Брайан Сайкс - Расшифрованный код Ледового человека - От кого мы произошли, или Семь дочерей Евы

Институт молекулярной медицины, в котором находится моя лаборатория, был создан благодаря пионерским научным исследованиям его основателя и первого директора — профессора сэра Дэвида Уэзералла. На протяжении последних двадцати пяти лет его работа была посвящена наследственным заболеваниям крови, в особенности тем, которые затрагивают основной компонент красных кровяных телец, или эритроцитов,— гемоглобин. Заболевания крови в северных широтах не так уж часто встречаются, но на здоровье народов Африки, Азии и Средиземноморского региона Европы оказывают поистине разрушительное действие. Основные заболевания — серповидно-клеточная анемия на юге Сахары в Африке и талассемия в Азии и Средиземноморье — ежегодно косят сотни тысяч детей. Причина этого бедствия заключается в незначительных на первый взгляд мутациях в генах гемоглобина, в результате которых нарушается способность эритроцитов переносить кислород. При серповидно-клеточной анемии изменяется внешний облик эритроцитов — их форма и дала название болезни, они теряют способность двигаться, скользя, протискиваясь и не задевая друг друга, по руслу тончайших кровеносных сосудов. Это нарушает доступ крови, а с ней кислорода к живым тканям организма. При талассемии изменяется структура самого гемоглобина, он образует внутри эритроцитов плотные желеобразные сгустки, в результате клетки разрушаются в селезенке. В любом случае анемии могут приводить к очень тяжелым последствиям и представляют угрозу жизни, если их не лечить, а единственным эффективным способом борьбы с ними до сих пор остаются регулярно повторяющиеся переливания крови, которые — не говоря уже об их побочном эффекте, возникающем от переизбытка железа в организме,— слишком дороги для государственного здравоохранения в большинстве пораженных этими заболеваниями регионов.

Почему эти болезни поражают людей в одних местах, оставляя в покое другие? Ответ на этот вопрос — малярия. Серповидно-клеточная анемия и талассемия обнаружены в тех регионах, для которых малярия была эндемична. Обеим болезням для того, чтобы развиться, требуется наличие двойного набора мутантного гемоглобинового гена — по одному гену от каждого из родителей. При этом родители — носители одного мутантного гена, сами не страдают от болезни. Большинство наследственных заболеваний следуют той же схеме; для европейцев, например, типично заболевание кистофиброзом, при котором у родителей, несущих по одному мутантному гену, симптомы заболевания также не проявляются. По причине, которая даже в настоящее время остается не вполне ясной, малярийному плазмодию, паразиту, вызывающему малярию, стоит большого труда внедряться в эритроциты носителей серповидно-клеточной анемии и талассемии, вследствие чего носители этих болезней в меньшей степени подвержены малярии. Через много поколений эта устойчивость к малярии приводит, благодаря механизмам естественного отбора, к широкому распространению мутантных гемоглобиновых генов в малярийных регионах. Однако, хотя носителям мутантного гена он помогает, для их детей эти мутации могут стать смертельно опасными, потому что в случае, если оба родителя являются носителями мутантных генов, кое-кто из детей может заполучить по одному такому гену от каждого, а это неизбежно приведет к заболеванию анемией. Из-за драматических колебаний от преимуществ мутации к риску лишиться потомства, в малярийных регионах поддерживается высокий уровень гемоглобиновых мутаций. Малярия напрямую не вызывает анемии, но делает это опосредованно, способствуя появлению, распространению и даже расцвету гемоглобиновых мутаций, а в них и заключена истинная причина этих заболеваний. Следовательно, даже если удастся искоренить малярию в каком-то месте, это не будет означать, что и болезни сразу исчезнут. В средиземноморских регионах Европы — в Сардинии, Италии, Греции, на Кипре и в Турции — малярия практически исчезла благодаря программам, направленным на истребление малярийного комара — переносчика малярийного плазмодия. А талассемия по-прежнему существует. Десятки тысяч людей все еще несут гемоглобиновые мутации, и снизить уровень заболеваемости, хотя бы частично, можно лишь с помощью совершенно другой программы, направленной на генетическое тестирование будущих родителей, которое позволяло бы выяснить, являются ли они носителями мутантных генов.