Для анализа ДНК используется образец слюны. Для этого не требуется направление от врача, и сегодня в этом одна из основных проблем генетического тестирования: когда вы получаете результаты тестов, вы предоставлены сами себе, поскольку, скорее всего, врач не знает, как их интерпретировать.
Полное секвенирование ДНК
Как упоминалось выше, любой желающий, способный заплатить 350 000 долларов, может получить расшифровку своего генома – всех трех миллиардов пар оснований нуклеотидов, – воспользовавшись услугами компании Knome Genomics, находящейся в Кембридже, штат Массачусетс. Если вас заинтересует такая возможность, следует поторопиться, поскольку ежегодно они принимают на тестирование лишь 20 желающих, первыми подавших заявки. Компания предоставит вам точную последовательность ДНК каждого из 25 000 генов: вы получите ее на восьмигигабайтной флешке, которая будет упакована в серебряную коробочку, обшитую бархатом. Цена этой услуги будет быстро снижаться и может стать значительно ниже к тому моменту, когда настоящая книга попадет вам в руки. На самом деле в последний день редактирования мы добавили в эту главу первый абзац с информацией о том, что к середине 2009 года компания Complete Genomics планирует предложить полное секвенирование генома за 5000 долларов, то есть в 70 раз дешевле текущего предложения. Однако для полного понимания генома потребуется больше времени. В настоящее время цель многих тысяч исследователей – обратное проектирование генома человека, а также биологических процессов, в основе которых он лежит. Это очень сложная задача, но скорость ее решения будет расти по экспоненте (то есть удваиваться почти каждый год), как когда-то было с расшифровкой самого генома.
Глава 8
Разговор с лечащим врачом
Два основных принципа: профилактика и ранняя диагностика
В основе программы «Преодоление» лежат два основных принципа: профилактика и ранняя диагностика заболеваний. Наша цель – абсолютное предотвращение заболевания, но если, несмотря ни на что, болезнь получила развитие, необходимо по меньшей мере узнать об этом как можно раньше – когда она легче поддается лечению и есть шансы на полное выздоровление. Для большинства людей львиная доля стратегий ранней диагностики реализуется при помощи поставщиков медицинских услуг. К сожалению, из ошибочных финансовых соображений большинство страховых компаний не оплачивают профилактические медицинские услуги (или оплачивают лишь малую часть), кроме того, основная часть врачей не получила достаточных знаний в этой области. Приведем пример, почему мы считаем такой подход ошибочным. Очень немногие страховые компании захотят покрыть расходы на исследование на кальциевый индекс коронарных артерий стоимостью 300 долларов, которое позволяет обнаружить ишемическую болезнь сердца на самых ранних стадиях. Однако через несколько лет они без колебаний заплатят десятки тысяч долларов за госпитализацию этого пациента для проведения ангиопластики и стентирования коронарных артерий, поскольку заболевание не было обнаружено ранее с помощью более мощных методов исследования.
Построение эффективной системы профилактической медицины не происходит само собой. По всей вероятности, именно вам, а не вашему врачу, придется заняться этим вопросом. Есть всего несколько больниц и клиник, таких как Cooper Clinic в Далласе, Mayo Clinics и велнес-центр Терри в Денвере, специализирующихся на профилактической медицине и ранней диагностике заболеваний. Однако большинство предпочли бы получать медицинские услуги дома, у своих врачей. Но традиционные терапевты фундаментально консервативны, им не привит интерес к профилактической медицине и что еще более важно – у них нет соответствующей подготовки в этой области, поэтому вам придется активно заняться разработкой собственной программы профилактики. «Разговор со своим врачом» – один из ключевых принципов программы «Преодоление»: нужно сообщить врачу, чего вы хотите. Давайте начнем с обсуждения того, что такое всеобъемлющая профилактическая оценка здоровья врачом: вам нужно знать, чего вы хотите.
Визит к врачу, как правило, состоит из трех этапов: рассмотрение истории болезни, медицинский осмотр и назначение лабораторных исследований. Сначала в поле зрения оказывается история болезни – врач обсуждает с вами все аспекты прошлого и текущего состояния здоровья. Обычно начинают с выяснения основной жалобы, которая привела вас к врачу, также обсуждают историю текущего заболевания – те события, которые привели к текущему состоянию. У многих людей, которые приходят к врачу за комплексным профилактическим обследованием, нет основных жалоб и истории текущего заболевания, поскольку их ничего не беспокоит. В этом случае причина для посещения врача заключается в том, чтобы сохранить свое здоровье, и это совершенно нормально!
Читать дальше
Конец ознакомительного отрывка
Купить книгу