Брайан Свитек - Кости - скрытая жизнь [Все о строительном материале нашего скелета, который расскажет, кто мы и как живем]

Врачи называют эту болезнь «прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия», или ПОФ. Встречается она относительно редко, затрагивая примерно одного человека из двух миллионов, однако она делает человека инвалидом. А еще она подчеркивает невероятную пластичность нашего тела. Когда речь идет о костях, мы представляем себе отдельные части нашего скелета. Это обособленные элементы, выстроенные в определенном порядке. Кости ног соединяются с костями таза и так далее.

Вместе с тем кость — это еще и ткань, которая при определенных обстоятельствах может формироваться там, где ее быть не должно. У людей, страдающих от наследственного заболевания ПОФ, мягкие части тела со временем превращаются в кости [57] У людей, страдающих от наследственного заболевания: Kaplan, Frederick. «The Skeleton in The Closet». Gene 528, no. 1 (2013): 7–11; De La Hoz Polo, Marcela, Monica Khanna, Miny Walker. «Young woman who presents with shortness of breath». Skeletal Radiology 46, no. 1 (2016): 143–145. . Окостенению оказываются подвержены сухожилия, мышцы и другие мягкие ткани, в результате чего образуется ограничивающий движения дополнительный внутренний каркас, который Каплан назвал «похожим на арматуру костяным футляром».

Врачи знали об этой болезни как минимум с XVIII века. Джон Фрек, хирург из Лондона, писал, что 14 апреля 1736 года к нему пришел 14-летний мальчик, попросив что-нибудь сделать с наростами на спине, которые были у него с раннего детства. Во время осмотра Фрек обнаружил, что они «отходили от каждого шейного позвонка и тянулись вниз к крестцу» — то есть, по сути, вдоль всего позвоночника. «Точно так же эти наросты отходили от каждого ребра, соединяясь между собой по всей спине, словно ветвящиеся кораллы, и образовывали внутренний костяной корсет» [58] «Точно так же эти наросты отходили от каждого ребра»: Kaplan, Frederick, Martine Le Merrer, David L. Glaser, Robert J. Pignolo, Robert Goldsby, Joseph A. Kitterman, Jay Groppe, and Eileen M. Shore. «Fibrodysplasia Ossificans Progressiva». Best Practice & Research Clinical Rheumatology 22, no. 1 (2008): 191–205. .

Хотя со времен этого обследования прошло несколько веков, болезнь по-прежнему не так-то просто вовремя обнаружить [59] Хотя со времен этого обследования: Kamal, Achmad Fauzi, Robin Novriansyah, Rahyussalim, Yogi Prabowo, and Nurjati Chairani Siregar. «Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Difficulty in Diagnosis and Management A case report and literature review». Journal of Orthopaedic Case Reports 5, no. 1 (2015): 26–30. . В большинстве случаев пациентам ошибочно диагностируют опухоль, бурсит или какое-то другое заболевание. У рожденных с этой болезнью детей зачастую деформирован большой палец на ноге, однако даже в этом случае некоторые люди узнают, что у них ПОФ, только после появления костей в неподходящих местах. Так, например, у женщины 21 года, обратившейся в больницу с жалобами на одышку, рентген показал, что одна из мышц ее спины вместе с близлежащими мягкими тканями начала превращаться в кость, сдавив грудную клетку. Причем этому недугу подвержены не только люди — ветеринары сообщали о случаях ПОФ у кошек и собак [60] Причем этому недугу подвержены не только люди: Warren, H., and J. L. Carpenter. «Fibrodysplasia Ossificans in Three Cats». Veterinary Pathology 21, no. 5 (1984): 495–499; Guilliard, M. J. «Fibrodysplasia ossificans in a German shepherd dog». Journal of Small Animal Practice 42, no. 11 (2001): 550–553. . Чтобы спровоцировать подобную трансформацию, много не требуется. Любая небольшая травма запускает процесс окостенения, как правило, начиная с тканей, расположенных на задней стороне тела. Именно так было в случае с Истлэком.

Истлэк родился в ноябре 1933 года, однако долгое время никто и подумать не мог, что с ним что-то не так. В пятилетнем возрасте, когда он играл со своей сестрой Хелен, его сбила машина, и у него оказалась сломана нога. Перелом сросся неправильно, и вскоре после этого вся нога мальчика словно затвердела. Дополнительное обследование показало, что кость растет, однако не там, где нужно, — внутри мышц бедра. Но даже тогда врачи не поняли, что имеют дело с ПОФ и что дальнейшее вмешательство — например, попытка удалить лишнюю костную ткань — только усугубит проблему. Процесс окостенения был неумолим. Мало-помалу разросшиеся по всему телу кости сковали скелет. Даже с тростью Истлэк не мог толком ходить, а его челюсти срослись и стали неподвижны. Он умер почти в 40 лет, и его последним желанием было выставить скелет на всеобщее обозрение, чтобы люди могли узнать про его болезнь, а может, и обнаружить внутри какой-то секрет, который поможет вылечить других [61] Он умер почти в сорок лет: Angier, Natalie. «Bone, a Masterpiece of Elastic Strength». New York Times, April 27, 2009. https://www.nytimes.com/2009/04/28/science/28angi.html. . На данный момент для людей с этой болезнью мало что можно сделать, кроме как правильно ее диагностировать и стараться свести травмы к минимуму [62] На данный момент для людей: Kaplan, Frederick. «The Skeleton in The Closet». Gene 528, no. 1 (2013): 7–11. . «Это настолько суровая, отрезвляющая и неизбежная реальность, — писал Каплан, — что она выходит за рамки воображения». Вместе с тем Истлэк по-прежнему остается источником информации. «Когда будет сделано важное открытие по поводу ПОФ, — сказал Каплан о группе ученых, занимающейся исследованием болезни, — мы сможем вернуться к изучению скелета Гарри, чтобы подтвердить или опровергнуть это открытие» [63] Сказал Каплан о группе ученых: там же. .