Евгения Шувалова - Инфекционные болезни

Заболевание протекает циклично, различают 4 стадии. Первая стадия характеризуется прогрессивной бессонницей – основным проявлением фатальной семейной бессонницы. Длится она около 4 мес, в динамике постепенно развиваются панический страх и различные фобии. Во второй стадии, длящейся около 5 мес, возникают галлюцинации, тревожное возбуждение и потливость. Для третьей стадии, длящейся около 3 мес, характерна полная бессонница. Больные в это время выглядят намного старше своих лет, для них характерна выраженная несдержанность в поступках. Четвертая стадия длится 6 мес, в этот период развивается деменция на фоне полной бессонницы. В этой стадии чаще наблюдается смерть больных от истощения или пневмонии. При гистологическом исследовании выявляются изменения в таламусе, характеризующиеся отсутствием признаков воспаления, гибелью нейронов, астроглиозом, иногда – спонгиоз и амилоидные белковые депозиты. В ассоциативных и моторных ядрах таламуса отмечается поражение 90 % нейронов, в лимбико-паралимбических, интраламинарных и ретикулярных ядрах – 60 % нейронов.

Хроническая прогрессирующая энцефалопатия детского возраста, или болезнь Альперса, относится к редко встречающимся формам хронической прогрессирующей энцефалопатии, которая сочетается с поражением печени. Заболевание развивается в детском и юношеском возрасте, в основном от рождения до 18 лет и длится не более 1 года. Болезнь относится к наследственным и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Клиническая картина характеризуется сильными головными болями, нарушением зрения, множественными инсультоподобными состояниями с эпилептиформными припадками, прогрессивной гипотензией, прогрессирующим поражением печени в виде хронического гепатита с исходом в цирроз; возможно развитие геморрагического панкреатита. Смерть обычно наступает в результате печеночной недостаточности.

Патоморфологически выявляется спонгиоз. Гистологическая картина близка к таковой болезни Крейтцфельда – Якоба. Выявляются дистрофические изменения нейронов и астроглиоз коры затылочной области, полосатого тела, склероз аммониевого рога, дистрофические изменения в задних столбах спинного мозга и небольшое уменьшение количества клеток Пуркинье в мозжечке. В печени выявляются обширные центролобулярные некрозы. Болезнь трансмиссивна, ее удается воспроизвести на хомячках при внутрицеребральном введении субстрата, полученного от больных детей.

Спонгиоформный миозит с прионассоциированными включениями является прогрессирующей болезнью с мышечным истощением у пожилых людей. Выделена в 1993 г. в самостоятельную нозологическую форму из обширной группы возрастных миопатий. Было обращено внимание на лиц, страдавших миозитом с необычными включениями, – тельцами. Чаще заболевание развивается в возрасте от 50 до 60 лет и позже. Характерна медленно прогрессирующая слабость, часто сопровождающаяся миалгией, не устраняемой при стероидной терапии. В некоторых случаях клиническая картина развивается молниеносно. Наблюдаются как спорадические, так и семейные формы.

При патоморфологическом исследовании выявляется некротическая миопатия с наличием вакуолей. Последние представляют собой четко ограниченные массы амилоидоподобных филаментов. Иммуногистохимически амилоидные массы состоят из прион-протеинов РrР, b-пептидов и аполипопротеина Е.