Обри Милунски - Знайте свои гены

В прошлом из-за отсутствия научных знаний единственным возможным подходом для врача было просто ожидать рождения ребенка с серьезной наследственной болезнью. Сейчас у него появилась возможность советовать родителям, предупреждать их о риске повторения болезни при последующих беременностях, о степени этого риска, составляющей, например, 25 % для рецессивной, болезни (подробнее см. гл. 5 ). Новейшие же достижения в изучении многих наследственных нарушений деятельности человеческое го организма предоставляют возможность диагностировать генетическую болезнь непосредственно у плода. Поэтому чрезвычайно важно, чтобы семьи, озабоченные серьезными проблемами такого рода, поддерживали контакт с крупными медицинскими центрами и получали консультации по наиболее сложным вопросам медицинской генетики. Это позволит им с наименьшей потерей времени извлекать пользу из постоянно появляющихся новых открытий. Проиллюстрируем нашу мысль примером.

Мэри и Джо вступили в брак, когда им было соответственно 23 и 24 года. Оба считали себя совершенно здоровыми. Однако брат Мэри умер в возрасте 15 лет от мышечной атрофии. После его смерти врачи поставили родителей в известность, что Мэри, возможно, является носителем гена той же болезни и поэтому существует риск, что ее дети мужского пола будут страдать этим заболеванием. Между тем никаких шагов, чтобы уточнить, является ли девочка носителем болезни, предпринято не было. Прошли годы, Мэри выросла, решила выйти замуж, но и тут мысль о медико-генетической консультации снова никому не пришла в голову. Первая же беременность Мэри принесла супругам чудесного мальчика, который, по-видимому, был совершенно нормальным ребенком. Однако, когда сыну исполнилось три с половиной года, Джо заметил, что он с трудом карабкается по ступенькам лестницы и ему тяжело даже подниматься с полу. Диагноз мышечной атрофии был поставлен как раз в ту неделю, когда Мэри окончательно убедилась, что ждет второго ребенка.

Лечащий врач сообщил супругам, что Мэри действительно является носителем гена болезни (это подтвердил и анализ крови). По словам врача, Мэри должна считаться с 50 %-ным риском того, что рожденные ею мальчики будут страдать от мышечной атрофии. Однако он поставил супругов в известность, что в последнее время появилась возможность определять пол зародыша в начале беременности — это означает для них возможность прибегнуть к аборту, если плод окажется мужского пола. Мэри и Джо решили прибегнуть к амниоцентезу [5] Прокол плодного пузыря и анализ клеток околоплодной жидкости, позволяющий определить пол плода. — Прим. ред. , который показал, что плод мужского пола. И тогда супруги приняли решение прервать беременность. Так, проводя при каждой беременности пренатальные (внутриутробные) исследования, они позднее обзавелись двумя нормальными девочками.

Сегодня в клинической генетике много нового, и практикующему врачу следует прилагать немало стараний, чтобы использовать в своих рекомендациях новейшие достижения генетики и других областей медицины. Разумеется, он не в состоянии знать ответы на все разнообразные и сложные вопросы, но от него — и это естественно — ожидают помощи и, он должен найти специалиста-консультанта для своего пациента. Это в полной мере относится и к области медицинской генетики. Если вы вдруг почувствуете желание или необходимость выслушать другое — не вашего лечащего врача — мнение, то вполне резонно обратиться за консультацией в один из крупных медицинских центров. Практикующий врач должен быть достаточно чутким и по собственной инициативе предлагать особо боязливым или чрезвычайно озабоченным своим здоровьем больным возможность ознакомиться с мнением другого специалиста. К сожалению, так бывает не всегда. Как это ни парадоксально, сам больной может обратить внимание врача на новейшие достижения медицины, о которых он прочитал в последнем номере еженедельного журнала или в нашей книге.

Национальный генетический фонд, национальные фонды по борьбе с гемофилией, кистофиброзом поджелудочной железы, мышечной атрофией. Фонд по борьбе с амавротической идиотией, Комитет борьбы против хореи Гентингтона, Фонд борьбы против серповидноклеточной анемии и многие другие общества и организации подобного рода проводят очень большую работу, предупреждая людей о необходимости прибегать к медико-генетической консулы тации.