Монти Лиман - Сафари по коже. Удивительная жизнь органа, который у всех на виду

Мы постоянно видим кожу, и на себе, и на других. Но когда вы в последний раз по-настоящему на нее смотрели? Возможно, вы регулярно осматриваете себя в зеркале во время ежедневных процедур по уходу за кожей, но я имею в виду – правильно смотрели. И удивлялись. Удивлялись замысловатым неповторимым завиткам на кончиках пальцев, бороздкам и впадинам на ладонях. Удивлялись тому, как эта тонкая стенка может удержать внутренности внутри и не пропустить угрозу снаружи. Она царапается, сминается и растягивается тысячи раз в день, но не рвется – по крайней мере, не так просто – и не стирается. Она страдает от высокоактивного солнечного излучения, но не позволяет ему даже прикоснуться к внутренним органам. Множество самых смертоносных членов зала славы бактерий побывало на поверхности вашей кожи, но единицы из них смогли проникнуть сквозь нее. Хотя мы принимаем все это как должное, барьер, который создает кожа, абсолютно невероятен и постоянно поддерживает в нас жизнь.

Ничто так не подтверждает важность кожи, чем редкие, но от этого не менее печальные истории о том, как кожа терпит поражение. 5 апреля 1750 года, тихим весенним утром в Чарльз-Тауне (сейчас Чарльстон), Южная Каролина, назначенный недавно преподобный Оливер Харт спешил на срочный вызов. Харт был необразованным плотником из Пенсильвании, который привлек внимание руководства церкви в Филадельфии и в двадцать шесть лет получил должность пастора в Первой баптистской церкви Чарльз-Тауна (позже он стал влиятельным американским священнослужителем). Его дневник – это удивительная капсула времени, рассказывающая о сложностях жизни Америки восемнадцатого века: бушующих болезнях, ураганах и стычках с британцами. В одной из первых записей, написанной в первые несколько месяцев службы, Харт описывает детали срочного визита к новорожденному ребенку одного из членов общины, потому что то, что он обнаружил, было не похоже ни на что виденное ранее:

Это было неожиданностью для всех, и я не знаю, как можно это описать. Его кожа была сухой и твердой, потрескавшейся во многих местах, и чем-то напоминала рыбью чешую. Большой рот был открытым и круглым. У него не было носа, только два отверстия на том месте, где он должен был быть. Глаза выглядели сгустками свернувшейся крови, они выпирали наружу и были размером со сливу. На них было жутко смотреть. У него не было ушей, только отверстия на их месте… Оно издавало странный, очень низкий звук, который я не смогу описать. Оно прожило сорок восемь часов, и было еще живо, когда я его увидел [4] Waring, J. I., ‘Early mention of a harlequin fetus in America’, American Journal of Diseases of Children, 43(2), 1932, p.442 .

Эта запись – первое известное описание ихтиоза арлекина [5] Люди с таким недугом покрыты чешуйчатыми ромбовидными пластинами, которые разделены глубокими трещинами. , редкого и страшного генетического заболевания кожи. Мутация одного гена, который называется ABCA12, сокращает производство кирпичей (белков) и строительного раствора (жиров), которые формируют stratum corneum , внешний роговой слой кожи [6] Hovnanian, A., ‘Harlequin ichthyosis unmasked: a defect of lipid transport’, The Journal of Clinical Investigation, 115(7), 2005, pp. 1708–10 . Ненормальное развитие выражается в появлении утолщенных, напоминающих рыбью чешую областей (ichthys – с древнегреческого «рыба») и незащищенных трещин между ними. Исторически дети с ихтиозом арлекина умирали в течение нескольких дней из-за разрушенного барьера, который выпускал наружу хорошее – что вело к серьезной потере жидкости и обезвоживанию – и впускал плохое – например, возбудителей болезней. Без кожи, регулирующей температуру тела, такое состояние также грозит постоянным риском опасной для жизни гипертермии или гипотермии (проще говоря, перегрева или переохлаждения) [7] Rajpopat, S., Moss, C., Mellerio, J., Vahlquist, A., Gånemo, A., HellstromPigg, M., Ilchyshyn, A., Burrows, N., Lestringant, G., Taylor, A. and Kennedy, C., ‘Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases’, Archives of Dermatology, 147(6), 2011, pp. 681–6 . Для этой ломающей жизнь болезни до сих пор нет лечения, хотя современные методы интенсивного ухода помогают восстановить защитную функцию кожи и позволяют некоторым детям с заболеванием дожить до взрослого возраста, хотя и под постоянным наблюдением врачей.