Фрэнк Райан - Таинственный геном человека

Как вы увидели, наше физическое и ментальное здоровье тесно связано с генетикой и влиянием окружающей среды. Генетические и эпигенетические различия между индивидуумами могут определять предрасположенность к развитию наркотической и алкогольной зависимости. Схожие индивидуальные вариации могут быть важны для определения предрасположенности ко многим болезням. Это открывает новые возможности и новые сферы исследования заболеваний, такие как персональная геномика и предсказательная медицина. Персональная геномика (которую часто называют интегрированным персональным профилированием омик) — это амбициозная программа исследований, направленная на динамическую оценку психологического состояния и здоровья человека на протяжении определенного времени. Одно из подобных исследований проводит профессор генетики Стэнфордского университета Майкл Снайдер. В ходе этого исследования используются генетические, транскриптомные и протеомические данные волонтеров, которые также проходят регулярные обследования метаболического состояния и изменений профилей аутоантител. Идея заключается в том, чтобы определить ключевые изменения в геноме, эпигеноме и внутренней психологии, а также во взаимодействии между ними при нормальном состоянии здоровья и во время подготовки к началу болезни.

Аналогичные проекты есть и в других странах. В Великобритании с 2006 по 2010 год при содействии благотворительной организации UK Biobank 500 тысяч человек в возрасте от 40 до 69 лет прошли медицинское обследование и сдали кровь для анализа ДНК, а также образцы слюны и мочи для проведения дальнейшего анализа. Цель этого проекта — создать банк данных, который улучшит наше умение предотвращать, диагностировать и лечить множество болезней, в том числе серьезных и смертельных, таких как рак, сердечно-сосудистые заболевания, инсульт, диабет, артрит, остеопороз, глазные болезни, депрессия и некоторые формы деменции. В 2005 году в США доктор Джордж М. Черч объявил о запуске проекта Personal Genome («Персональный геном»), в рамках которого геном 100 тысяч добровольцев из Канады, США и Великобритании должен был подвергнуться секвенированию (данные предполагается хранить в течение долгого времени). Собранная коллекция генотипов, или полных последовательностей ДНК всех 46 хромосом, будет опубликована вместе с дополнительной информацией о медицинских записях и физических измерениях, данными МРТ и другими, что позволит исследователям изучить связь между генотипом, окружающей средой и так называемым фенотипом — физическими характеристиками и развитием волонтеров. Это даст возможность не только выявить генетические связи конкретных параметров с определенными болезнями, но и узнать реакцию общества (в частности, страховщиков и работодателей) на подобные экстраполяции от генотипа к прогнозированию здоровья человека. Несмотря на то что проект потенциально может привести к дискриминации некоторых людей, он считается весьма успешным. Похоже, что подобные генетические и эпигенетические скрининговые программы, охватывающие большое количество людей, будут проведены еще во множестве других стран.

Со временем проекты по расшифровке личного генома могут стать основой для предсказательной медицины, позволяющей предвидеть серьезные заболевания и принимать активные меры для снижения риска их развития в будущем. Такие эксперименты могут быть полезны и для предупреждения развития ятрогенных заболеваний, возникающих как побочные эффекты лечения. Недавнее исследование нежелательных лекарственных реакций, проведенное с участием 5118 детей, получавших лечение (в том числе хирургическое) в британской больнице, показало, что у 17,7 % из них проявился хотя бы один побочный эффект. Авторы полагают, что фактический процент мог быть даже выше, так как они исключили из статистики возможные, но неподтвержденные случаи. Более 50 % побочных эффектов пришлось на опиаты и анестетики, а в 0,9 % случаев препараты нанесли непоправимый вред или привели к тому, что пациенту пришлось назначить более интенсивное лечение. Важно понимать, что многие из этих побочных эффектов (например, рвота после общего наркоза) не представляли опасности для жизни, но тем не менее были неприятными для детей и запоминались надолго, в связи с чем предпочтительнее было бы исключить их. Опасные и даже летальные побочные эффекты могут развиваться при длительном лечении как в больнице, так и дома под наблюдением врача. Некоторые из них станет возможным предсказать и соответственно предотвратить путем правильного подбора лекарств, когда в медицине начнут использоваться результаты исследований в области омик.