Вячеслав Тарантул - Геном человека - Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

По картине распределения генов, повторяющихся последовательностей и снипсов эта хромосома весьма напоминает хромосому 13. Ее короткое плечо также долгое время (до января 2003 г.) не было секвенировано. Но по числу генов различия между двумя этими хромосомами значительны (в хромосоме 14 их примерно в два раза больше на единицу длины). В хромосоме 14 содержатся гены, важные для работы иммунной системы. C мутациями в ее генах (их около 60) связан ряд серьезных заболеваний: ранняя форма болезни Альцгеймера, разные формы потери слуха, кардиомиопатия, дистония, эллиптоцитоз, фибродисплазия, гипертироидизм, сфероцитоз, фенилкетонурия, тироидная аденома, температурочувствительный апоптоз, агаммаглобинемия.

Эта хромосома тоже пока секвенирована не полностью. В ней имеется несколько областей, обогащенных снипсами и генами, которые расположены в разных участках длинного плеча. Микроделеции в определенном районе хромосомы 15 приводят к возникновению синдрома Эйнджелмена и синдрома Прадера—Вилли. Выявлен большой спектр заболеваний, ассоциированных с мутацями в генах этой хромосомы: альбинизм, синдром Барттера, синдром Блюма, гинекомастия, острая промиелоцитная лейкемия, гипомеланоз, мышечная дистрофия, шизофрения, тирозинемия, эпилепсия и ряд др.

В этой хромосоме содержание генов на единицу длины выше среднего по геному. Большинство генов, как и большинство снипсов, сконцентрировано в 5–6 областях хромосомы. C генами хромосомы 16 связан ряд серьезных генетических заболеваний, таких, как рак груди, рак желудка, синдром Гительмана, хронический грануломатоз, эритроцитоз, болезнь рыбьих глаз, гепатический гликогенез, альфа-талассемия, поликистозная болезнь почек, миелоидная лейкемия, карцинома яичника, спастическая параплегия, тирозиемия, мукополисахароидоз, синдром Лиддла, болезнь Моркио и др.

Здесь также имеет место довольно высокое содержание генов по сравнению с другими хромосомами (при пересчете на единицу длины). Выявленные гены, так же как и повторы и снипсы, распределены вдоль хромосомы неравномерно. Большинство снипсов содержится в районах длинного и короткого плечей, прилежащих к центромере. Ряд заболеваний ассоциирован с мутацями в генах этой хромосомы: спорадический рак груди, рак прямой кишки, диабет, буллезный эпидермолиз, гемолитическая анемия, эссенциальная гипертония, рак языка, острая лейкемия, мышечная дистрофия, миостенический синдром, миелопероксидазная недостаточность, наследственная миотония, нейробластома, рак яичника, синдром Ватсона и др.

Как общее число генов, так и число генов, мутации в которых связаны с патологиями человека, в ней относительно невелико. В области центромеры практически отсутствуют гены, повторы и снипсы. Можно отметить концентрацию снипсов в прицентромерной области короткого плеча этой хромосомы. Среди заболеваний, ассоциированных с этой хромосомой, имеются амилоидоз, рак прямой кишки, буллезный эпидермолиз, рак поджелудочной железы, B-клеточная лейкемия/лимфома, эритропоэтическая протопорфирия и др.

ДНК, входящая в эту хромосому, имеет размер около 67 млн. п. н. Ее особенностью является то, что она наиболее богата ГЦ-парами нуклеотидов по сравнению с другими хромосомами человека. В ней также содержится большее, чем теоретически можно было рассчитать, число генов и подобных им участков (экспрессирующихся последовательностей, так называемых ESTs ), что находится в соответствии с высоким ГЦ-содержанием ДНК этой хромосомы (на 1 млн. п.н. приходится 23 гена при среднем значении по геному около 10). Еще одно отличие этой хромосомы от других заключается в том, что в ней имеются последовательности, которые гомологичны последовательностям, расположенным на шестнадцати других хромосомах человека. Кроме того, для хромосомы 19 характерна наибольшая плотность расположения минисателлитов. Среди заболеваний, ассоциированных с этой хромосомой, имеются такие серьезные патологии, как гипертрофическая кардиомиопатия, рак прямой кишки, церебральная артериопатия, сахарный идиопатический диабет, гиперлипопротеинемия, наследственный гипотироидизм, острая лимфобластная лейкемия, миотоническая дистрофия, эритроцитоз, атеросклероз коронарной артерии и многие др.