Алексей Тополянский - Справочник практического врача. Книга 2

Анемия Фанкони выявляется обычно у детей в первые годы жизни. Мальчики болеют в 2 раза чаще девочек. Дети отстают в физическом и умственном развитии. Отмечаются пороки развития глаз (микрофтальмия), почек, неба, кистей рук, микроцефалия; характерны гиперпигментация кожи. Обычно в возрасте 5–7 лет и старше появляется панцитопения. При семейной гипопластической анемии Эстрена – Дамешека наблюдаются аналогичные изменения в крови, но отсутствуют пороки развития.

Врожденная парциальная гипопластическая анемия Джозефса – Даймонда – Блекфена выявляется обычно на первом году жизни. Заболевание нередко протекает доброкачественно. Клиническая картина развивается постепенно: появляются вялость, бледность кожи и слизистых оболочек, снижается аппетит. В крови снижается содержание гемоглобина, число эритроцитов и ретикулоцитов при нормальном количестве лейкоцитов и тромбоцитов.

Диагноз гипопластических анемий устанавливают на основании клинической картины и данных лабораторного исследования. Для лечения применяют те же средства, что и у взрослых.

Причинами приобретенных гемолитических анемий у детей могут быть несовместимость крови матери и плода, что наблюдается при гемолитической болезни новорожденных, аутоаллергии, уремии, недостатке витамина Е. Наследственные гемолитические анемии обусловлены наследственным дефектом эритроцитов, наличием аномальных гемоглобинов в эритроцитах или угнетением синтеза нормальных гемоглобинов, а также аномалией ферментов. К наследственным гемолитическим анемиям относятся гемоглобинопатии.

АНОРЕКСИЯ НЕВРОГЕННАЯчаще всего является формой затянувшегося реактивного состояния пубертатного периода. У детей раннего возраста причинами этого заболевания могут быть постгипоксическая энцефалопатия, невропатическая форма внутриутробной гипотрофии, испуг, неправильное или насильственное кормление, изоляция ребенка и др. Неврогенная анорексия может быть обусловлена нарушениями в гипоталамогипофизарной системе, явиться началом шизофрении или другого психического заболевания.

Клиническая картина. Для маленьких детей характерны отказ от приема пищи, нередко рвота. У детей старшего возраста (чаще у девочек) также отмечается отказ от пищи в целях похудания; они постепенно отказываются от жирной, а затем и от белковой пищи, переходят на употребление малого количества углеводов: конфет, мороженого, фруктов. Нередко наблюдаются и другие приемы похудания: интенсивные физические упражнения, рвотные и очистительные средства и т. д. Все это в конечном счете приводит к истощению, общей слабости, анемии, запорам, аменорее у девочек.

Диагноз устанавливают на основании анамнеза и клинических симптомов.

Дифференциальный диагноз проводят с анемией, аменореей, надпочечниковой недостаточностью, заболеваниями желудочно-кишечного тракта, привычной рвотой.

Лечение. У маленьких детей необходимо устранить причину стресса, ввести щадящий режим питания. Иногда прибегают к седативным средствам (валериана, препараты брома и др.). Детям старшего возраста следует проводить сеансы психотерапии, внушения, иногда гипноза. Необходима консультация психиатра.

Прогноз в отдельных случаях весьма серьезный.

1-АНТИТРИПСИНА ДЕФИЦИТ. 1-Антитрипсин низкомолекулярный протеазный ингибитор, подавляющий активность многих протеолитических энзимов: трипсина, химотрипсина, плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы, протеаз лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др. В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит 1-антитрипсина – гликопротеина, синтезируемого в печени. У 0,03-0,015 % (т. е. 1 на 3000–6000) новорожденных активность 1-антитрипсина резко снижена.

Дефицит 1-антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците 1-антитрипсина поражения легких и печени не всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами.

Клиническая картина. Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует. Лабораторные исследования указывают на наличие гипербилирубинемии конъюгированного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фосфатазы, умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й нед жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией.