Коллектив Авторов - Цифровой журнал «Компьютерра» № 220

Насколько вообще реально предвидеть будущие заболевания индивида по его геному? Именно предвидеть, а не констатировать уже имеющееся состояние (например, меньшую чувствительность к определённым лекарствам). Реально, но с большой оговоркой. Несколько упрощая, ситуация такова: мы ещё не знаем значения всех генов в человеческой ДНК, а тем более их комбинаций (генов у нас, предположительно, 20 тысяч; комбинаций, естественно, на порядки больше), и всё-таки уже идентифицировали тысячи характерных генетических изменений, определяющих предрасположенность к тем или иным заболеваниям (если среди читателей найдутся специалисты, буду признателен за уточнение/исправление этой формулировки).

Самая известная из таких мутаций, безусловно, представлена генами BRCA — повреждение которых значительно увеличивает риск возникновения, в частности злокачественных опухолей груди. Именно узнав о наличии у себя BRCA-дефекта, Анджелина Джоли решилась на ту самую операцию.

Лучшим свидетельством того, сколь ценна информация о «дефектных генах», служат страсти, разгоревшиеся вокруг возможности их патентования (см. « Об эксклюзивных правах на тварей дрожащих» на примере BRCA). Но даже обывателю провериться на наличие основных опасных мутаций уже по карману. Этим занимаются и традиционные медучреждения: в США, например, врачам уже официально рекомендовано проверять пациентов на пару десятков мутаций, изученных особенно хорошо и определённо повышающих риски возникновения некоторых болезней. Но можно обратиться и в частные специализированные компании. Так, 23andMe(прославившаяся тем, что основана бывшей женой Сергея Брина) предлагает проверку на 240 свойств, а её европейский конкурент Gentle— уже на 1 700.

Но в чём же упомянутая выше оговорка? Само по себе наличие мутировавшего гена ещё не гарантирует, что болезнь разовьётся. Генетическая предрасположенность скорее является лишь одним из многочисленных факторов, а ещё, например, влияют образ жизни, национальность и многое другое. То есть результат генетического скрининга — не приговор. Так стоит ли портить себе жизнь нервотрёпкой по поводу предупреждения болячки, которая, возможно, и не проявится?

В тех же Штатах этот вопрос давно не считается теоретическим. Пока официально доминирует точка зрения, что скрининг обязателен, но если желаешь — можешь попросить врача не оглашать результаты. Слабость очевидна: информация всё-таки способна просочиться к пациенту. Избежать этого помогут новые правила, разработанные и принятые организацией, которая объединяет американских генетиков ( ACMG): они даруют пациенту право вообще отказаться от проверки на опасные мутации. Насколько можно понять, это пока ещё не федеральный стандарт, но к тому всё идёт.

Что, в свою очередь, заставляет задаться следующим вопросом: не нарушат ли медики ключевого постулата клятвы Гиппократа, предоставив пациенту возможность отказаться от генетического скрининга? Ведь, отказываясь от знания, индивид совершает вероятностное самоубийство: он увеличивает свой риск обнаружить болезнь в запущенной форме и скончаться от неё. Несколько успокаивает параллель с широко практикуемым отказом от обязательной реанимации: никто не рассматривает предоставление человеку возможности отказаться от насильственного возвращения к жизни как помощь в самоубийстве! Но ставит ли это точку в нравственном споре? Едва ли.

К оглавлению

Опубликовано09 апреля 2014

Поиски «Боинга 777-200», ночью 8 марта вылетевшего из Куала-Лумпура в Пекин и пропавшего без следа, продолжаются. Есть смысл вернуться к ним и нам. Рейс MH370 искали на земле, в море, с воздуха и из космоса, а в последние дни спасатели переключились на подводный мир. Это вынужденная, необходимая, последняя мера, примечательная с технической точки зрения. И, главное, дающая надежду: ведь все предыдущие усилия не привели пока ни к чему.

Месяц трудов можно условно разделить на три этапа. На первом пропавший борт искали вдоль планового маршрута и в непосредственной близости от него (см. « Рейс MH370 и технологии вчерашнего дня»). Потом, когда был официально подтверждён приём спутниковых сигналов с двигателей (с тех пор уточнили, что речь идёт об автоматических «пингах», ходящих ежечасно между наземной станцией слежения, через спутниковую группировку Inmarsat, и аппаратурой SATCOM на борту самолёта; никакая полезная информация в ходе этих сеансов не передавалась), поисковые команды переориентировали вдоль двух районов, широкими дугами расходящихся от Малайзии к северу и югу (см. « Рейс MH370: поиски продолжаются»). Северную дугу в конце концов отвергли и сосредоточились на южной, уходящей в зону вечных штормов к юго-западу от Австралии.