К. Крохалев - Стрессовые факторы современной цивилизации и возможные механизмы профилактики адаптивных нарушений

Т. И. Кадурина, положив в основу достижения молекулярной генетики в области биосинтеза коллагенов, предложила термин «коллагенопатии». Термин «коллагенопатии» по своему смыслу тождественен наследственной ДСТ, хотя отражает лишь генетически детерминированные дефекты коллагеновых структур в онто- и органогенезе и не характеризует в полной мере всю костно-мышечную дисплазию. Однако четкое выделение генетических дефектов позволяет классифицировать коллагенопатии с выделением состояний, обусловленных мутациями генов на этапах синтеза или распада коллагена (Аскирова В. А. 2009). Данная классификация коллагенопатии предусматривает также выделение клинических синдромов дифференцированной и недифференцированной дисплазии, учет которых представляет интерес не только для медицинских генетиков, но и для клиницистов. Дифференцированные коллагенопатии, обусловленные мутациями в коллагеновых генах на этапах синтеза коллагена, по мнению Кадуриной Т. И. классифицируются с учетом типа поврежденного коллагена, а именно: 1. Коллагена 1 типа (несовершенный остеогенез, синдром ЭлерсаДанлоса 7-А-, 7-В-типов, синдром Марфана); 2. Коллагена II типа (ахондроплазия, гипохондроплазия, спондилоэпифизарная дисплазия, синдром Стиклера); 3. Коллагена III типа (синдром Элерса-Данлоса 4 типа, аневризма аорты и др.); 4. Коллагена IV типа (синдром Альпорта); 5. Коллагена V типа (синдром Элерса-Данлоса 1 и 2 типов); 6. Коллагена VII типа (простой буллезный эпидермолиз, дистрофическая форма эпидермолиза и др.); 7. Коллагена X типа (спондилометафизарная дисплазия и др.) К наследственным коллагенопатиям (ферментопатиям), обусловленным мутациями в генах, работающих на этапах внутри- и внеклеточного созревания коллагена, относят: дефициты лизилгидроксилазы при синдроме Элерса-Данлоса VI типа, проколлаген-М-протеиназы при синдроме ЭлерсаДанлоса IX типа и др. К наследственным коллагенопатиям (ферментопатиям), обусловленным мутациями в генах, ответственных за синтез ферментов, принимающих участие в катаболизме коллагена, относят: циррозы легких, печени и почек. К сожалению, применение классификации, предложенной Кадуриной Т. И., в клинической практике врача-интерниста может вызывать определенные трудности, обусловленные нынешним состоянием медико-генетической помощи населению в Российской Федерации.

2.4.2. Критерии выраженности патологических проявлений при ДСТ

Гентские критерии диагностики синдрома Марфана (De Раере et al., 1996)

Большие критерии

Малые критерии

Костные

Наличие 4 признаков из 8 нижеследующих:

× килевидная деформация грудной клетки

× воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического вмешательства – отношение верхнего сегмента тела к нижнему <0,89 или отношение между

× размахом рук и ростом ≥ 1,03

× положительный тест «запястья» и большого пальца

× сколиоз более 20° или Спондилолистез

× выпрямление локтевого сустава до 170° и менее

× медиальное смещение медиальной лодыжки, приводящее к плоскостопию

× протрузия вертлужной впадины любой степени (подтвержденная рентгенографией)

× умеренная воронкообразная деформация грудной клетки

× гипермобильность суставов

× арковидное небо со скученностью зубов

× деформация черепа (долихоцефалия, гипоплазия

× скуловых костей, энофтальм, скошенные глазные щели, ретрогнатия).

Глазные

× подвывих хрусталика

× аномально плоская роговица (по результатам кератометрических изменений)

× удлинение оси глазного яблока (по данным УЗИ) с миопией

× гипоплазия радужной оболочки или мерцательной мышцы, вызывающая миоз

Сердечно-сосудистые

× расширение восходящей аорты с аортальной регургитацией или без таковой и вовлечением как минимум синусов Вальсальвы; или

× расслоение восходящей аорты

× пролапс митрального клапана

× расширение ствола легочной артерии при отсутствии клапанного или периферического легочного стеноза или любой другой очевидной причины в возрасте до 40 лет

× обызвествление митрального кольца в возрасте до 40 лет

× расширение либо расслоение стенки грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 лет

Бронхолегочные

× отсутствуют

× спонтанный пневмоторакс

× апикальные буллы, подтвержденные рентгенограммой грудной клетки

Кожные

× отсутствуют

Текст предоставлен ООО «ЛитРес».