О. Чапова - Конспект лекций по пропедевтике детских болезней

Популяционно-генетический метод раскрывает закономерности распространения наследственных признаков и болезней в больших группах населения, рассматривая народы в широком масштабе. На основании закона Дж. Гаран и В. Вайберга определяется генная частота данного признака или наследственного заболевания в определенных районах и в определенные периоды времени.

Цитогенетический метод позволяет изучить наследственность на клеточном уровне, т. е. исследование хромосом. Наиболее широкое использование для хромосомной диагностики получили культуры лимфоцитов периферической крови.

Онтогенетический метод позволяет изучить проявления гена в онтогенезе. Им занимается наука генетика.

В медицинской генетике широко используются различные методы клинического исследования, необходимые для установления точного диагноза.

Рост представляет собой биологический процесс детского организма. Он присущ периоду детства и заключает в себе изменение массы и формы тела, физиологических функций организма и его биологического созревания. Рост начинается с оплодотворения яйцеклетки и заканчивается превращением в зрелый организм. Рост является количественным процессом, при котором увеличиваются длина и масса тела. Скорость роста, увеличение массы тела, последовательность и увеличение различных частей тела, созревание органов и систем на каждом возрастном этапе запрограммированы наследственными механизмами и при оптимальных условиях окружающей среды идут по определенным закономерностям. Однако неблагоприятные факторы, особенно во внутриутробном периоде и в раннем детском возрасте, могут нарушать развитие детей, иногда вызывают необратимые изменения. Термин «физическое развитие» понимается как динамический процесс роста (увеличение длины и массы тела, развитие различных частей тела) и биологическое созревание ребенка в том или ином периоде детства. Работоспособность и запас физических сил формируются при развитии статических и моторных функций. Нормальный рост организма осуществляется путем взаимного действия гормональных факторов, адекватного ответа ткани и их чувствительности в обеспечении питательных веществ и энергии.

Различают несколько периодов роста, имеющих свои особенности в отношении его характера, скорости и влияния со стороны внутренних и внешних воздействий.

Пренатальный период (от 0 до 280 дней) подразделяется на:

1) герменативный – 0–14 дней;

2) зародыш – с 14-го дня до 9 недель;

3) плод – с 9 недель до рождения.

Недоношенный ребенок – с 27 до 37-й гестационной недели, рождение в среднем через 280 дней, неонатальный период – первые 4 недели после рождения, грудной период – первый год жизни.

Ранний детский возраст – от 1 года до 3 лет, дошкольный возраст – 3–6 лет, школьный возраст – 7–14 лет.

Пубертатный период: девочки – 10–12 лет, мальчики – 12–14 лет, юношество – от 14 до 18 лет.

Генетические факторы

Нормальный внутриутробный и постнатальный рост запрограммированы генетически. Различные генетически обусловленные заболевания также как конституционные заболевания костей, нарушение обмена аминокислот и другие, протекают с нарушением роста. Гены, контролирующие рост организма, распространены во многих хромосомах. Масса при рождении также обусловлена генетическими факторами приблизительно в 38 % случаев, в остальных случаях имеют значение внешние факторы, такие, как состояние здоровья и питание матери, очередность беременности, возраст матери и другие факторы. Следует отметить, что гены, контролирующие скорость роста, независимы от генов, контролирующих окончательный рост.

Гормональные факторы

Для роста и развития детского организма важное значение имеет эндокринная система, которая во взаимодействии со скелетной системой обеспечивает рост организма. Главным гормоном роста является соматотропин, который руководит секрецией комплексневральных и гормональных веществ, оказывающих стимулирующий или тормозящий эффект. В процессе роста имеют значение многие гормоны, в том числе инсулин, тиреоидные гормоны, кортикостероиды, андрогены, эстрогены, паратгормон, витамин D.