Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие

Геномные мутации –это изменения числа хромосом. Среди геномных мутаций также выделяют несколько разновидностей (рис. 5.4).

Рис. 5.4. Геномные мутации

Робертсоновские перестройки – слияния и разделения хромосом в области центромеры. Названы они по имени В. Робертсона, который предложил свою гипотезу механизма таких мутаций. Центрические слияния ( робертсоновские транслокации ) представляют собой слияния двух негомологичных акроцентрических хромосом с образованием одной субметацентрической хромосомы. При разделении, наоборот, одна субметацентрическая хромосома делится на две акроцентрические хромосомы. При этом должна образоваться новая центромера, иначе хромосома без центромеры будет потеряна при митозе.

Робертсоновские перестройки приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, не влияя на общее количество генетического материала в клетке. Оба варианта перестроек представлены в природе, но робертсоновские транслокации встречаются значительно чаще. Они являются одним из магистральных путей эволюции кариотипов.

Анеуплоидия – изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. Как правило, представляет собой добавление или потерю одной или двух хромосом диплоидного набора. У животных анеуплоидия обычно приводит к тяжелым аномалиям или летальности. Однако у растений трисомия (наличие трех гомологичных хромосом) может служить фактором генетического разнообразия. Причиной анеуплоидии является нерасхождение хромосом в мейозе и образование несбалансированных гамет.

Моноплоидия (гаплоидия) – гаплоидное состояние диплоидного организма. Эта мутация интенсивно изучается у растений, так как позволяет видеть проявление рецессивных аллелей. У животных моноплоидия обычно приводит к летальному исходу.

Автополиплоидия – наличие в клетке более двух одинаковых гаплоидных наборов. Эта разновидность мутации довольно широко представлена в природе у протистов, грибов и растений. Плоидность макронуклеуса инфузорий может достигать нескольких сотен. У животных встречается редко и обычно приводит к летальному исходу на ранних стадиях эмбриогенеза. У культурных растений сбалансированные полиплоиды (т. е. кариотипы с четным числом гаплоидных наборов – 4n, 6n, 8n и т. п.) получают искусственным путем из-за их более крупных размеров. Несбалансированные полиплоиды (3n, 5n, 7n и т. п.) растений часто имеют пониженную фертильность вследствие нарушений мейоза. Тем не менее некоторые растения-триплоиды (3n) обладают большими размерами и продуктивностью по сравнению с диплоидными (2n) и тетраплоидными (4n).

Аллополиплоидия – объединение в клетке разных геномов посредством гибридизации. В природе для многих цветковых растений описаны полиплоидные ряды различной степени плоидности. Эти ряды возникают путем гибридизации разных видов и последующего удвоения родительских гаплоидных наборов. Так преодолевается барьер бесплодия при скрещивании разных видов.

Цитоплазматические мутации– это изменения неядерных генов. Генетическая информация органелл (в отличие от хромосомной) представлена в зиготе в разном объеме от каждого из родителей. Чаще всего преобладает вклад материнского организма, но у некоторых видов наследуются внеядерные геномы от обоих родителей. Мутации генома органелл обычно представлены точечными мутациями и делециями. Основными носителями внеядерной генетической информации в клетках высших эукариот являются хлоропласты и митохондрии.

В хлоропластах фенотипическое проявление мутаций выражается нарушением фотосинтеза, изменением чувствительности к температуре и устойчивости к антибиотикам. Генетика хлоропластов разработана хуже, чем генетика митохондрий.

У позвоночных митохондрии служат единственным хранилищем внеядерного генетического материала. Источником митохондрий в зиготе, вероятно, служит только яйцеклетка. Хотя 95 % митохондриальных белков кодируется в ядре, мутации мт-ДНК происходят в 10 раз чаще, чем в ядерных генах, поэтому их вклад ощутим.

Фенотипическое проявление мутаций мт-ДНК во многом зависит от уровня потребления АТФ той или иной тканью. Поскольку наиболее энергозависимыми являются нервная и мышечная системы, такие мутации наиболее часто проявляются в форме различных нейропатий и миопатий.