Н. Павлова - Госпитальная педиатрия - конспект лекций

Специфические ферментные дефекты (липазы, трипсиногена).

1. Изолированный дефицит панкреатической липазы (синдром Shedon-Rey) проявляется жирной диареей за счет нейтральных жиров. Дети имеют хороший аппетит, адекватно развиваются в физическом и нервно-психическом отношении.

Диагностика: на основании жирного стула, нейтральный жир в кале, нормальная сахарная кривая, тест с d-ксилозой, резкое снижение или отсутствие липазы в соке поджелудочной железы, отсутствие морфологических изменений в поджелудочной железе, нормальные хлориды пота.

Лечение: заместительная терапия.

2. Изолированная недостаточность трипсина встречается с частотой 1: 10 000; тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клинически проявляется вскоре после рождения кашицеобразным или водянистым зловонным стулом на фоне естественного вскармливания, плохим развитием и нарастающей гипотрофией. В кале обнаруживается большое количество белка и жиров Лечение: заместительная терапия.

3. Недостаточность амилазы – диагностика на основании клинических проявлений, водянистый, с кислым запахом стул. Копрограмма (крахмал). Снижение или отсутствие активности амилазы. Эффект на фоне элиминационной (бескрахмальной) диеты.

Обструкция желчевыводящих путей (атрезия желчных путей, желчекаменная болезнь, рак головки поджелудочной железы), резекция подвздошной кишки, дисбактериоз, цирроз печени, хронический гепатит (уменьшение секреции). При копрологи-ческом исследовании преобладание жирных кислот на фоне меньшего количества нейтрального жира при полном отсутствии мыл; креаторея возможна – преобладают измененные мышечные волокна.

Постгастрэктомический синдром, ваготомия, злокачественная анемия, вызванная дефицитом витамина В 12 .

Гипертиреоз, увеличение содержания тиреоидного гормона, увеличение моторики, уменьшение времени прохождения пищи, уменьшение времени переваривания и абсорбции жиров, диарея и стеаторея. Сахарный диабет: диарея носит вторичный характер и связана с диабетическй нейропатией.

Механизмы синдрома:

1) нарушение экзокринной функции поджелудочной железы, стеаторея;

2) снижение моторики антрального отдела желудка, нарушение эмульгирования жиров, стеаторея;

3) нарушение автономной вегетативной регуляции кишечника, кишечный стаз, повышенное размножение бактерий, де-конъюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров. Склеродермия, снижение моторики тонкой кишки, связанные с уменьшением количества гладкомышечных клеток кишечной стенки, повышенное размножение бактерий, деконьюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров. Амилоидоз, отложение белка амилоида во многие органы, в том числе в гладкомышеч-ную ткань кишечной стенки, уменьшение моторики, повышенное размножение бактерий, деконьюгация желчных кислот, мальабсорбция жиров.

Целиакия (глютеновая энтеропатия, глютеновая болезнь, целиа-кия-спру, нетропическая спру).

Причины развития: врожденное хроническое заболевание тонкой кишки, обусловленное отсутствием или снижением активности пептидаз щеточной каймы тонкой кишки, расщепляющих глиадин, составную часть белка различных злаков (пшеница, рожь, ячмень, овес).

Диагностика мальабсорбции: субтотальная или тотальная атрофия слизистой оболочки тонкой кишки, клинический эффект от безглютеновой диеты, улучшение показателей абсорбции и рентгеновских данных при исключении глютена из диеты, улучшение морфологии тонкой кишки от применения безглютеновой диеты, рецидив морфологических нарушений после прекращения приема безглютеновой диеты.

Рентгенологические признаки: дилатация кишки – наиболее постоянный и важный симптом, особенно выражена она в среднем и дистальном отделах тощей кишки. Дилатацию кишки объясняют ее гипотонией. Расширение кишки отсутствует при панкреатической стеаторее и не является следствием повышенного содержания жира в кишке.

Возможна серологическая диагностика: определение содержания в сыворотке крови антиглиадиновых (АГА) антител, анти-эндомизиальных (ЭМА) и антиретикулярных (АРА) IgA-антител, Наличие этих антител считают специфическим для болезни, а их исследование может быть использовано для скрининга ближайших родственников больных, а также для установления частоты целиакии в популяции.