Дэвид Эпштейн - Спортивный ген

У этих людей мышечная ткань левого желудочка формируется неправильно. Если провести аналогию, то стенки левого желудочка не лежат ровно, как кирпичная кладка, а скорее сформированы неровно, так, словно кирпичи просто сбросили в одну кучу. Из-за такого строения и все сигналы, исходящие от сердца, расходятся беспорядочно. Интенсивная физическая нагрузка только усугубляет положение, а именно, вызывает короткое замыкание сигналов, что особенно опасно во время соревнований. В этот момент спортсмен, сосредоточившись на нагрузке, не сможет среагировать на ранние признаки опасности.

Для большинства людей, страдающих от таких заболеваний, как диабет, гипертония, ишемия, физические упражнения – чудесное лекарство. Но люди с ГКМП, наоборот, подвергаются риску во время физической нагрузки.

Эйлин Когут, например, давно известно, что над ее семьей нависла угроза. В 1978 году (Когут тогда было 21) ее 15-летний брат Джо дурачился вместе с их братом Марком за обедом, когда он упал замертво. Вскрытие показало, что причина смерти идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз, другими словами, увеличение сердца по неизвестным причинам. «Джо был самым младшим из семи братьев и сестер, – говорит Эйлин. – Его смерть была ударом для нашей семьи». Марк, помня о том, что младший брат умер на его глазах, всецело посвятил себя спорту. Но он совершил непоправимую ошибку. Вместо того чтобы укрепить свой организм, он нанес ему вред. У Марка было больное сердце, так же как и у брата. В 1998 году на беговой дорожке в ИМКА Ландсдауне, штате Пенсильвания, Марк неожиданно упал во время забега и скончался. Причина смерти: идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз. Марку было 37 лет, после себя он оставил жену и трех маленьких детей.

ГКМП является наследственным заболеванием с аутосомно-доминантным признаком. Другими словами, у вас есть шанс 50 на 50, что это заболевание перейдет к вам от родителей.

В 2008 году Эйлин Когут, зная, что ГКМП забрала у нее 2 братьев, решила провериться на наличие этого заболевания.

В Бостоне, на другом берегу реки от Фенуэй Парк (старейший бейсбольный стадион, на котором проходят матчи Главной лиги бейсбола с 1912 года), располагается кирпичное здание. Но на нем вы не встретите флагов команд-победителей. На стене здания вы можете наблюдать две стальные рейки, переплетенные между собой. Это художественная интерпретация структуры ДНК.

Это здание – дочерний медицинский центр Гарварда «Partners Health Care», некоммерческая организация, занимающаяся изучением генной медицины. Более всего нас интересует лаборатория молекулярной медицины, научным руководителем которой является генетик Хайди Рем. Рем вместе с командой ученых занимаются выявлением новых видов мутаций ГКМП. В начале 1990-х годов полагали, что ГКМП появляется в результате мутации одного любого из семи генокодов бета-тяжелой цепи сердечного миозина 7 (Прим. перев.: от англ. MYH7 – Myosin, heavy chain 7, cardiac muscle, beta). Этот ген кодирует белок сердечной мышцы. В 2012 году, когда я посетил лабораторию Рема, у них была собрана база данных, в которой насчитывалось 18 различных генов и 1452 различные мутации (их число постоянно растет), которые приводят к ГКМП. Большинство генных мутаций кодируют белки сердечной мышцы. И только около 70 % людей с ГКМП имеют мутацию только одного из двух генов. Наиболее частой причиной ГКМП является ошибка в структуре ДНК, известная как миссенс-мутация. Миссенс-мутация происходит тогда, когда две «буквы» в структуре ДНК меняются местами в таком жизненно важном месте, что из-за этого меняется аминокислота, которая входит в состав полученного белка.

Мутации ГКМП могут возникать и случайно, без связи с семейной историей болезни. Однако большинство вариантов гена ГКМП передаются от родителей к детям. Один из опаснейших видов мутации – спонтанная мутация ГКМП – у одного из членов семьи. «Дело в том, что этот вид мутации блокирует репродуктивность, – поясняет Рем. – То есть из-за этого вида мутации вы умрете раньше, чем достигнете репродуктивного возраста, но и не сможете его передать».

Другие виды мутаций могут быть настолько незначительными, что их симптомы спокойно протекают в течение всей жизни человека и зачастую незаметны. «Мутация сдвига рамки считывания Trp-792» звучит пугающе, но на самом деле этот вид мутаций встречается только среди меннонитов и по большей части безобиден.

Чаще всего трудно сказать, какой именно мутированный ген ГКМП приводит к смерти. В случае Кевина болезнь смогли распознать только после его смерти. Вскрытие показало, что сердце Кевина было гигантского размера – 554 грамма. Для сравнения, размер сердца взрослого мужчины в среднем около 300 граммов. У Кевина не было явных признаков болезни, кроме того, что как-то раз у него выявили шумы в сердце. Но и этот симптом не необычен, такое встречается у большинства спортсменов. Как и любая мышца, сердце становится сильнее от постоянных физических упражнений, и из-за этого у спортсменов, когда они перестают заниматься, часто появляются неопасные шумы в сердце [60].