Уильям Серз - Ваш ребенок

Почему появляется болезнь Дауна

Нормальные сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы каждая. При оплодотворении они образуют клетку, содержащую 46 хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки делятся обычным способом, называемым мейозом, производя точные свои копии. Но иногда при мейозе происходит нарушение, и одна клетка недополучает хромосому и умирает. Другая же получает лишнюю хромосому и продолжает жить. Если эта клетка (в 95% случаев это яйцеклетка) встречается со сперматозоидом (или яйцеклеткой), то образовавшаяся в результате оплодотворения яйцеклетка содержит 47 хромосом. В случае болезни Дауна лишняя хромосома носит номер 21. В генетике это называют трисомией 21, так как в клетке содержатся три хромосомы с номером 21. Бывают и другие трисомии, которые обычно кончаются выкидышем или смертью в младенчестве. Почему лишняя хромосома вызывает болезнь Дауна, неизвестно. Это неравное деление клетки называется недорасщеплением. Оно происходит случайно, и в 95% случаев им объясняются хромосомные нарушения при болезни Дауна.

Редкая генетическая форма этого заболевания (всего у 2-3% больных детей) возникает вследствие транслокации. В этом случае одна хромосома 21 разрывает связь с хромосомой того же номера и присоединяется к другой, создавая видимость того, что в клетке всего 45 хромосом. В то же время у такого человека отклонений от нормы нет, так как у него имеется необходимый генетический материал - набор из 46 хромосом. Но когда его яйцеклетка или сперматозоид, содержащие смещенную хромосому 21 соединяются с яйцеклеткой или сперматозоидом другого человека, в образовавшейся клетке появляются 3 хромосомы 21, хотя кажется, что их всего 46. Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения и какие, исследуют пробу его крови. Тип хромосомной аномалии (недорасщепление или транслокация) можно определить при взгляде на расположение Хромосом в клетке крови. Хотя сама трансклокация зависит от случая, человек, у которого она произошла, является носителем клеток, в которых хромосома 21 может быть смещена и потому у его ребенка больше риск развития болезни Дауна. Если у ребенка установлена транслокация, то анализы крови родителей покажут, случайно это произошло или есть риск передать эту аномалию будущим детям.

Другой тип болезни Дауна называется мозаичным, так как при нем наряду с клетками, содержащими лишнюю хромосому 21, есть и клетки с нормальным набором. Вот почему изучается не одна, а много клеток крови. Иногда, но не во всех случаях, у ребенка с мозаичным типом поражение выражено меньше.

Почему именно у нас?

Хромосомные нарушения происходят случайно. Вы не можете вызвать их тем, что что-то не так делали во время беременности. Женщина рождается с определенным набором яйцеклеток, новые за жизнь не вырабатываются. Чем дольше живет яйцеклетка, тем больше вероятность того, что с ней что-то произойдет неправильно. Почему это случается со сперматозоидами - загадка. Новые сперматозоиды постоянно создаются организмом. Такого понятия, как "старый сперматозоид", не существует. По каким-то непонятным причинам риск недорасщепления в сперматозоидах увеличивается, когда мужчине за 50 лет.

Болезнь Дауна и другая патология

У детей с болезнью Дауна возможны проблемы со здоровьем, в число которых входят разные заболевания.

- Болезни сердца: 40% таких детей рождаются с отклонениями в развитии сердца. Некоторые из них устранимы путем хирургического вмешательства.

- Болезни желудка: примерно у 4% таких детей врожденная непроходимость верхних отделов кишечника (дуоденальная атрезия). Непроходимость устраняют хирургическим путем, открывая пище путь.

- Гипотиреоз: развивается у 10% детей с болезнью Дауна. Так как возможность этого заболевания увеличивается с возрастом и оно может быть не обнаружено при исследовании, полезно проверять деятельность щитовидной железы вашего ребенка по крайней мере через каждые 2 года.

- Проблемы со зрением: у многих детей с болезнью Дауна развиваются различные глазные заболевания - такие, как косоглазие, близорукость, дальнозоркость, катаракта.

- Проблемы со слухом: примерно у 50% таких детей страдает в различной степени слух. У них также повышена опасность инфекции среднего уха.

- Нестабильное положение позвонков: примерно у 10-20% таких детей наблюдается нестабильность первых двух позвонков - в месте, где позвоночник соединяется с шеей. Такие дети подвержены нарушениям позвоночника при встряске, занятиях силовыми видами спорта.