Компьютерра - Журнал «Компьютерра» № 27-28 от 24 июля 2007 года (695 и 696 номер)

О применении вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в терапии женского и мужского бесплодия

…При преимплантационной диагностике осуществляется диагностика моногенных и хромосомных дефектов у ооцитов и эмбриона, а также определение пола эмбриона для предупреждения наследственных заболеваний, сцепленных с полом…

Расовые различия внутри вида Человек разумный заметны невооруженным глазом, но их значение с точки зрения эволюции не больше, чем разница между кошками разных пород. И большинство этих отличий не приспособительные изменения, а случайные признаки доминантных самца и самки в стаях из пары десятков особей, пропутешествовавших когда-то из Африки до Гренландии, мыса Горн и Тасмании. Невидимые отличия в работе ферментов внутри одной и той же популяции могут быть гораздо сильнее и важнее, чем такие пустяки, как разные цвет кожи или разрез глаз.

Несколько десятков тысяч лет, с тех пор как человек стал существом не только разумным, но и социальным, на него почти перестал действовать один из принципов естественного отбора – выживание самых приспособленных. В результате все это время человечество накапливало груз генных мутаций. Генный полиморфизм – различия в последовательности нуклеотидов одного и того же гена – может заметно менять свойства соответствующего белка и организма в целом. Для этого часто достаточно замены всего одной «буквы» в гене, то есть в закодированном в нем белке одна аминокислота может замениться другой, форма белковой молекулы изменится, и белок будет работать более (а чаще – менее) эффективно, чем исходная версия. Или перестанет синтезироваться вообще.

Примерно четверть всех зачатий заканчивается тем, что девушки называют "задержкой", – нежизнеспособные из-за серьезных мутаций эмбрионы не имплантируются в стенку матки или отторгаются на самых ранних сроках еще даже не беременности. Но мутации далеко не всегда оказываются летальными. Некоторые неоптимальные варианты строения самых разных генов не слишком вредят их носителям. Некоторые – с той или иной (и чаще всего не стопроцентной!) вероятностью приводят к болезням, которые проявляются не сразу после рождения или в детстве, как большинство классических наследственных болезней, а в среднем возрасте и в старости, когда носители этих вариантов уже передали их своим детям. В результате в нашем геноме накопилась масса разных вариантов генов – не смертельных, но чаще всего и далеко не полезных.

В ноябре 2006 года специалисты из тринадцати исследовательских центров опубликовали в журналах Nature, Nature Genetics и Genome Research статьи, во многом меняющие старые представления о строении человеческого генома. Оказывается, многие гены в нем представлены не одной парой, а многократно повторяющимися копиями. От числа таких повторов (например, через количество синтезируемого белка) могут зависеть особенности и отдельных людей, и целых популяций.

Новые "гены болезней" открывают чуть ли не каждый день. Результат последнего из таких исследований опубликован в июне нынешнего года. Обратите внимание на цифры: за два года 220 британских ученых из пятидесяти лабораторий проанализировали около 10 млрд. фрагментов ДНК, полученных у 17 тысяч человек – больных и здоровых. В результате они подтвердили десять известных и выявили десять новых вариантов генов, которые заметно повышают риск заболевания ишемической болезнью сердца, ревматоидным артритом, гипертонией, диабетом первого и второго типа, маниакально-депрессивным психозом и болезнью Крона. Это, кстати, ответ на предположение, что генетикам не хватает программеров, – подумайте, какие массивы с трудом формализуемой информации приходится обрабатывать в молекулярно-биологических исследованиях!

К сожалению, "ген болезни" – термин хоть и понятный и общепринятый, но крайне неудачный, а газетные заголовки вроде "Сенсация! Найден ген инфаркта!" – в большинстве случаев преувеличение. Повышенная вероятность большинства болезней определяется не одним, а целым рядом генов, и обычно обусловлена влиянием окружающей среды. Известны десятки "генов диабета", "генов инфаркта" и других болезней, и черт знает сколько их еще остается неизвестными. "Генов рака" наоткрывали уже несколько сотен – каждый из них, отвечающих за самые разные функции клеток, может внести свой вклад в формирование разных типов опухолей. Но для многих полиморфизмов отдельных генов можно достаточно точно сказать, какой болезнью и даже с какой вероятностью заболеет их носитель(ница).