Александр Стрельников: Семейная медицина

Когда речь идет о профилактической медицине, в связи со сказанным становится понятна значимость и необходимость медико-генетического консультирования, выявления групп повышенного генетического риска конкретного заболевания на основании анализа семейных данных и создания для них оптимальных условий среды с исключением патогенетических факторов (факторов риска), способных предотвратить или отодвинуть проявление болезни. Особенно актуален такой подход в отношении болезней, проявляющихся в зрелом возрасте, развитие которых зависит от генетической предрасположенности в сочетании с неблагоприятными внешними факторами (лекарства, продукты питания, вредные привычки, загрязнение окружающей среды, инфекции). Выявление лиц группы высокого риска до появления признаков заболевания имеет принципиальное значение для правильного медико-генетического консультирования с последующим проведением своевременных, адекватных и целенаправленных мер профилактики (в том числе и генетическое образование врачей).

Главной особенностью профилактических мероприятий у детей является тот факт, что превентивные меры могут начинаться еще на этапе планирования семьи. Действительно, это та уникальная ситуация, когда во время внутриутробного развития плод – будущий ребенок – различает звуки музыки, голоса отца и матери, испытывает комфорт или дискомфорт в связи с образом жизни и питания матери. Также особым условием профилактики у детей представляется необходимость дифференцированного подхода в различные периоды детства.

Раннее выявление врожденных нарушений (скрининг новорожденных). В России проводятся скрининги новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, обусловленное генетическим дефектом в обмене фенилаланина. Наиболее частым и тяжелым проявлением болезни является задержка умственного развития (коэффициент интеллекта IQ ниже 50). При ранней диагностике и оптимальном лечении, состоящем в исключении продуктов, содержащих фенилаланин, дети имеют нормальное умственное развитие. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 10 000 – 14 000 живорожденных детей. Приблизительно 1 из 60 индивидуумов является носителем патологического гена, но болезнь проявляется, если ген в гомозиготном состоянии. Кроме задержки умственного развития, которое начинает проявляться обычно к 4-месячному возрасту, у детей с фенилкетонурией отмечают светлый цвет волос, голубые глаза, себорейное или экзематозное поражение кожи, затхлый запах изо рта. У 20 % детей наблюдаются судороги.

Дети с врожденным гипотиреозом (ВГ) имеют необратимые нарушения деятельности центральной нервной системы и задержку роста, однако эти клинические симптомы проявляются, как правило, после 3 – 6 мес. жизни. Ранняя диагностика заболевания и адекватная заместительная терапия тироксином, начиная с первых недель жизни, позволяют добиться удовлетворительного психомоторного и физического развития ребенка. Заболевание встречается с частотой от 1 на 3600 до 1 на 5000 живорожденных детей.

Согласно Приказу МЗ РФ от 30.12.1997 г. № 316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации» всем новорожденным необходимо проводить скрининг на ФКУ в родильном доме не позже 7-го дня жизни, но не ранее 4-го дня. У детей с ФКУ, обследуемых до 4-го дня жизни, результат может быть отрицательным, так как содержание фенилаланина в крови может не достигнуть патологического значения к этому сроку. Если ребенку было проведено исследование ранее 4-го дня жизни, то необходимо повторение исследования не позднее 3-й недели жизни. Для исключения ВГ исследуют кровь новорожденных на уровень ТТГ и тироксина в течение первых шести дней жизни. В том случае, если исследование в родильном доме не было проведено (ранняя выписка, роды дома, перевод в отделение патологии новорожденных) или в выписной справке нет отметки о взятии крови, то семейный врач обязан без промедления обеспечить взятие крови на ФКУ и ВГ (до 3-й недели жизни).

При повышении содержания фенилаланина в крови более 2,2 мг %, ТТГ более 20 мЕД/мл ребенка направляют в медико-генетический центр для осмотра врачом-генетиком и проводят повторный анализ крови. Все дети первого года жизни, у которых подозревается задержка психомоторного развития неясного генеза, должны повторно обследоваться на ФКУ и ВГ независимо от результатов предыдущих обследований.