Анатолий Клёсов - Интернет - Заметки научного сотрудника

Как бы там ни было, а сотни миллионов людей, живущих в Европе, особенно на севере Франции и в Англии, Шотландии, Германии, Швеции, в Прибалтике, Украине и Белоруссии, в Индии и Иране, на Ближнем Востоке и Аравийском полуострове, и в России вплоть до Сибири и Дальнего Востока, являются потомками этой гаплогруппы R1a1. Моей гаплогруппы. Нашей, славянской, если имеются в виду территории, где говорят на славянских языках.

А часть сводной гаплогруппы Р из Южной Сибири стала гаплогруппой Q и ушла дальше на север, в итоге стала эскимосами, часть посуху перешли на Аляску и стали американскими индейцами. Но у них были уже другие генетические маркеры.

Пошли бы мои прямые предки дальше на северо-восток – быть бы мне эскимосом. Перебрались бы через пролив с Аляской – быть бы мне американским индейцем. Пошли бы южнее – быть бы мне индусом, китайцем, а то и полинезийцем.

Не судьба…

В отличие от мужчин, у женщин нет Y-хромосомы. Женская секс-хромосомная пара состоит из XX хромосом. Мужская – из XY хромосом. Сперматозоид равновероятно несет только одну – либо X, либо Y хромосому. Проскочит в яйцеклетку Х – быть девочке. Проскочит Y – стало быть, мальчик, с его возможностями генеалогического анализа Y-хромосомы, как описано в первой части этого рассказа. А как быть женщинам? Может, у них можно Х-хромосому так же анализировать? Нельзя. Потому что Х-хромосомы у женщин перетасовываются. Одна получена от мамы, вторая – от папы. Поди разберись, какие там предки и от кого. В любом случае, к женщинам опять нужен свой подход. И природа его предоставила.

Помимо ДНК хромосом, которые хранятся в ядре каждой клетки, молекулы ДНК находятся также в митохондриях. Митохондрии – это маленькие образования, плавающие во внутриклеточной жидкости, в цитоплазме. Их – от нескольких сотен до нескольких тысяч, даже до десятков тысяч на каждую клетку. И в каждой – короткая молекула ДНК, в виде несимметричного кольца. Длина ее – всего 16 с половиной тысяч нуклеотидов. Сравните с мужской хромосомой Y, которая в три тысячи раз длиннее, 50 миллионов нуклеотидов.

Митохондриальная ДНК (митДНК) состоит из двух частей – выпирающая в сторону петля и остаток кольца. Оказалось, эта петля является носителем генеалогической информации не хуже, чем у мужчин, но совершенно по-другому.

В митДНК нет таких тандемных повторов, как в Y-хромосоме. Там нет подобных маркеров, о которых шел рассказ в первой части. Но мутации есть. Время от времени, причем намного реже, чем у мужчин, считывающий фермент ошибается и вместо одного нуклеотида вставляет другой. Или вообще вставляет лишний. Поэтому мутации записываются, например, так: 1651С. Поскольку известно, что в «стандартной» митДНК нуклеотид под номером 1651 – тимин (Т), сразу ясно, что в этом положении тимин заменен на С (цитозин). Или запись такая: 315.1С. Это значит, что после 315-го нуклеотида в «стандартную» цепь вставлен один лишний цитозин.

Иначе говоря, у мужчин ДНК-генеалогия основана на изменении числа повторов определенных маркеров в хромосомной ДНК, а у женщин – на разовых нарушениях одиночных нуклеотидов в митохондриальной ДНК. То есть совершенно другой принцип. Маркеров как таковых у женщин нет, вся петля ДНК – один сплошной маркер. А сравнивают со «стандартной» митДНК.

Поскольку митДНК в основном некодирующая, то эти мутации в петле ни к чему жизненно важному не приводят. Просто запись в генетической книге учета.

А что такое «стандартная» митДНК? С чем сравнивают-то? А это так получилось. В 1981 году генетики в нашем Кембридже, заречном пригороде Бостона, были готовы провести первое определение последовательности, или «первичной структуры» митДНК. Нужна была любая плацента, клетки которой крайне богаты митохондриями. А в соседнем госпитале как раз рожала женщина. Взяли ее плаценту, выделили митохондрии, оттуда – митДНК и провели полный анализ ее последовательности. Поскольку это была первая последовательность митДНК, ее и взяли за международный стандарт. И мутации в последовательности отсчитывают от нее.

Впоследствии оказалось, что эта стандартная митДНК присуща именно европейскому типу, и митДНК женщин с «европейскими корнями» отклоняются от нее всего на несколько позиций или вообще не отклоняются. Фамилия этой кембриджской женщины осталась нераскрытой. А последовательность ее митДНК в генетике называют кембриджской стандартной последовательностью.