Борис Цыганков - Психиатрия. Руководство для врачей

У таких больных запас слов невелик, речь косноязычна, движения неуклюжие, неловкие, неточные, иногда обнаруживается неуместная непоседливость. Они очень склонны к подражанию, так что у глубоко слабоумных больных наблюдается бессмысленное копирование (эхокинезии), в легких случаях они сознательно и очень точно повторяют жесты, манеры, обороты речи окружающих, их походку, действия. Это сочетается очень часто с добродушием, ласковостью, приветливостью. Но могут встречаться безразличные, вялые, злобные, раздражительные больные.

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл).Частота в популяции отмечается показателями 1,8:1000 мальчиков и 1:2000 девочек.

Специфическими признаками являются большие оттопыренные уши, высокое аркообразное нёбо, нос с клиновидным кончиком и широким основанием, высокий выступающий лоб, долихоцефалический череп, удлиненное лицо. Кожные покровы гиперэластичны, суставы обладают повышенной способностью к разгибанию (разболтанность). Характерным признаком является увеличение размеров яичек (макроорхизм), что не сопровождается нарушением эндокринных функций. Психика больных имеет характерное интеллектуальное недоразвитие со специфическими нарушениями речи (быстрый темп, персеверации с быстрым повторением отдельных фраз или их окончаний).

Сложности диагностики на раннем этапе этой болезни зависят от аутистического поведения, эхолалии, кататоноподобных явлений двигательного характера. Это в ряде случаев дает основание заподозрить начало шизофрении, но наличие интеллектуального снижения помогает точно диагностировать олигофрению.

Синдром XXY (синдром Клайнфелтера).В 1942 году Клайнфелтер описал врожденное заболевание мужчин, которое характеризовалось евнухоидным строением тела, гинекомастией, гипогонадизмом и азооспермией (отсутствие сперматозоидов). Распространенность этого заболевания — два случая на 1000 мужчин.

Заболевание обусловлено аномалией половых хромосом. У больных обнаруживается лишняя Х-хромосома вследствие не расхождения Х-хромосом в отцовском или материнском гаметогенезе. Чаще всего у больных встречается кариотип 47XXY, но могут встречаться типы XXXY, XXXXY и различные мозаичные типы. При генотипах XXXY и XXXXY в основном отмечается дебильность. Часто встречаются диспластические стигмы: уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, высокое нёбо, неправильный рост зубов. У многих больных имеются специфические дермоглифические признаки: поперечная ладонная складка, дистальное расположение триродиуса, увеличение частоты дуг на пальцах. Для заболевания характерна диссоциация между неглубокой интеллектуальной недостаточностью и выраженной эмоционально-волевой незрелостью.

Синдром XYY.Удвоение мужской хромосомы приводит к олигофрении, клинические признаки которой имеют отличительные особенности. Больные с синдромом XYY имеют высокий рост (до 2 метров), череп неправильной формы (высокий лоб), и характеризуются выраженной раздражительностью, доходящей во многих случаях до тяжелой агрессии. В силу этого они плохо адаптированы в социальной среде, требуют специального наблюдения, во многих случаях такого рода показана госпитализация в силу социальной опасности. При цитогенетическом исследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных соскобах обнаруживается Y-хроматин, что позволяет провести окончательную диагностику.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, синдром Феллинга).Заболевание обусловлено дефицитом фермента гидроксилазы-1-фенилаланина, который контролирует превращение фенилаланина в тирозин. В результате блокады фермента во всех жидких средах организма концентрация фенилаланина увеличивается в десятки раз, достигая в плазме крови уровня 40-60 ммоль/л вместо 0,3-1 ммоль/л в норме. Накапливающиеся в организме фенилкетоновые вещества выделяются с мочой, обусловливая ее синевато-зеленое окрашивание при реакции с FeCl3. Последствием патологии обменного процесса является дефицит тирозина и недостаточный синтез катехоламинов, гормона щитовидной железы тирамина и меланина (это обусловливает, в частности, недостаточность пигментации кожи и волос). Нарушается обмен триптофана и синтез серотонина, который необходим для нормального функционирования нервной системы. Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина очень высока в раннем детском возрасте, в период созревания мозга.