Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Это был странный результат, учитывая, что один раз женщина уже рожала. В ходе тщательного осмотра выяснилось, что все ее репродуктивные органы в норме. Чтобы получить более полное представление о клеточном составе организма, врачи взяли на исследование образцы ее мышц, яичников и кожи. В отличие от иммунных клеток ни в каких клетках других тканей не было Y-хромосомы. Затем исследователи провели ДНК-дактилоскопию различных тканей, чтобы проанализировать микросателлитную ДНК – повторяющиеся последовательности, с помощью которых можно отличить одного человека от другого. Оказалось, что иммунные клетки женщины принадлежат не тому индивиду, к которому относятся клетки других тканей.

Выяснилось, что у женщины был брат-близнец, который умер спустя всего четыре дня после рождения. Хотя сам он не выжил, клетки мальчика проникли в кровь его сестры и там поселились.

Когда ученые больше узнали о химерах, стало ясно, что причины химеризма разные. В 1960 г. в больнице Сиэтла родилась девочка с настолько удлиненным клитором, что он выглядел, как пенис [858] Gartler, Waxman, and Giblett 1962; Waxman, Gartler, and Kelley 1962. . Она нормально развивалась в течение следующих двух лет, а затем ей сделали операцию по уменьшению клитора. В то время врачи только начали догадываться, что гормоны, которые дают беременным в медицинских целях, могут влиять на развитие плода, превращая его в гермафродита. Но генетики из Вашингтонского университета, осмотрев девочку, поняли, что это был другой случай.

Их с самого начала удивили несколько ее особенностей. Один глаз малышки был темно-карий, а другой – светло-коричневый. Когда врачи изучали яичники девочки, они обнаружили, что в правом никаких отклонений нет, а вот левый больше напоминает семенник.

Университетские ученые взяли образцы кожи девочки, ее яичников и клитора. Они тщательно изучили хромосомы в клетках из разных частей ее тела. В некоторых было по две X-хромосомы. В некоторых – и X, и Y. Каждая исследованная клетка яичника несла две хромосомы X. Но во всех остальных тканях была смесь клеток XX и XY. Когда университетский специалист по группам крови Элоиза Гиблетт изучила кровь ребенка, она нашла там смесь двух типов клеток. Причем гены, обеспечивающие эти разные группы крови, были унаследованы девочкой только от отца, но не от матери.

Гиблетт с коллегами пришла к выводу, что отец девочки оплодотворил две яйцеклетки ее матери двумя своими сперматозоидами. Один сперматозоид содержал Y-хромосому, а другой – X. И они несли гены, отвечающие за разные группы крови. Два сперматозоида слились с двумя яйцеклетками, и мама забеременела парой разнояйцовых близнецов. Как правило, такие близнецы становятся братом и сестрой. Но в данном случае два эмбриона слились на ранней стадии в один комочек клеток. На этом этапе клетки обоих близнецов были еще тотипотентны, т. е. в зависимости от полученного сигнала из них могла развиться любая ткань. Вместе они образовали одного здорового ребенка.

Сегодня ту девочку назвали бы тетрагаметной химерой; это означает, что она произошла от четырех клеток (гамет), а не от двух, как бывает обычно [859] Yunis et al. 2007. . Тетрагаметные химеры еще сильнее подрывают наши традиционные представления о наследственности, чем миссис Мак. Англичанка приобрела некоторые свои клетки от другого человека. Тетрагаметные близнецы начинают свое развитие как два разных эмбриона с разными геномами, а затем полностью сливаются. Рождается только один ребенок, и нет никакого намека на былое существование какого-то другого человека. Мы можем лишь проследить их тесно переплетенные линии клеток до двух разных источников.

Однако, если тетрагаметную химеру образуют два эмбриона одного пола, это выявляется гораздо реже. Клетки двух близнецов незаметно сливаются вместе, и получается девочка или мальчик с обычными гениталиями [860] Malan et al. 2007. . Только с помощью тщательного анализа ДНК можно обнаружить их истинную наследственность. Но, даже когда результаты анализа очевидны, люди иногда отказываются в это верить.

В 2003 г. в штате Вашингтон Лидии Фэйрчайлд должны были сделать анализ ДНК [861] См.: Arcabascio 2007; Martin 2007a; ABC News 2016; Wolinsky 2007. . Незамужняя безработная 27-летняя женщина ожидала рождения четвертого ребенка. Чтобы получать социальное пособие, по законам штата требовалось подтверждение генетического родства детей с ней и с их отцом Джейми.