Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

Не следует думать, что наследственные нарушения здоровья человека являются чем-то экзотическим. К концу XX века врачам было известно уже более 4 тысяч наследственных аномалий у человека. Учитывая, что вероятность встречаемости многих из них составляет примерно 1/1000, это означает, что каждый человек на нашей планете является носителем нескольких наследственных дефектов. Весь вопрос только в том, что они собой представляют и насколько сильно влияют на самочувствие и работоспособность. Уже один этот факт заставляет познакомиться с врожденными заболеваниями человека чуть более подробно, чем это делается в школьных учебниках биологии.

В конце XIX века микробиология и вирусология только зарождались. На протяжении XX века многие завоевания этих наук постепенно становились достоянием не только специалистов, но и общественности. Выходили популярные книги, рассказывавшие о патогенных микроорганизмах и об ученых, которые посвятили свои жизни борьбе с ними. В наше время терминами «бактериальная инфекция» или «вирусное заболевание» уже никого не удивишь. Они известны даже школьникам. Сведения о причинах возникновения подобных заболеваний стали общим местом, вошли в общедоступную копилку человеческих знаний. Так происходит всегда. Сначала новые знания являются уделом немногих, а потом становятся общедоступными. Кого сейчас удивишь шарообразностью Земли? А ведь всего пять веков назад эта мысль приходила в голову единицам!

В конце XX и в начале XXI веков примерно такая же история начинает происходить с генетикой человека. Ее достижения становятся все более популярными. Термины «ген» и «хромосома» постепенно входят в широкий обиход. Врачи начинают говорить о генотерапии, о коррекции многих врожденных аномалий на генетическом уровне. На этом фоне явно не хватает отечественной литературы, которая популяризировала бы достижения клинической генетики, рассказывала бы доступным языком о том, что уже известно в этой области.

Интерес к этой области медицины у людей далеко не праздный. Он связан с одной из самых важных, пожалуй, возможностей человека — физически продлить себя после смерти, передав часть своих наследственных черт детям и внукам.

— Как передаются эти особенности?

— Что именно является наследуемым в спектре характеристик человеческой личности?

— В каких случаях необходимо подстраховаться перед рождением ребенка, чтобы не передать ему наследственную патологию?

— Какими вообще бывают врожденные заболевания человека и как они проявляются?

На многие из подобных вопросов отвечает эта книга. Она не является ни полным медицинским справочником, ни самоучителем для студентов медицинских вузов. Для этого существует специальная литература по данной проблеме. Скорее, все написанное следует расценивать как серию популярных очерков по генетике человека, которые способны развлечь читателя, дать ему некоторые практические советы и одновременно приобщить его к новой сфере медицинских знаний. Для того же, чтобы лучше воспринять все написанное ниже, необходимо вспомнить азы школьной биологии.

Наше тело является империей клеток, каждая из которых представляет собой миниатюрную фабрику для производства белков. Многие из этих важнейших макромолекул могут быть выделены из организма в виде беловатых порошков, оседающих в результате химических реакций на дне пробирки. Отсюда и название. Вспомните — в кипящей воде часть содержимого куриных яиц также приобретает белый цвет.

Молекулы белков похожи на длинные цепочки бус, в которых роль отдельных звеньев играют 20 различных аминокислот, способных соединяться между собой в любом порядке. Если сравнить аминокислоты с буквами алфавита, то белки будут похожи на составленные из них слова, только очень длинные. Представить себе, как строится отдельный белок, очень просто. Вообразите, что у вас на столе стоят 20 стеклянных банок, каждая из которых заполнена бусинами своего цвета. Бусины — это аминокислоты. Вы начинаете составлять цепочку из таких бусин, последовательно беря их наугад из банок и нанизывая на нитку. В результате у вас получится разноцветная цепочка. Это и есть модель белковой молекулы. Число различных вариантов белков, составленных всего из пяти аминокислот, уже превышает три миллиона. В состав же среднего белка входит 100–200 аминокислот. Понятно, что разнообразие цепочек такой длины будет измеряться совершенно уже астрономическими числами.