Инга Фефилова - Стоп старение

В отличие от мутаций полиморфизмы, обусловленные наследственными факторами, развившимися в ходе эволюции, проявляют себя менее очевидно. Они приводят к тому, что организм становится более предрасположенным к развитию одних заболеваний и резистентным к возникновению других. Врачам хорошо известны семьи, предрасположенные к атеросклерозу, диабету, заболеваниям сердца, легких, почек, психическим отклонениям, с высокой склонностью к онкологическим и аллергическим заболеваниям.

Генетический полиморфизм далеко не всегда является нейтральным, так как приводит к появлению белковых продуктов с измененными физико-химическими свойствами и параметрами функциональной активности. Каждый человек со своим индивидуальным набором модифицированных генов в чем-то неизбежно выигрывает, а в чем-то — проигрывает, хотя все довольно относительно.

Так, одним из генов, обязательно тестируемых при прогнозировании здоровья сердечно-сосудистой системы, является ген АроЕ (это «имя» гена). Продукт вариантного гена ApoE — одноименный белок аполипопротеин E — связан с высоким уровнем триглицеридов и холестерина в крови, а значит, с повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Основываясь на знаниях генетических особенностей организма, можно разработать стратегию сохранения здоровья и индивидуальной профилактики развития заболеваний. Такой подход поможет предотвратить их развитие, оптимизировать диету и физические нагрузки, индивидуализировать дозы и схемы приема лекарственных средств.

Гены, вариантные формы которых при наличии определенных условий предрасполагают к развитию заболеваний, получили название генов предрасположенности. Это вариантные гены, совместимые с рождением и жизнью, но при определенных неблагоприятных условиях способствующие развитию того или иного заболевания.

Таблица 9

Факторы, провоцирующие различные заболевания

Зачастую люди считают, что то, что запрограммировано в ДНК, изменить уже нельзя. Все не так страшно! Наши знания о генетике на сегодняшний день — это огромный источник новых возможностей и позитивного практического применения. Все в наших руках!

Информация о наличии полиморфизмов, знание их влияния на определенные виды обмена и уровень чувствительности к лекарственным препаратам позволяет предупредить развитие заболеваний и назначить правильное лечение. Генные полиморфизмы в течение жизни не меняются.

Наиболее важную в медицинском отношении группу заболеваний, ассоциированных с возрастом, называют мультифакториальными. Ожирение, остеопороз, инфаркт миокарда, большинство опухолей, психических и сердечно-сосудистых заболеваний как раз и относятся к этой категории.

В отличие от мутации, один полиморфный ген «в поле не воин». Возникновение большинства мультифакториальных заболеваний определяется генетическим полиморфизмом не в одном, а сразу во многих генах, которые реализуются при наличии соответствующих неблагоприятных средовых факторов. Чем выше наследуемость какого-либо признака, тем меньше генов (и полиморфизмов) его определяют. И наоборот: чем ниже наследуемость признака, тем больше генов (и полиморфизмов) его определяют.

Все процессы в организме — результат взаимодействия (интеграции) его генных сетей. Генетические сети составляют относительные риски атеросклероза, ишемической болезни сердца, остеопороза, диабета, астмы, опухолей и т. д.

Вклад различных генов, составляющих генную сеть, в развитие любого заболевания существенно различается.

Во-первых, развитие любого патологического процесса определяется не всеми генами отдельной генной сети, но лишь сравнительно немногими из них — генами предрасположенности.

Во-вторых, генные взаимодействия и компенсация функциональной неполноценности одного гена другим, «буферным» геном той же метаболической группы, зачастую имеют гораздо большее значение, чем собственно наличие полиморфного гена.

В-третьих, наряду с главными генами, провоцирующими начало болезни, всегда присутствуют другие, второстепенные, в том числе многочисленные гены-модификаторы, фенотипические эффекты которых во многом определяются средовыми факторами.