Люк Брабандер - Думай в других форматах

Мир предложил Ротбергу недостаточно информации о секвенции человеческого генома. И столкнул его с большим горем при виде страданий ребенка [13] Первый сын Ротберга также родился с генетическим заболеванием, но ради упрощения мы сфокусировали внимание только на его втором ребенке, Ноа. из-за болезни, которая, по его мнению, могла быть под контролем, если бы изучение секвенции цепочек ДНК было повсеместной практикой.

У Ротберга должен был случиться момент эврики , который бы привел его к основательному исследованию в секвенции цепочек ДНК. К нему пришло вдохновение в тот момент, когда, сидя в комнате ожидания больницы, где находился его сын, он взглянул на обложку журнала с картинкой процессора Пентиум [14] Микропроцессор – единая встроенная схема, способная вместить в себя миллионы транзисторов. Годами ранее огромные, неуклюжие компьютеры, имевшие куда менее эффективные центральные процессоры, содержали только тысячи таких транзисторов. http://en.wikipedia.org/wiki/Microprocessor . Ротберг загорелся идеей: пойти путем Джека Килби и Роберта Нойса и попытаться применить тот же самый метод в исследовании ДНК, что они применили в компьютерной индустрии, открыв в 1950 году интегральную схему [15] Там же, Davies, citing Anita Hamilton, «The retail DNA test», Time, October 29, 2008, http://www.time.com/time/specials/packages/article/0.28804.1852747_1854493_1854113.00.html . Ротберг увидел возможность создания более быстрого, компактного, эффективного и доступного способа секвенции индивидуальных геномов. «Если бы мы могли сделать то, что компьютерная индустрия сделала с персональными компьютерами, – сказал Ротберг, – мы могли бы фактически выстроить индивидуальные геномы».

Столкнувшись с хаотичным миром вокруг него и несправедливостью страданий Ноа, Ротберг придумал совершенно новую парадигму для секвенции цепочек ДНК. Идея, стоявшая за предыдущими приспособлениями по работе с ДНК, – более старый формат – то, на что исследователи и биотехнологические компании полагались – использование томографии – специальных камер, которые помогали определить флуоресцентные краски, прикрепленные к А-, Ц-, Г- и Т-основаниям [16] В общем, процесс построения цепочек ДНК включает в себя идентификацию порядка «оснований» (А, Ц, Г и Т) в гене или хромосоме. в гене или хромосоме [17] Там же. И посмотрите: Ротберг и др. «An integrated semiconductor device enabling non-optical genome sequencing», Nature 474, 348–353 (21 July 2011). . Вдохновленный легендарной технологией Интел, Ротберг предложил идею использовать силиконовый чип, чтобы определять водородные ионы, возникающие, когда новое основание помещено в цепочку ДНК [18] Чтобы получить больше информации обратитесь на сайт – http://www.nytimes.com/2011/01/05/health/05gene.html?pagewanted=all и/или на веб-сайт Ion Torrent: «До сегодняшнего времени ученые вынуждены были работать через так называемых посредников, например, свет, чтобы перевести химические данные в цифровые. Этот подход требовал использования патентованной химии и оптики – камер, лазеров и сканеров. В результате секвенция превратилась в сложный, медленный и чрезвычайно дорогой процесс, доступный только большим лабораториям. В противоположности этому технология секвенции Ion Torrent не требует патентованной химии или оптики, потому что она основана на хорошо зарекомендовавшем себя биохимическом процессе. Когда нуклеотид соединяется с цепочкой ДНК с помощью полимераза, выделяется ион водорода в качестве побочного продукта. Этот ион несет заряд, который выявляет наш сенсор. Если нуклеотид, например Ц, добавляется в шаблон ДНК и раздается сигнал, вы будете знать, что произошло слияние нуклеотида. Наш секвенсор – по существу, самый маленький в мире твердотелый измеритель рН – осуществил процесс, перейдя непосредственно от химической информации до цифровой. Так как это является прямым распознаванием, каждое внедрение нуклеотида регистрируется в секунды, и вы можете осуществить целый прогон всего за час». . Этот новый подход – расшифровка ДНК, используя полупроводники – представляет собой совершенно новый формат. Эврика!

И индуктивное, и дедуктивное мышление сыграли ключевую роль в креативном процессе Ротберга. Когда он заметил картинку полупроводника Пентиум, он использовал индуктивное мышление, применимое к его ситуации. У него возникла идея создания похожего чипа, который мог бы секвенировать индивидуальный геном. Это был индуктивный прыжок перед лицом неопределенности. После он доверился дедуктивному мышлению, используя все свои существующие модели, относящиеся к биотехнологии – годы изучения химической и биомедицинской инженерии, глубокие познания в биологии и генетике, последующие опыты изучения и развития инноваций, относящихся к персональной геномике – и разработал гипотезу о том, что он мог бы спроектировать этот чип и заявить о нем миру.