Е. Козлова - Общая биология

1. Полиплоидия – изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе.

2. Гетероплоидия – изменение числа отдельных хромосом в кариотипе.

Причины генных мутаций:

1) выпадение нуклеотида;

2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);

3) замена одного нуклеотида на другой.

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе.

Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин – 23 группы сцепления, у мужчин – 24.

Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.

В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов.

Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных генов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить частоту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссо-верных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100 %.

По проценту кроссинговера между двумя генами можно определить расстояние между ними единица расстояния 1 % кроссинговера.

Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между генами. Сила сцепления между двумя генами равна разности между 100 % и процентом крос-синговера между этими генами.

Генетическая карта хромосомы – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т. е. путем изучения результатов скрещивания, а исследование хромосом – цитологическим методом с проведением микроскопического исследования препаратов. Для определения применяют хромосомы с измененной структурой. Выполняют стандартный анализ диги-бридного скрещивания, в котором один исследуемый признак кодируется геном, локализованным на хромосоме с измененной структурой, а второй – геном, локализованным на любой другой хромосоме. В случае если наблюдается сцепленное наследование этих двух признаков, можно говорить о связи данной хромосомы с определенной группой сцепления.

Анализ карт сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Каждый ген имеет определенное постоянное место (локус) в хромосоме.

2. Гены в хромосомах располагаются в определенной линейной последовательности.

3. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления.

1. Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:

1) сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемогопризнакауегородственников и составление легенды о каждом из них необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях;

2) графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр;

3) анализ родословной, решающий следующие задачи:

а) определение группы заболеваний;

б) определение типа и варианта наследования;

в) определение вероятности проявления заболевания у пробанда.

2. Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:

1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом;

2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом;

3) метафазные хромосомы для определения количества и групповой принадлежности хромосом;

4) метафазные хромосомы для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерчен-ности.