Вадим Глухов - Дефектология. Специальная педагогика и специальная психология. Курс лекций

Многие виды врожденных нарушений носят генетически обусловленный характер. Так, по данным медицинских исследований, около 60 % всех случаев рецепторной глухоты и тугоухости у детей имеют генетическое происхождение, т. е. вызваны генными мутациями или хромосомными аберрациями [4] Аберра́ция – отклонение от нормы; ошибки, нарушения погрешности (от лат. aberratio – «уклонение, удаление, отвлечение» или – aberrare – «удаляться, отклоняться»). ; более 40 % случаев сложных нарушений развития (например, умственная отсталость в сочетании с нарушениями зрения, слепоглухота в сочетании с умственной отсталостью и др.) имеют генетическую природу. Причиной выраженных форм умственной отсталости у ребенка могут быть нарушения в строении и числе хромосом, вызванные нарушениями хромосомного набора у родителей (например, при болезни Дауна).

Приобретенные нарушения вызываются различными патологическими факторами, влияющими на организм во время родов и в последующие периоды развития ребенка.

Наиболее частыми причинами приобретенных нарушений являются механические повреждения плода (природовые травмы), связанные с неправильным положением плода, затяжные или стремительные роды, природовая асфиксия (остановка дыхания), приводящая к нарушению мозгового кровообращения, кровоизлияниям в мозг и другим нарушениям.

В первые годы жизни приобретенные нарушения развития могут быть связаны с перенесенными инфекциями (менингит, энцефалит, тяжелые формы гриппа и других вирусных инфекций), травмами и заболеваниями центральной нервной системы (ЦНС), заболеваниями уха и носоглотки, органов зрения и др.

В медицине и специальной психологии выделяют две основные группы причин, которые приводят к нарушениям психического и (или) физического развития:

– эндогенные (внутренние, главным образом, генетические);

– экзогенные (факторы среды).

К эндогенным причинам относятся:

– различные наследственные заболевания (например, аплазия – недоразвитие внутреннего уха, которое приводит к глухоте; микрофтальм – грубое структурное изменение глаза, характеризующееся уменьшением размеров одного или обоих глаз, что приводит к понижению остроты зрения; миопатия – нарушение обмена веществ в мышечной ткани, характеризующееся мышечной слабостью и т. п.);

– заболевания, связанные с изменениями в численности или структуре хромосом, – хромосомные аберрации (например, полиплодия – увеличение хромосомного набора в несколько раз; трисомия – увеличение хромосом в одной паре; моносамия – уменьшение хромосом в паре на одну; лесамия – отсутствие какой-либо пары хромосом; дупликация – удвоение отдельных участков хромосомы; деления – утрата части материала хромосомы и др.).

Ярким примером хромосомной аберрации является трисомия 21-й хромосомы, которая вызывает синдром Дауна. Для синдрома Дауна характерны следующие особенности внешнего облика ребенка: раскосые глаза, короткий нос с плоской широкой переносицей, маленькие деформированные уши, выступающая вперед челюсть, увеличенный язык, короткие пальцы, «сандалевидная» щель на стопах, поперечная ладонная кожная складка, деформация черепа. У новорожденных часто отмечается мышечная гипотония, переразгибание конечностей в суставах, отставание в росте, снижение двигательной активности, вялость, нарушение глотания, сознания. Нередко отмечаются ожирение, расстройство кожной трофики, врожденные пороки сердца, атрезии и стенозы пищевого канала, диафрагмальные грыжи. У всех больных отмечается олигофрения. Выявляются нарушение координации и вегетативно-трофические расстройства.

Экзогенные причины вызывают отклонения в развитии, которые могут негативно влиять на общий ход развития в различные периоды онтогенеза:

• в пренатальный (внутриутробный) период (хронические заболевания родителей, особенно матери; инфекционные болезни, интоксикация (отравление) матери; недостаток питания матери во время беременности, особенно недостаток белков, микроэлементов; витаминов; резус-конфликт; травмы; влияние лучевой энергии и т. и.);

• в натальный (родовой) период (родовые травмы; инфицирование плода; асфиксия – удушье плода);

• в постнатальный период (после рождения) – остаточные явления после различных инфекционных и других заболеваний; различные травмы (черепно-мозговые; травмы анализаторов, конечностей и т. и.); интоксикации (алкогольные, наркотические, никотиновые и т. и.); несоблюдение санитарно-гигиенических норм (так, несоблюдение гигиены зрения может привести к миопии высокой степени) и др.