Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

Знаками препинания в ДНК (точками) служат определенные сочетания букв-нуклеотидов. Именно они позволяют понять, где в ДНК заканчивается информация об одном белке, и начинаются сведения о другом. Бывает, что в результате точечных мутаций такая «точка» появляется в пределах одного гена. Последствия трагичны: дойдя до такого «знака препинания», синтез данного белка прекращается, и вместо длинной полноценной белковой цепочки получается какой-то ее огрызок!

Обычно мы начинаем читать любую фразу с первой буквы предложения. Если эта буква и потеряется, большой беды не будет. Наш мозг услужливо восстановит смысл, указывая, что, к примеру, слово «лектростанция» — это привычная электростанция без первого «э»! У клетки мозгов нет, поэтому, если она начнет читать «текст» любого гена не с первого знака, а со второго или с третьего, произойдет катастрофа! В цитоплазму клетки поступит информация о совершенно другом белке. Между тем, такие сбои (биологи называют их «сдвигом рамки считывания») иногда случаются. Их тоже можно рассматривать как своеобразные мутации.

Аналогия ДНК с текстом хороша тем, что она весьма наглядно демонстрирует, какие «опечатки» в ДНК в принципе бывают. Изменение отдельных букв уже упоминалось. Пропуск слов? Пожалуйста! В результате различных сбоев из ДНК пропадают порой небольшие «кусочки». Такие мутации называются делениями (лат. deletio — уничтожение). Добавление лишнего «слова» называется вставкой — инсерцией (англ. to insert — вставить). Если одно «слово» или «фраза» ДНК удваивается, такое изменение называют дупликацией. Иногда кусочек ДНК меняет свое положение — то есть вырезается из одного места, а затем вставляется в другое. Такую мутацию называют транслокацией (лат. trans — через и locus — место).

ДНК порой проделывает фокусы, которые в обычных текстах даже и не встретишь. Например, одно «слово» (отрезок ДНК) может перевернуться на 180 градусов и в таком виде, «кверху тормашками», быть встроенным на свое место. Подобная мутация называется инверсией (лат. versum — вращать, поворачивать).

Все мутации, происходящие с отдельными генами, называются генными, как и врожденные заболевания, которые такими мутациями вызываются. Обнаружить генные мутации, разглядывая окрашенные хромосомы под микроскопом, не удастся. Слишком уж малы эти молекулярные изменения для того, чтобы их можно было выявить с помощью визуального контроля.

Итак, точечные и другие генные мутации — это своеобразные «опечатки», которые происходят на уровне отдельных слов и фраз в «текстах» ДНК. К сожалению, генными мутациями не ограничиваются сбои в генетическом материале. Есть и другие.

Как вы помните, хромосома — это компактная форма хранения нити ДНК, которая возникает в процессе деления клетки. По своему строению она напоминает длинный моток шерсти. Не удивительно, что даже небольшой участок хромосомы может содержать десятки, сели не сотни разных генов. При этом с отдельными хромосомами, в принципе, могут происходить все те же неприятности, которые случаются и с отдельными отрезками ДНК. Хромосомы теряют одни свои кусочки (делеция) и обретают новые (инсерция). Две негомологичные хромосомы могут поменяться двумя участками (транслокация) либо с потерей одного из них, либо без потери. Инверсии тоже случаются. Подобные мутации называют хромосомными аберрациями. Как вы помните, хромосома в нашей аналогии равноценна отдельному книжному тому. С этой точки зрения хромосомные аберрации — это редакторские и типографские ляпсусы на уровне отдельных страниц, параграфов и глав. Если вам досталась книга, в которой не хватает нескольких страниц, или они вставлены вверх ногами, или вообще стоят не на своем месте — вы имеете дело с типичной хромосомной аберрацией. Недуги, которые вызывают такие изменения, называются хромосомными заболеваниями. К ним относятся и врожденные болезни, вызванные добавочными хромосомами. Бывает, что при выдаче томов собрания сочинений в магазине вам случайно недодали один том (отсутствие одной хромосомы). Или вы получили два экземпляра одного тома (дисомия), или даже три экземпляра (трисомия). Возможная ситуация? Именно так обстоял дело со многими описанными выше нарушениями определения пол.

Как ни грустно констатировать, но различные хромосомные болезни являются достаточно распространенными заболеваниями современном мире. По статистике, среди новорожденных они встречаются с вероятностью 1/250. Иначе говоря, в результате каждой тысячи родов на свет появляется в среднем четыре ребенка с хромосомными болезнями. Частота хромосомных аберраций у эмбрионов еще выше. Она составляет 3,5–4,0 %. Известно также, что до 20 % спонтанных абортов вызвано различными хромосомными аномалиями плода. Печальный анализ показывает, что 5–6 % детей, гибнущих после рождения в течение нескольких дней, обладают различными хромосомными аномалиями.