Стивен Хэйне - ДНК – не приговор. Удивительная связь между вами и вашими генами

Каждая из наших хромосом представляет собой длинную непрерывную цепочку дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Она состоит из двух длинных полимерных молекул, закрученных одна вокруг другой в виде спирали. Эти две нитевидные молекулы, связанные в двойную спираль, состоят из строительных блоков – нуклеотидов. Это органические молекулы, в состав каждой из которых входит одно из четырех разных азотистых оснований (гуанин, аденин, тимин и цитозин), обозначающихся буквами G, A, T и C. У каждого нуклеотида есть пара – «супруг» из другой нити ДНК. То есть G всегда соединяется с C, а A – с T. В каждой человеческой клетке насчитывается около 3 млрд моногамных пар нуклеотидов. Подобно буквам алфавита, из которых можно составить почти бесконечное множество слов, из этих четырех нуклеотидов можно создать неизмеримое количество возможных комбинаций длиной, как правило, в несколько тысяч нуклеотидов. Они-то и образуют наши гены.

Работа генов заключается в экспрессии, или синтезе, белков. Когда ген экспрессируется, двойная спираль ДНК распускается, подобно тому как расстегивается молния. Синтезируется ее зеркальное отражение в виде цепи матричной РНК – аналогичной по строению длинной полимерной молекулы, которая связана с цепочкой нуклеотидов ДНК. Затем матричная РНК отделяется от молекулы ДНК и переходит к рибосоме, которая, по сути, является фабрикой по производству белка. Там на матрице РНК синтезируется уникальный белок. Удивительно, но основой всего многообразия белков человеческого организма – от нейрохимических веществ в мозге до эмали зубов – являются четыре нуклеотида, составляющих нашу ДНК. Именно определенная комбинация «букв» определяет тип белка. Таким образом, ДНК выполняет функцию хранения информации и работает как программный код, содержащий алгоритмы создания белков.

В организме человека приблизительно 21 тысяча генов, кодирующих белки. Они выстроены на всем протяжении хромосом. У других млекопитающих количество генов примерно такое же. А у многих растений их значительно больше. Например, у помидора более 30 тысяч [24]. Может показаться, что число генов человека не так уж велико. Тем более что у нас много общих генов с другими видами (98 % с шимпанзе, 92 % с мышами, и даже у примитивных дрожжей примерно четверть генов совпадает с нашими) [25]. До того как в 2003 году объявили результаты проекта «Геном человека», генетики предполагали, что фактическое количество человеческих генов гораздо больше. Мы обходимся столь небольшим их числом потому, что каждый ген удивительно многофункционален, а процесс экспрессии белков необычайно сложен. Во-первых, с одного гена может считываться несколько различных, но родственных белков, поэтому общее количество белков в наших телах во много раз превышает число генов. Более того, каждый из наших фенотипических признаков, таких как форма носа или толщина волос, как правило, является результатом взаимодействия разных генов. Для системы характерна чрезвычайная избыточность, и любой отдельный ген обычно оказывает лишь небольшое влияние на связанный с ним признак. Кроме того, наши гены экспрессируются по-разному с течением времени. Молекулярные сигналы, зачастую в ответ на специфические изменения окружающей среды, точно определяют, когда и где будет экспрессирован конкретный ген. В среднем каждый белок существует около 80 дней – до тех пор, пока не экспрессируется новый [26].

Копирование информации из ДНК в РНК, а затем в белки является чрезвычайно точным. Есть различные механизмы, гарантирующие его выполнение практически без ошибок, – представьте себе лучшего в мире секретаря за работой. Но, учитывая количество копий, случайные погрешности все же появляются. Если эти ошибки достаточно редки и охватывают лишь небольшой процент популяции (менее 1 %), их считают мутациями. Когда погрешности становятся более распространенными в сообществе (более 1 %), они называются полиморфизмами. Одна общая ошибка сродни опечатке, как, например, если случайно набрать C вместо G. Эти погрешности включают только один нуклеотид. Когда они относительно распространены в популяции, их называют однонуклеотидными полиморфизмами (ОНП). Иногда возникают структурные ошибки, подобные тем, что вы можете сделать при использовании команд вырезания, копирования и вставки в текстовом редакторе. Последовательности в ДНК удаляются, или помещаются туда, где их не должно быть, или даже повторяются снова и снова, как в строчке CAGCAGCAGCAG.