Сергей Яшин - Диспансеризация 2.0 - Перезагрузка

В течение последнего десятилетия система здравоохранения Соединенных Штатов Америки 97 % своих немалых ресурсов потратила на лечение заболеваний, в большинстве случаев уже хронических. Таким образом, если бы некоторых болезней удалось избежать или замедлить их переход в хроническую фазу, экономия средств была бы огромной.

Каждый человек – это уникальная комбинация биологической информации. С одной стороны, каждый из нас – «творение Божие», отвечающее за грехи своих прародителей (имея в виду наследуемые болезни), с другой – результат воздействия окружающего мира: образа жизни, среды обитания, не всегда дружественных микроорганизмов и вирусов… Совокупность этих факторов, врожденных и приобретенных, определяет биологическую сущность человека, начиная с молекулярного уровня. Понятия «здоровье» и «болезнь» весьма условны и не отражают невидимый глазу постоянный процесс изменения тела и души. Лишь когда возникают очевидные отклонения от «здоровья», мы пытаемся дать определение «болезни», найти причины и способы их лечения. У каждого человека есть своя, особенная траектория перехода от «здоровья» к «болезни».

В основе современной превентивной и «персонифицированной» медицины лежит осознание того, что состояние человека – это некий интеграл здоровья и болезни. Выявление «предболезни» – начала изменений задолго до клинических проявлений патологии – имеет решающее значение. Возможно ли построение персонализированной модели, способной предсказать на начальной стадии переход от хорошего самочувствия к такому заболеванию, как рак? Построение таких моделей требует анализа большого числа постоянных и динамических параметров, специфичных для каждого человека. Основой является геномная последовательность, структура ДНК, по большей части лежащая в основе биологической уникальности каждого из нас. Уровни метаболитов, белков или элементов ДНК в плазме крови, микробиомы («сообщества» микроорганизмов в кишечнике и других органах) и транскриптомы (совокупность всех молекул РНК, синтезируемых клетками) позволяют оценить в динамике физиологическое состояние человека. Биологические сети, лежащие в основе человеческой физиологии, функционируют по меньшей мере на четырех основных уровнях: молекулярном, клеточном, тканевом или «органном» и на уровне всего организма в целом. Нарушения баланса на различных «этажах» этой системы в результате генетических мутаций и/или изменений факторов окружающей среды могут привести к таким заболеваниям, как рак или атеросклероз. Биологические сети изменяются, как правило, задолго до клинических проявлений болезни. Таким образом, своевременная диагностика и назначение соответствующего лечения зависят от способности обнаружить эти сетевые изменения и понимания необходимых действий.

Многие люди боятся рака. При этом большинство ничего не предпринимает для того, чтобы снизить риск его развития. На прием к врачу часто приходят мыслящие и образованные люди, не обязательно в медицинских вопросах, но обладающие широким кругозором. Им уже не скажешь, что надо делать так и не иначе. Свободный доступ к медицинской информации требует партнерского диалога между врачом и пациентом. При этом важно говорить «на одном языке», то есть понимать значение и смысл понятий и терминов.

Рак – это общее название онкологических заболеваний, при которых клетки организма начинают видоизменяться, бесконтрольно делиться и рассеиваться из одного очага по всему организму. При этом надо понимать, что и в нормальной здоровой клетке постоянно происходят «поломки»: например, ошибки копирования в процессе удвоения ДНК (репликации) или дефекты расщепления хромосом во время деления клетки (митоза). Эти «поломки» начинаются с момента образования эмбриона. Мутации накапливаются в процессе жизни в результате внутренних «проблем» и воздействий внешней среды. Здесь уместно сравнение генетического аппарата организма с процессором компьютера. До поры до времени мелкие поломки, происходящие в процессоре, не мешают пользователю. Программы «ремонтируют» и устраняют возникшую проблему, человек не замечает этой работы. Но рано или поздно количество ошибок превышает возможности «ремонтных программ» и тут на помощь приходит программист, специалист по компьютерам, и «чистит» процессор, увеличивая срок его службы. Но рано или поздно возможности ремонта исчерпываются и возникает необходимость замены устройства. Так и в геноме человека постепенно накапливаются мутации, чаще всего так называемые точечные, связанные с заменой одного азотистого основания на другое в структуре аминокислоты (например, аденина на цитозин).