Обри Милунски - Знайте свои гены

Такое состояние встречается не столь уж редко, но обычно проявляется и диагносцируется только после достижения половой зрелости. Мужчины, страдающие этой болезнью, как правило, бывают ростом выше нормального, но в интеллектуальном отношении отстают. Многие из них не способны выполнять писаные и неписаные правила общественного поведения. Нередко они осуждаются за небольшие преступления и половые извращения, а многие из них в конце концов оказываются в психиатрических больницах или в тюрьмах. Почти все они страдают бесплодием.

В 1956 г., примерно через 14 лет после установления Клинефельтером клинических признаков этого нарушения, сразу несколько групп исследователей, работавших в разных странах, открыли, что эти больные мужчины имеют лишнюю Х-хромосому, вследствие чего их половая хромосомная формула оказалась XXY, вместо обычной XY, как у нормальных мужчин.

Я вспоминаю своего первого больного с хромосомным набором XXY, или синдромом Клинефельтера.

Джои (ему в то время было 16 лет) привели ко мне на прием родители, обеспокоенные тем, что у сына очень сильно развились молочные железы. Они рассказали, что Джои рос тихим, замкнутым ребенком, который тяжело переносил компанию других детей и часто в школе и дома проявлял эмоциональные и поведенческие нарушения. Ему трудно давалось учение, и к тому времени он отстал от своих сверстников на три года.

Джои с детства рос слишком быстро и ко времени беседы со мной был намного выше мальчиков своего возраста. Единственным аномальным физическим признаком, о котором упомянули родители, была кривизна его мизинцев. При обследовании я обнаружил, что у него увеличены молочные железы, а семенники значительно уменьшены. Он произвел впечатление совершенно незрелого человека, считать его умственные способности нормальными можно было только с большой натяжкой.

Исследование хромосом показало у Джои наличие трех половых хромосом, из них одна — лишняя Х-хромосома. Поставленный диагноз оказался очень важным, поскольку некоторыми возможностями лечения этой болезни мы теперь располагаем. Больному для лечения был до конца жизни прописан прием мужских гормонов. Очень скоро у него стала нормальная мужская грудь. Постепенно он становился более энергичным и способным вести нормальную половую жизнь, хотя и остался неспособным к деторождению.

Индивиды, рожденные с лишней Y-хромосомой, естественно, всегда мужчины. Синдром XYY в прошлом ассоциировался с тенденцией к совершению преступлений. По поводу этого существует немало противоречивых суждений, и мы подробнее рассмотрим этот вопрос в следующей главе.

Иногда приходится сталкиваться с поистине диковинными сочетаниями половых хромосом. Например, встречаются люди с 48 или 49 хромосомами в каждой клетке (вместо обычных 46). Женщины с тремя Х-хромосомами вместо двух часто физически совершенно нормальны и называть их «суперженщинами» было бы неверным. Подавляющее большинство этих трипло-Х (XXX) женщин не имеют никаких врожденных дефектов, но есть основания полагать, что часть из них страдает какой-то формой психических нарушений. Так, в Эдинбурге из 24 женщин с тремя X-хромосомами, обследованных после наступления половой зрелости, 22 находились в учреждениях для умственно отсталых. Из них две классифицировались как слабоумные, пять страдали шизофренией [12] Следует предостеречь читателя от поспешного вывода о том, что нарушения половых хромосом могут быть важной причиной возникновения шизофрении вообще и у женщин в частности: процент больных, страдающих шизофренией и одновременно имеющих нарушения половых хромосом, в общей массе незначителен. — Прим. ред. и у шести была неясная форма психоза. И хотя большинство этих так называемых трипло-Х женщин выглядят относительно нормально (иногда они даже не бесплодны), нарушения в их поведении, вызванные скрытыми психическими расстройствами, могут создавать серьезные проблемы.

Время от времени встречаются женщины с четырьмя Х-хромосомами. Хотя в физическом смысле они кажутся здоровыми и менструальный цикл у них в норме, все они в умственном отношении серьезно отстают; их коэффициент умственного развития менее 50 [13] Коэффициент умственного развития (IQ) определяется путем применения набора специальных тестов, позволяющих оценить различные стороны интеллектуальной деятельности человека (зависящих, в числе прочего, и от его общей осведомленности). IQ — отношение суммарного показателя по всем тестам у конкретного индивидуума к среднему значению того же показателя соответствующей возрастной группы. Принято считать, что IQ меньше 70 отражает умственную отсталость, а ниже 50 — выраженную степень умственной отсталости, при которой обучение возможно лишь в очень ограниченных пределах. — Прим. ред. .