Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Специалисты в области анализа древней ДНК испытали смешанные чувства по поводу этой неандерталомании. С одной стороны, их порадовал энтузиазм, с которым была встречена их работа, но, с другой, им не понравилось, какие это начало принимать формы. Ведь тест, разработанный 23andMe, основывался только на опубликованной в 2010 г. черновой расшифровке генома. А позже Пэабо и его коллеги обнаружили неандертальскую кость пальца ноги из Сибири, которая оказалась битком набита ДНК. Ее было столько, что они смогли восстановить весь геном с высокой точностью. В 2014 г. исследователи сравнили этот великолепно сохранившийся геном с более чем тысячью человеческих. Это было похоже на использование микроскопа с гораздо более мощным объективом.

У африканцев оказалось от 0,08 % до 0,34 % неандертальской ДНК, вероятно, из-за миграции людей с Ближнего Востока вглубь континента. У неафриканцев эта доля составляла от чуть более 1 % до 1,4 %. Обнаруженный разброс оказался гораздо уже, чем первоначальные 1–4 %. При этом внутри каждой популяции различия между людьми были крайне малы. У жителей Центральной Европы нашли в среднем 1,17 % неандертальской ДНК плюс-минус всего 0,08 %. Когда исследователи неандертальцев опубликовали свой анализ, они подвергли критике тест 23andMe. По словам ученых, тест, как правило, выдавал только «статистический шум» [550] Sankararaman et al. 2014. .

Даже если некоторые люди действительно несли вдвое больше неандертальской ДНК, чем другие, это не делало их бóльшими неандертальцами, ведь «неандертальскость» – это не пряность, которой приправили наш геномный суп. У современных людей с неандертальской ДНК есть тысячи ее фрагментов, разбросанных мейозом по хромосомам. Большинство из этих участков, вероятно, вообще ничего не делают. Гены, которые кодируют наши белки, составляют лишь около 1 % генома человека. Возможно, еще несколько процентов приходится на гены, кодирующие важные молекулы РНК. Еще на некоторых участках ДНК могут быть расположены миллионы крошечных генетических переключателей, где прикрепляются белки – транскрипционные факторы, чтобы включать и выключать гены. Но скорее всего, подавляющее большинство участков ДНК человека не выполняет никакой функции. Эти кусочки там просто за компанию. Появление неандертальского участка вместо человеческой версии этой так называемой мусорной ДНК не должно играть никакой роли.

Некоторая часть унаследованной нами неандертальской ДНК потенциально может иметь значение, если содержит важные гены или участки, которые помогают включать и выключать гены. Однако у разных людей фрагменты неандертальской ДНК, которые сохраняются в геноме, различны. Каким бы ни было влияние нашего неандертальского наследия, оно будет зависеть от конкретных генов, которые каждый из нас получил.

Чтобы разобраться, что же значит неандертальская ДНК для меня лично, я и обратился к Адаму Сипелю, который к тому времени уже несколько лет изучал в Колд-Спринг-Харборе древние геномы. Он заинтересовался моей просьбой, заметив, что никогда не был большим поклонником неандертальского теста компании 23andMe.

Он сказал: «Они просто выдают вам некую цифру. Они не говорят, каким местом ты неандерталец».

Сипель получил мой геном и затем совместно со своими коллегами Мелиссой Джейн Хубиц и Иланом Гронау начал его анализировать. Исследователи использовали созданный ими несколько лет назад статистический метод, который позволяет выявлять смешение ДНК, иногда упускаемое другими методами.

Вначале исследователи нарезали мой геном на тысячи фрагментов длиной в миллион пар нуклеотидов. Затем они сравнили каждый участок с аналогичным, полученным от людей европейского, африканского и азиатского происхождения. Также они сравнили фрагменты моей ДНК с участками геномов неандертальца и нашего ныне живущего ближайшего родственника шимпанзе. Сипель с коллегами проверил много разных вариантов эволюционных связей, чтобы посмотреть, какой лучше всего объясняет все эти сходства и различия. Исследователи рисовали деревья с разными наборами ветвей, а также изучали сценарии, в которых ДНК переходит от одной ветви к другой благодаря межвидовому скрещиванию. «Программа строит целостную модель, которая должна все объяснить», – сказал Сипель.

Компьютеру потребовалось несколько дней, пока он смог перебрать все данные, изучить все возможности и наконец дать ответ. Чтобы ознакомить меня с результатом, Хубиц присоединилась к нам с Сипелем в его кабинете, а Гронау, позвонив из Израиля, смотрел на нас с видеоэкрана.