Вячеслав Тарантул - Геном человека - Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Как уже говорилось, первоначально генетиками были расшифрованы значительно более простые последовательности нуклеотидов в митДНК. Вскоре выяснилось, что мутации в митДНК накапливаются относительно быстро, но при этом с довольно постоянной скоростью. Поскольку многие из них не затрагивают непосредственно функции митохондрий, они фактически нейтральны и естественный отбор их не отсеивает. Следовательно, нуклеотидные последовательности митДНК — это быстро идущие «молекулярные часы» (напомним, что о принципе работы «молекулярных часов» мы уже говорили выше). Важно также, что митДНК не способна к рекомбинации. Таким образом, единожды возникшая в ней мутация может быть затем легко прослежена у всех ее потомков. В материнских линиях родства наибольшее сходство наблюдается между родными братьями и сестрами, поскольку мутации в их митДНК накапливались лишь в течение одного поколения. Затем степень родства снижается шаг за шагом от двоюродных родственников, происходящих от бабушки по материнской линии, до троюродных с общей прабабушкой по этой же линии и т. д. Чем дальше по генеалогическому древу, тем шире круг родственников с материнской стороны, и так вплоть до того, когда к нему будут принадлежать все современники.

Эти рассуждения и привели к представлению о том, что митДНК всех живших и живущих ныне людей происходит в конечном итоге от одной женщины-предка. Поскольку библейскую праматерь человеческого рода звали Ева, то женщину-предка предложили назвать — «генетическая Ева». Проследив с помощью анализа митДНК генетическую эволюцию рода человеческого по материнской линии, американец Уилсон определил, когда и где жила прародительница всего нынешнего населения Земли. «Митохондриальные часы» показали, что она жила приблизительно 200 тысяч лет назад, а место ее существования — северо-восточная Африка. (Позднее некоторые исследователи, соглашаясь с африканским происхождением «Евы», оценили ее возраст несколько иначе — в 150 тыс. лет). Автор открытия, которое явилось мировой сенсацией, стал «крестным отцом» нашей прародительницы, он то и назвал ее «митохондриальной Евой». Все современные люди, будь то англичане, китайцы, немцы, русские или индейцы, произошли именно от нее. Конечно, понятие «генетическая Ева» или «митохондриальная Ева» довольно условное, но для понимания эволюции человека весьма полезное. Скорее всего, «генетическая Ева» не представляла собой одну единственную женщину-прародительницу. В действительности их, по-видимому, было довольно много (возможно, несколько сотен). Но если у каких-то древних женщин не рождались девочки, то материнская линия родства на этом обрывалась. В то же время у других женщин рождалось много девочек, и эти линии продолжались. В популяции древних женщин между ними не было существенных отличий, но в результате цепи случайных событий до наших дней дожили потомки одной единственной «генетической Евы». Не следует считать, что митохондрии этой женщины имели какие-либо преимущества перед другими, все это стало скорее всего результатом простой игры случая, по котором при прочих равных шансах кто-то непременно в конце концов должен выиграть. По независимым оценкам нескольких групп генетиков, размер популяции, к которой принадлежала африканская «Ева», составлял в то время около 10–30 тыс. человек. Иногда говорят, что ей (той единственной, «Еве») повезло. Может быть да, может быть нет, но сама она об этом ни тогда, ни теперь ничего нам сказать не может.

Если была Ева, то должен быть и Адам, который по библейскому сказанию был первым человеком и отцом рода человеческого. В вопросе о «генетическом Адаме» решающее слово оказалось за другим специальным ДНКовым текстом. Это — последовательность нуклеотидов Y-хромосомы, определяющей мужской пол. Как уже говорилось, от других хромосом она отличается тем, что передается в человеческой популяции только по мужской линии. Другое важное свойство этой хромосомы — отсутствие в ней, как и в митДНК, рекомбинаций при передаче по наследству. На сегодняшний день мы значительно меньше знаем о «генетическом Адаме», поскольку его генетический маркер — Y-хромосома — значительно более сложен во всех отношениях, чем митДНК — генетический маркер «Евы». Кроме того, оказалось, что Y-хромосома служит важным источником эволюционных инноваций у человека, с ней связано большое число мутаций, лежащих в основе эволюции и приводящих к весьма значительным изменениям генома человека. Иногда шутят: стоящая на двух ногах женская X-хромосома оказалась значительно менее склонной к мутациям, чем одноногая мужская Y-хромосома. Но в каждой шутке есть доля правды. Именно мужчины несут ответственность за множество мутаций, накапливающихся в человеческом геноме. Некоторые полагают, что в этом есть определенный смысл: мужчина — двигатель прогресса, он идет вперед и изменяется соответственно условиям жизни, а женщина — хранительница рода, она должна быть более постоянной и устойчивой.