление происходит «безошибочно» или ошибки каким-то образом компенсируются организмом.

В настоящее время достоверно известно около четырех тысяч генетически обусловленных нарушений разной тяжести (от уникальных внешних особенностей до смертельно опасных болезней), которые родители обычно непреднамеренно, но почти неизбежно передают своим потомкам. Конечно, картина таких заболеваний у человека не может быть описана простой комбинацией (или/или), которую Мендель установил при скрещивании растений гороха в монастырском саду. Например, печально известная болезнь Альцгеймера связана не с одним геном, а с целой комбинацией генов или их различных форм, в которой и записана полная «инструкция» по развитию ужасного заболевания, уничтожающего личность человека. Ряд других серьезнейших болезней (включая артрит, рассеянный склероз, рак и сердечно-сосудистые заболевания), с которыми медицина пока не может эффективно бороться, безусловно, тоже могут передаваться по наследству. В некоторых, особо тяжелых, случаях никакая врачебная помощь и забота не могут спасти человека от генетически запрограммированной болезни, безумия или смерти.

Понимание сущности и роли генетической информации значительно меняет некоторые общие представления о человеческой жизни и судьбе, так, например, почти теряет смысл весьма важная для античного мира идея о взаимосвязи духовного и физического состояния человека. Можно вспомнить, как в гомеровской «Илиаде» царь Приам, выпрашивая у грозного Ахилла труп убитого им Гектора, на мгновенье забывает о своем горе, прерывает мольбы и любуется божественной красотой и мощью греческого вождя. Для древних греков красота и молодость ассоциировались именно с божественным и вечным, а не с жизнью обычных людей, уделом которых оставались старение и смерть. Наша жизнь и судьба, возможно, не очень сильно изменились со времен античности, однако сейчас, благодаря приобретенным знаниям, наша оценка человеческой личности стала более разумной, более сложной и даже более трагичной. Нам уже известно, что жизнь складывается из процессов деления триллионов клеток, управляемых некоторыми программами или инструкциями, которые тоже, в свою очередь, могут изменяться при передаче потомству (зачастую случайно и пока почти непредсказуемо). В отличие от древних греков, мы осознаем, что внутри организма могут быть «заложены» какие-то страшные и случайные комбинации таких программ, вследствие чего (например, при той же болезни Альцгеймера) героический, величественный и грозный Ахилл может забыть не только о войне и убитом Гекторе, но и перестать воспринимать самого себя в качестве личности.

Необычностью структуры и характеристик обладает только один тип клеток организма человека, а именно половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат лишь по 23 хромосомы, вследствие чего только после их слияния образуется нормальная клетка с 46 хромосомами. Обычно спаренные хромосомы имеют форму латинской буквы X и лишь примерно в половине случаев от одного из родителей передается хромосома в виде буквы Y, причем сочетание Y-хромосомы с более крупной Х-хромосомой, как правило, соответствует рождению мужского потомства. Такое простое, но весьма существенное отличие кажется малозначащим на фоне немыслимого разнообразия генетических признаков, проявляющихся в клетках всех других типов. Несколько лет назад завершился основной этап исследований получившей широкую известность и популярность международной программы «Геном человека», целью которого является полная расшифровка генетической информации человека, выявление причин возникновения индивидуальных различий между людьми, а также обнаружение «ошибок» в геноме, приводящих к развитию наследственных болезней. Этот грандиозный проект включает в себя так называемое картирование генов, т. е. установление точного порядка расположения всех трех миллиардов пар оснований ДНК, содержащейся в каждой клетке человеческого организма (или, продолжая лингвистическую аналогию, прочтение всего текста, содержащего 6 миллиардов букв). К удивлению многих исследователей, уже сейчас ясно, что в передаче генетической информации активно участвуют лишь от 3 до 5% общей структуры генома. Мы можем предположить, что огромное количество пассивных, так называемых бездействующих генов («хлам» на жаргоне генетиков) возникло и накопилось в процессе эволюции, т. е. когда-то они были реально необходимы нашим далеким предкам и просто сохранились с тех пор в геноме (впрочем, и этот ответ представляется спорным и недостоверным). С другой стороны, мы уже понимаем, что все ныне живущие и уже вымершие биологические виды (включая динозавров и т. п.) возникли в результате последовательного деления какой-то одной исходной спирали, и именно этот процесс деления, продолжающийся уже 3-4 миллиарда лет, привел к тому, что в «тексте жизни» каким-то образом возникло длинное и таинственное «предложение», которое мы называем геномом человека.