Светлана Волкова - Просто геном

ДНК была открыта двумя учёными: англичанином Фрэнсисом Криком и американцем Джеймсом Уотсоном. Это открытие произошло в Великобритании. Уотсон в то время работал в лаборатории Кембриджа и был чрезвычайно увлечён идеей открытия структуры молекулы ДНК. К тому времени уже имелись данные о том, что ДНК является носителем генетической информации, но нельзя сказать, что они были достаточно достоверными для учёных. Уотсон повстречался с Криком, увлеченным той же идеей; разделяя научные интересы, исследователи быстро нашли общий язык в поисках раскрытия структуры ДНК.

В то время молекула ДНК не была чем-то новым. О попытках вывести её уже было известно. ДНК интересовался швейцарский врач Фридрих Мишер ещё в 1869 году. Крик и Уотсон были твёрдо убеждены, что ключ к разгадке тайны генома находится именно выяснении структуры молекулы ДНК. Уотсон и Крик обобщили все имеющиеся у них данные и создали трёхмерную модель молекулы ДНК из куска картона, проволоки и шариков. Учёные выяснили, каким образом происходит репликация, т. е. удвоение ДНК в клетках: ДНК разделялась пополам, открепляясь в местах водородных связей, и новая ДНК синтезировалась из половины основной. Другими словами, из половины прежней молекулы образовывалась новая целая молекула ДНК. Это открытие стало одним из самых выдающихся научных событий века.

Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон, открывшие существование дублированной спирали ДНК

Как уже упоминалось выше, роль ДНК состоит в обеспечении и воспроизведении жизни, – в нуклеотидах ДНК хранится и передаётся наследственная информация.

В годы, последовавшие за открытием Уотсона и Крика, учёные пытались понять, как структура этой молекулы и довольно простые химические ингредиенты могут кодировать информацию и объяснять явления биологической жизни. Оказывается, ДНК очень похожа на секретный язык, каждая конкретная последовательность букв содержит инструкции для производства определенного белка внутри клетки. Затем эти белки выполняют большинство решающих функций в организме, таких как расщепление пищи, распознавание и уничтожение патогенных микроорганизмов и восприятие света.

Чтобы преобразовать инструкции, содержащиеся в ДНК, в белки, клетки используют важную промежуточную молекулу, называемую рибонуклеиновая кислота, или РНК. РНК – одна из трёх основных макромолекул, содержащихся в клетках всех живых организмов (две другие макромолекулы – это ДНК и белки). Так же, как ДНК, РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом. Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК для программирования синтеза белков. Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией, то есть синтеза РНК на матрице ДНК.

Гены и белковые продукты отличаются друг от друга последовательностью нуклеотидов в генах и аминокислот в белках. Этот общий поток генетической информации – от ДНК к РНК к белку – является языком, используемым для сообщения и выражения жизни.

Размер генома и количество содержащихся в нём генов широко варьируется в разных царствах живых существ. Например, у большинства вирусов всего несколько тысяч букв ДНК (или РНК, поскольку некоторые вирусные геномы не содержат ДНК) и небольшое количество генов. Бактериальные геномы, напротив, состоят из миллионов букв и содержат около 4000 генов. Другие же геномы имеют около 14000 генов, распределенных по сотням миллионов пар оснований ДНК. Геном человека – это целая энциклопедия, содержащая 21 000 кодирующих белок генов, написанная четырьмя буквами. Интересно, что размер генома не является показателем сложности организма: человеческий геном примерно такой же длины, что и геном мыши или лягушки, примерно в десять раз меньше генома саламандры и более чем в сто раз меньше генома некоторыхрастений.

Геномы различных живых существ выстроены совершенно по-разному. В то время как геномы большинства бактерий находятся внутри клетки и представляют собой одну продолжающуюся часть ДНК, геном человека состоит из 23 отдельных частей, называемых хромосомами, длиной от 50 до 250 миллионов букв. Как и клетки почти всех млекопитающих, человеческие обычно содержат две копии каждой хромосомы, одну от отца, одну от матери. Каждый родитель вносит 23 хромосомы, что дает потомку в общей сложности 46. Есть и исключения из этого правила, – например, у людей с синдромом Дауна есть третья копия хромосомы 21. Полный набор ядерных хромосом можно найти почти в каждой клетке организма (эритроциты являются важным исключением, поскольку у них нет ядра), но ядро – не единственное место в клетке, где обнаружена ДНК. Геном человека также включает в себя отдельную мини-хромосому – всего 16 тысяч букв ДНК, расположенных в митохондриях, – энергетических батареях клетки. В отличие от генетического кода, обнаруженного в других хромосомах, митохондриальная ДНК наследуется исключительно от матери.