Рудольф Танзи - Супергены. На что способна твоя ДНК?

Об этом говорили и в недавнем исследовании аутизма (опубликованном в журнале «Nature Medicine» ), очень сложного расстройства, имеющего целый спектр разновидностей, над которым Руди тщательно работал на протяжении всей своей карьеры. Образ ребенка, страдающего аутизмом, который преподносят нам средства массовой информации, всегда основан на состоянии полного ухода в себя, в котором ребенок почти не реагирует на какие бы то ни было внешние раздражители. Он полностью потерян в себе и раскачивается взад-вперед или болтает что-то бессвязное и повторяет одни и те же движения, как робот. Его эмоции либо недоразвиты, либо отсутствуют. Родители в отчаянии пытаются пробиться за эту оболочку.

Но в некоторых семьях бывают двое детей с аутизмом и очень часто родители говорят, что их поведение сильно отличается друг от друга. Это впечатление подтвердилось новым исследованием, в котором приняли участие братья и сестры с аутизмом. Ученые исследовали 85 семей с двумя детьми, в которых обоим детям был диагностирован аутизм. Благодаря технологиям общегеномного исследования ассоциаций и определения последовательности полного генома стало возможно рассмотреть миллионы вариантов ДНК в геноме. Целью исследования стали 100 вариантов, которые генетически ассоциировались с более высоким риском развития аутизма. Ко всеобщему удивлению, только у 30 % братьев и сестер, страдающих аутизмом, наблюдались одинаковые мутации ДНК, у 70 % детей они были разными. В группе с одинаковыми мутациями двое детей с аутизмом вели себя более или менее похоже. Но в группе детей с разными мутациями ДНК поведение братьев и сестер различалось. Это говорит о том, что аутизм уникален, поскольку уникален каждый человек. Даже если исследователи изучат геном многих тысяч детей с аутизмом, будет невероятно сложно определить биологическую основу этого заболевания.

В большинстве случаев в отношении здоровья и личности вашу генетическую судьбу можно изменить. Гены – всего лишь один из компонентов почти бесконечного взаимовлияния ДНК, поведения и окружающей среды.

К сожалению, мы не можем предсказать развитие аутизма, что снова возвращает нас к неопределенности. Шанс, что в семье с четырьмя и более детьми будет двое детей с аутизмом, крайне невелик и составляет 1 к 10 000. Как сообщается в «New York Times» , двое супругов из Канады, у которых уже были один ребенок с серьезным расстройством аутического спектра и один ребенок без каких-либо проблем в развитии, обратились к врачу, так как намеревались родить третьего малыша и хотели знать, насколько велик риск, что у него разовьется аутизм. Чтобы составить прогноз, врачи исследовали геном самого старшего ребенка с аутизмом. Паре сказали, что шансы на рождение ребенка с аутизмом невелики, а если заболевание и разовьется, то не в форме серьезного расстройства.

В действительности же у третьего ребенка этой пары развилось серьезное расстройство аутического спектра. Супруги сообщили, что поведение обоих детей-аутистов отличается друг от друга. Один достаточно открыт и подбегает на улице к незнакомым людям, а другой держится замкнуто. Один любит играть на компьютере, а второму это не интересно. Один любит бегать, а второй предпочитает сидеть на месте.

Это следствие разнообразия. Не имеет значения, сколько генетических образцов вы берете от людей в прошлом, следующий ребенок будет практически непредсказуем.

Гены четко определяют некоторые факторы, например, проявления ряда редких форм заболевания; в большинстве же случаев генные варианты, которые мы наследуем, дают нам всего лишь предрасположенность к заболеванию. То же самое можно сказать и о генетической предрасположенности к определенным типам личности и поведения. Подводя итог: мы делаем то, что ощущаем, и исходя из того, как видим мир; кроме того, условия окружающей среды, в которой мы находимся, сильно влияют на гены, которые мы наследуем. Никто не может дать точную цифру и сказать, насколько интенсивное влияние необходимо для экспрессии наших генов. Однако больше нет сомнений в том, что ваше влияние играет важную роль, потому что оно постоянно.

Стало возможно восстановить геном неандертальцев из их останков, но, независимо от того, как тщательно изучат их гены, по ним нельзя будет наблюдать будущую эволюцию человека. Не существует гена математики или естественных наук. Если сравнить гены Моцарта и скрипача-любителя, будет невозможно определить, кто из них был гением музыки. Даже самые основные прогнозы оказываются далеко не простыми. Женщина, ждущая ребенка, возможно, захочет узнать, насколько высоким он станет, когда вырастет. Единого гена роста не существует. На данный момент считается, что за это отвечают более 20 генов. Даже если вы сможете спрогнозировать, как эти двадцать генов себя проявят, в лучшем случае вы получите половину ответа. Такие факторы окружающей среды, как питание, причем как матери, так и ребенка, составят вторую половину.