Шарон Моалем - А что, если они нам не враги? Как болезни спасают людей от вымирания

Первое сенсационное эпигенетическое исследование было опубликовано как раз в тот момент, когда ученые объявляли о завершении проекта «Геном человека» – грандиозной десятилетней работы по полному описанию всех трех миллиардов нуклеотидов, составляющих нашу ДНК. Когда дело было сделано, организаторы проекта объявили, что им успешно удалось создать «все страницы руководства, необходимого для создания человеческого организма» [153].

Но радовались они недолго – в дело вмешались ученые-эпигенетики. После десяти лет кропотливого труда исследователи вышли из своих лабораторий, чтобы узнать, что составленное ими описание является всего лишь отправной точкой. Научное сообщество могло с тем же успехом сказать: «Спасибо за составленную генетическую карту. Теперь не могли бы вы сказать, какие дороги открыты, а какие нет, чтобы от нее был хоть какой-то толк?»

Разумеется, эпигенетика вовсе не превратила проект «Геном человека» в бесполезный труд – наоборот, карта эпигенома должна начинаться с карты генома. Стоит ли говорить, что работа по ее созданию уже началась? Осенью 2003 года группа европейских ученых объявила о начале проекта «Эпигеном человека» [154]. Их целью является добавление указателя на каждом участке, где метильные маркеры способны присоединяться к гену, меняя тем самым его экспрессию. По словам этих ученых, целью проекта «Эпигеном человека» является обнаружение всех механизмов и химических связей, которые задействованы в исполнении заложенного в ДНК кода, что позволит в более полной мере понять принципы процесса нормального развития, старения и контроля аномальной экспрессии генов при раке и других болезнях, а также того, каким именно образом окружающая среда влияет на здоровье человека.

Уже началось постепенное финансирование этого проекта, и его руководители надеются в течение следующих нескольких лет набросать большую часть карты эпигенома, но это будет нелегко.

В науке ничего не бывает легко.

Сет Кук [155] является старейшим из живых американцев с одним невероятно редким генетическим расстройством. У него выпали все волосы. Его кожа покрыта морщинами. У него атеросклероз. Его суставы болят из-за артрита. Он каждый день принимает аспирин с целью разжижения крови.

Ему двенадцать лет.

У Сета синдром Хатчинсона – Гилфорда – очень редкая болезнь, которую часто называют прогерией. Считается, что этому заболеванию подвержен только один из четырех-восьми миллионов новорожденных. Это очень жестокая болезнь – ее название в переводе с греческого означает «преждевременно старый», и именно в этом состоит несчастная судьба рожденных с прогерией людей. Дети с прогерией стареют до десяти раз быстрее людей, не страдающих этой болезнью. Когда ребенку с прогерией исполняется где-то полтора года, его кожа начинает покрываться морщинами, а волосы – выпадать. Вскоре за этим появляются сердечно-сосудистые проблемы, такие как атеросклероз, и дегенеративные заболевания, например артрит.

Большинство людей с прогерией умирают в подростковом возрасте от сердечного приступа или инсульта – не известно ни одного случая, чтобы они доживали до тридцатилетнего возраста.

Синдром Хатчинсона – Гилфорда – не единственная болезнь, которая ускоряет процесс старения организма, но она самая душераздирающая, потому что развивается стремительно и с самого момента рождения. Другое похожее заболевание под названием «синдром Вернера» проявляет себя уже после достижения человеком половой зрелости. Иногда этот синдром называют прогерией взрослых.

После полового созревания процесс старения ускоряется, и люди с синдромом Вернера, как правило, умирают от возрастных болезней к пятидесяти-шестидесяти годам. Синдром Вернера, хотя и встречается чаще синдрома Хатчинсона – Гилфорда, все равно является довольно редким генетическим заболеванием, которому подвержен лишь один человек на миллион.

Из-за того, что эти ускоряющие процесс старения болезни такие редкие, они нечасто становятся предметом исследований (и поэтому их называют «сиротскими болезнями»). Однако подобная ситуация уже начинает меняться, так как ученые стали понимать, что именно эти заболевания являются ключом для понимания нормального процесса старения. В апреле 2003 года ученые заявили, что им удалось изолировать генетическую мутацию, вызывающую прогерию [156]. Эта мутация происходит в гене, ответственном за производство белка под названием «ламин А». В обычных условиях ламин А является каркасом мембраны клеточного ядра, в котором содержится вся генетическая информация клетки. Ламин А подобен колышкам, которые удерживают палатку, – они служат основой для мембраны клеточного ядра, которая опирается на этот белок. У людей с прогерией нарушена структура ламина А, из-за чего клетки изнашиваются гораздо быстрее.