Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

В настоящее время процедура амниоцентеза является чрезвычайно распространенным и достаточно безопасным методом выявления генетических аномалий плода. Ее обычно проводят параллельно с ультразвуковой диагностикой (УЗД), во время которой на экране монитора возникает изображение внутренних органов обследуемой женщины. Такой контроль позволяет абсолютно точно вводить иглу в амниотическую полость и отслеживать случаи многоплодных беременностей, когда в матке созревают одновременно несколько зародышей (обычно два). К концу XX века в мире число успешно проведенных тестов с помощью амниоцентеза превысило полмиллиона. Операция считается безопасной, хотя все же в 2,5–3 % она может вызвать спонтанный аборт. Учитывая вероятность такого аборта без всякого вмешательства в организм будущей матери, риск при амниоцентезе составляет 1–2 %. В случае серьезных опасений родить ребенка с генетической аномалией такой риск, безусловно, оправдан. Кстати, в случае визуального наблюдения зародыша с помощью светового зонда, вводимого в амниотическую полость через шейку матки (фетоскопия), риск самопроизвольного аборта гораздо выше. Он составляет 7–8 %. Амниоцентез гораздо безопаснее; его рекомендуется проводить на 14–16 неделе беременности.

Существует несколько разновидностей пренатальной диагностики, основанной на изучении клеток плода. Иногда врачи берут пробу крови будущего ребенка из его пуповины (кордоцентез) или исследуют кусочек плаценты.

Характерный пример, показывающий, как с помощью пренатальной диагностики удается предупредить рождение детей с тяжелыми врожденными пороками, приводит в книге «Знайте свои гены» уже упоминавшийся известный американский врач и генетик Обри Милунски. Вот что он пишет по этому поводу: «Восемнадцатилетняя девушка по имени Джоан, забеременев от своего жениха, пришла на медико-генетическую консультацию, когда срок беременности насчитывал 16 недель. Причина, по которой она решила проконсультироваться, — болезнь Дауна у ее сестры, и она беспокоилась, что ее ребенок мог унаследовать эту болезнь. Но какой формой болезни Дауна больна сестра: редкой наследуемой (транслокация) или обычной, ненаследуемой (регулярная трисомия) — было неизвестно. Поскольку для носителей наследуемой формы существует весьма значительный риск передать ее ребенку, тотчас же были проведены амниоцентез и пренатальное исследование.

Результат, полученный через две недели, показал, что плод Джоан поражен наследуемой формой болезни Дауна. Будущая мать и ее жених приняли решение прервать беременность. Аборт был сделан немедленно; как и предполагалось, плод оказался пораженным болезнью. Исследование крови Джоан на хромосомы, проведенное до аборта, показало, что она является носителем транслокации. Позднее мы убедились, что ее мать также является носителем транслокации, а сестра поражена наследуемой формой болезни Дауна.

Менее чем через год Джоан, теперь уже замужняя женщина, вновь заявила о своем желании провести пренатальное исследование — на сей раз после трех месяцев беременности. В рекомендуемое для этого время (14–16 недель беременности) был проведен амниоцентез. Нам удалось показать, что у второго плода (мальчик) хромосомы были в норме.

Однако в тот день, когда был получен положительный ответ, Джоан заявила, что на сроке около трех месяцев беременности она переболела чем-то вроде классической коревой краснухи. Проведенное тотчас же исследование крови показало, что Джоан действительно была инфицирована. Поэтому был проведен вторичный амниоцентез, между 21-й и 22-й неделями беременности, и мы обнаружили в клетках амниотической жидкости вирус коревой краснухи. Супруги решили прервать и эту беременность. Исследование плода после аборта подтвердило пренатальный диагноз — плод был заражен вирусом коревой краснухи. А как мы уже говорили, у детей, зараженных краснухой внутриутробно, могут развиться тяжелые врожденные дефекты, включая умственную отсталость, катаракту, пороки сердца, карликовость и глухоту.

Третья беременность Джоан, которую она также проконтролировала с помощью амниоцентеза, протекала без осложнений, и в результате на свет появилась здоровая девочка с нормальным набором хромосом».

В начале XXI века с помощью пренатальной диагностики можно идентифицировать такие врожденные заболевания как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, миотоническая дистрофия, кистозный фиброз, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия, резус-несовместимость, болезнь Тея-Сакса, синдром Марфана, гиперплазия надпочечников и некоторые врожденные онкологические заболевания. Не вызывает сомнения, что в будущем этот список значительно расширится.