Александр Соколов - Странная обезьяна [Куда делась шерсть и почему люди разного цвета]

После этого, объединив разработки, специалисты представили единую систему ДНК-тестирования HIrisPlex-S (S — англ. skin, кожа). 17 снипов, используемых для предсказания цвета кожи, совместили с 24 снипами глаз и волос (19 из них также влияют и на кожную пигментацию). Методика оценивает вероятность для трех цветов глаз, четырех цветов волос и пяти типов кожи.

Для обучения системы были подключены генетические данные многих сотен индивидов из разных частей света, причем анализировались образцы «криминалистического» типа: пятна крови, слюна, семя, соскобы из вагины и следы от прикосновения к различным предметам.

Описанию разработки посвящена статья в журнале о криминалистической генетике Forensic Science International: Genetics , вышедшая в 2018 году. Поскольку речь о следственной экспертизе, крайне важна устойчивость методики в сложных ситуациях. Например, что будет, если смешать образцы ДНК двух разных человек? Испытания показали: метод позволяет выяснить, что образец смешанный, правда, не во всех случаях. Отличит ли методика ДНК человека от ДНК животных? Согласно тестам, да, отличит, за исключением случая шимпанзе — наши ближайшие родственники слишком уж похожи на нас. Воспроизведется ли результат в разных лабораториях? Да, проверка в пяти независимых исследовательских центрах прошла успешно, дав корректные результаты для 28 из 30 образцов.

Тестируя работу алгоритма, авторы нанесли предсказанные цвета кожи тысячи с лишним человек на мировую карту. Полученная картина в самом деле похожа на реальное географическое распределение пигментации.

Методика отлично показала себя на образцах плохого качества, содержащих очень маленькое количество ДНК. Разработчики планируют продолжать совершенствовать метод: включать в процедуру новые снипы и повышать надежность предсказаний {11} .

Недавно появилась аналогичная модель, которая предсказывает формуволос: на основании 32 снипов можно узнать, прямые волосы или «непрямые». Пока что надежность предсказания — 66 % для европейцев и 79 % для азиатов {12} , и главную партию играет знакомый нам ген EDAR . На сегодняшний день это единственная модель для криминалистов, предсказывающая признак, не связанный с пигментацией.

Переходим к самому интересному. Кроме прочего, разработчики HIrisPlex-S презентовали онлайн-вариант методики, доступный любому желающему. По адресу https://hirisplex.erasmusmc.nl/вы увидите форму из 41 снипа. Теперь, если у вас есть подходящий геном, смотрите, какие генетические буквы находятся в указанных позициях, заполняйте форму и получайте прогноз!

У нас есть подходящий геном, и не один! Ведь на сайте Института эволюционной антропологии им. Макса Планка {13} выложены в свободный доступ генетические последовательности древних людей. Конечно, мы с биологом Константином Лесковым не удержались и воспользовались этой возможностью — испытали работу программы на геномах двух неандертальцев (из Денисовой пещеры и из пещеры Виндия), денисовского человека и древнего Homo sapiens из Усть-Ишима (Сибирь, 45 000 лет).

Для уточнения деталей мы даже вступили в переписку с одним из авторов исследования, Сьюзен Уолш.

В итоге получились любопытные результаты, которые я привожу ниже.

Итак, оба неандертальца и денисовец, если верить программе (и если мы нигде не ошиблись), черны как ночь. Кожа, волосы и глаза сапиенса из Усть-Ишима столь же темные.

Должен сказать, однообразная темнокожесть всех четверых озадачила нас: вдруг систему заело? Для контроля мы взяли геномы француза и пигмея мбути, выложенные на том же сайте Института эволюционной антропологии им. Макса Планка, и вот что получилось.

Похоже, правда? Значит, методика не глючит.

И все же, прежде чем заявлять во всеуслышание о черных неандертальцах, надо сделать важную оговорку. HIrisPlex-S — методика, предназначенная для тестирования современных людей. Как видим, даже в рамках нашего вида эволюция пигментации шла разными путями. А неандертальцы и денисовцы сотни тысяч лет эволюционировали в Евразии независимо от наших предков и вполне могли посветлеть своим особым образом, в результате неких мутаций, нам пока неизвестных. В этом случае методика не сработает, потому что такие уникальные для неандертальцев снипы в калькуляторе HIrisPlex-S отсутствуют. Для выявления специфических мутаций, влияющих на «окраску» древних людей, необходимы более глубокие исследования архаичных геномов.