Антонио Готто-младший - Здоровое сердце. Издание XXI века

В последние десятилетия многое достигнуто в области профилактики, диагностики и лечения сердечно-сосудистых заболеваний. Сегодня перед начинающим врачом открываются такие возможности, которые еще пятьдесят лет назад казались фантастическими. Как мы знаем из предыдущих глав, методы медицинской визуализации, медикаментозная терапия, хирургические и мини-инвазивные технологии, а также имплантируемые устройства достигли высочайшего уровня развития, позволив существенно улучшить качество и продолжительность жизни миллионов пациентов. В XXI веке мы располагаем обширными знаниями о развитии сердечно-сосудистых заболеваний, способах их профилактики и лечения.

Между тем мы стоим на пороге еще более впечатляющих достижений в кардиологии. Первая полная расшифровка генома человека, завершенная в 2003 году, стала одним из самых знаменательных прорывов в современной медицине. Она принесла с собой огромный объем новой информации, значение которой ученые только начинают осознавать. Нам известны последовательность и расположение примерно двадцати пяти тысяч генов генома человека. Тридцать лет назад нам были доступны сведения лишь о небольшом проценте этого количества: наверное, менее чем о сотне генов. Расшифровка первого генома человека заняла более десяти лет и обошлась примерно в три миллиарда долларов; для исследования использовалась ДНК нескольких человек. Сегодня с развитием высокоскоростных и недорогих секвенаторов расшифровать геном отдельно взятого человека можно примерно за неделю, стоить это будет лишь несколько тысяч долларов.

Расшифровка генома человека позволяет ученым установить различия в генетическом строении человека и других организмов, а также понять, насколько отличаются друг от друга разные представители человеческого вида. Хотя значительная часть генома одинакова у всех людей, ученые выяснили, что геномы разных людей отличаются примерно в 1–3 % последовательностей. Весь геном человека содержит примерно 3 миллиарда пар оснований. (ДНК состоит из двух цепочек нуклеотидов, организованных в двойную спираль. Каждый нуклеотид имеет одно из четырех возможных оснований. Парой оснований называются два нуклеотида в противоположных звеньях цепочек, соединенные с помощью водородной связи.) Таким образом, геном каждого человека содержит примерно четыре миллиона последовательностей и отличается от остальных представителей населения в целом. Около трех миллионов этих вариаций отличаются только на один нуклеотид, это называется однонуклеотидным полиморфизмом . Такие генетические вариации (порой с различием всего в одном основании гена, состоящего из тысяч оснований) теоретически могут иметь широкомасштабные последствия.

Гены кодируют белки, и замена одного основания может изменить структуру белка и, как следствие, его функцию. Это изменение может повлиять на устойчивость человека к определенному заболеванию или его реакцию на какой-то лекарственный препарат, вакцину или другой стимул. Однако основная масса вариаций генов не оказывает ощутимого влияния на здоровье человека, многие болезни развиваются под влиянием нескольких генов, а также других факторов, таких как окружающая среда и образ жизни.

В медицине появилось новое направление. Это трансляционные исследования , цель которых состоит в скорейшем переходе от теоретических лабораторных испытаний к практическому применению новых методик в лечении пациентов. Задача ученых заключается в том, чтобы провести исследование, которое быстро привело бы к совершенствованию терапевтических методов. После расшифровки генома человека исследователи занялись сбором данных о генетических факторах, влияющих на развитие сердечно-сосудистых заболеваний. По мере накопления знаний в этой области ученые все ближе подбираются к тому, чтобы сделать реальностью так называемую персонализированную медицину . Персонализированная медицина учитывала бы информацию о геноме отдельного человека на всех этапах охраны его здоровья: профилактики, диагностики и лечения. Генная терапия и лечение стволовыми клетками также могут коренным образом изменить кардиологию, в частности, дав возможность восстанавливать поврежденные ткани сердца.

С 1970-х годов благодаря значительному расширению технологических возможностей появилось много новых отраслей науки. Например, геномика занимается изучением генома и генов живых организмов, а протеомика – изучением белков и их взаимодействия в живых организмах. Геном человека постоянен на протяжении жизни, но экспрессия разных генов в белки разными клетками происходит в разное время. Таким образом, уровни белков в клетке или в организме постоянно меняются.