Анализ на снипы и CNVs можно пройти в клиниках, предоставляющих услуги по созданию персонального генетического паспорта.
Генотипирование сегодня получает все более широкое распространение. Теперь даже необязательно обращаться к врачам, чтобы пройти генетическое тестирование. Достаточно заказать комплект для сбора слюны, из которой потом в лаборатории выделят ДНК и проведут анализ. Самый распространенный в России тест подобного рода – это генетический тест «Атлас». Набор для сбора слюны – это пробирка, в которую необходимо собрать один миллилитр собственной слюны. Затем пробирку надо закрыть. При этом высвобождается консервант, находящийся в ее крышке, который и сохранит ДНК в целости, пока пробирка не поступит в лабораторию. Через три недели (именно столько времени занимает процесс выделения ДНК и ее анализа) человек получает информацию обо всех основных генетических рисках на личную интернет-страницу, защищенную паролем. Очень важно отметить, что одновременно он получает рекомендации по профилактике этих рисков, составленные врачом-генетиком. Соблюдение подобных рекомендаций позволяет отсрочить или даже избежать развития возрастзависимых заболеваний. Для того чтобы быть в курсе, не появились ли начальные признаки заболевания, человеку необходимо будет внимательно отнестись к выявленным рискам, обследоваться и наблюдаться у врача, к специальности которого относится выявленная предрасположенность, с периодичностью не реже чем раз в год.
Раньше прием у врача, который бы разбирался в результатах генетического тестирования, можно было пройти только в Европе или США. Но сегодня благодаря появлению персонализированной медицины в России это можно сделать, не уезжая за границу. Самым известным медицинским центром, в котором врачи обладают знаниями по работе с генетическим тестом, является медицинский центр «Атлас». Каждый врач перед выходом на работу проводит определенное время на семинарах, посвященных технологии исследования и процессу расчета риска. Врач учится правильно интерпретировать данные генетического теста, чтобы уметь работать не только с уже развившимся заболеванием, но и с риском его возникновения.
В качестве примера использования генетического теста для выявления вероятности долголетия можно вспомнить о гене APOE , определенные варианты которого никогда не встречаются у долгожителей. Это значит, что такие варианты предрасполагают к развитию возрастзависимых заболеваний. Вариант гена APOE , который называется e4 , связан с более высоким риском развития атеросклероза и болезни Альцгеймера. Но даже наличие этого варианта не приговор, так как на его проявление можно влиять изменением образа жизни – начиная со всем известных рекомендаций по здоровому питанию и физической активности, уменьшению употребления алкоголя и отказу от курения и заканчивая рекомендациями по употреблению продуктов питания, богатых омега-3.
Активность генов при старении сопровождается усилением хаотичности, «информационного шума». Те гены и даже бессмысленные повторяющиеся последовательности генома, которые в норме должны «молчать», активизируются, что сбивает тонкую настройку клеточного метаболизма. По-видимому, это связано со снижением точности регуляции активности генов. Такого рода изменения активности многих генов могут лежать в основе большинства возрастных заболеваний.
В проекте EuroBATs обследовали около 900 женщин-близнецов разного возраста из Великобритании. У них брали образцы жировой ткани, кожи, лимфобластоидные клетки и цельную кровь. По данным доктора А. Винуэлы, наиболее статистически значимые изменения с возрастом отмечались в коже: 3,3 % всех генов (их у нас порядка 20000) меняло свою активность. Например, изменялся уровень мРНК генов, которые регулируют окислительно-восстановительный баланс, синтез РНК, функционирование митохондрий, метаболизм жирных кислот и холестерина. Это обнадеживающий результат, так как кожа отражает глубинные возрастные процессы, при этом являясь одним из наиболее доступных для лабораторного анализа органов. К тому же она – удобная мишень для антивозрастных терапий, эффективность которых возможно будет оценивать по вновь выявленным маркерам старения клеток кожи.
Жоао-Педро де Магалхаес из Ливерпульского университета сопоставил большие массивы данных, относящихся к различным тканям человека (головному мозгу, почкам и скелетным мышцам) и обнаружил закономерные изменения в активности десятков генов. Во всех тканях перечисленных органов с возрастом происходит активация генов, связанных с подавлением процессов клеточного роста и упаковкой белков, генов факторов воспаления, ответа на оксидативный стресс и воздействие тяжелых металлов. Кроме того, в головном мозге активируются гены клеточной гибели. Напротив, в изученных тканях подавлены гены, связанные с выработкой АТФ в митохондриях.
Читать дальше
Конец ознакомительного отрывка
Купить книгу