Татьяна Соломатина: Советы залетевшим

Геномный импритинг. Самые известные примеры геномного импритинга — синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана. Оба заболевания вызваны делецией плеча пятнадцатой хромосомы. Однако если мутантную хромосому ребёнок унаследовал от отца — развивается синдром Прадера-Вилли, клиническими проявлениями которого являются ожирение, гипогонадизм, маленькие кисти и стопы, умственная отсталость. Если же мутантная хромосома получена от матери, развивается синдром Ангельмана: характерная походка на широко расставленных ногах с согнутыми в локтях руками, характерные черты лица — прогения, макростомия, широкие межзубные промежутки, расходящееся косоглазие. Геномный импритинг противоречит законам Менделя, согласно которым проявление признака не должно зависить от того, получен ли ген от матери или от отца. Причины геномного импритинга пока не установлены. Предполагают, что он связан с разным типом укладки ДНК в мужских и женских половых клетках.

Однородительская дисомия — переход к потомку пары гомологичных — подобных, — хромосом от одного из родителей. Возможно именно с однородительской дисомией связана передача гемофилии А от отца к сыну.

Очень многое в молекулярной генетике до сих пор остаётся либо неизвестным, либо малоизученным. В любом случае полагаться на авось не следует, потому моногенное и полигенное наследование исследованы практически вдоль и поперёк. И не следует пренебрегать медико-генетическим консультированием.

Первый раз с осмотром наружных половых органов девочка сталкивается... в родильном доме. И я не имею в виду участниц американского реалити-шоу «Я не заметила». Любая девочка (равно как и мальчик), рождённые в условиях родовспомогательного учреждения вскоре после рождения осматриваются врачом-неонатологом на всё про всё. В том числе — и на идентификацию пола новорождённого. Так положено Минздравом РФ. До врача-неонатолога это делает акушерка — в случае неосложнённых нормальных родов. Помните: «У вас девочка!». Дальше — счастливые слёзы, младенец ищет вашу грудь, папаша трясущимися от гордости руками перерезает пуповину.

Бессонные ночи, погремушки, первая улыбка, первый шаг, первое слово. Слава богам — никаких проблем с пищеварением, не то что у Люси со второго подъезда, которая кормит своё дитя смесью и не запаривает корень валерианы. Не говоря уже о ромашковом чае. Да и коляска у вас круче, а комбинезон — цвета фуксии, а не какой-то банальный кукольнорозовый.

Когда вам, — не вам, конечно же, а вашей дочери, но так уж принято этикетом сахарноголовых мамаш, — исполнится шесть-семь лет, участковый педиатр отправит вас на осмотр детского гинеколога. Потому что — см. первый абзац — так положено Минздравом РФ. И вовсе небезосновательно. Но вы, разумеется, возмутитесь. «Что это за извращение?!». Извращение думать, что подобный профилактический осмотр — извращение. Подобный профилактический осмотр — необходимость. Вы присутствуете на подобном осмотре и вольны выбирать врача. Если вы — ответственные родители, то при малейших признаках вульвовагинита (покраснение, отёчность половых органов, выделения из влагалища, зуд и жжение половых органов), вы не только, как полоумные будете подмывать своё дитя термоядерным раствором марганцовки, смазывать наружные половые органы кремами и заседать на мамских форумах, но и сами обратитесь к профильному специалисту вовремя. Если ничего подобного не случилось, а ваша дочурка не пошла в школу, потому что вы решили обучать её на дому — то слава богу, что всё слава богу. Возможно у неё нет ни глистов, ни воспалительных заболеваний, ни синехий малых половых губ, ни гермафродитизма, ни кист и опухолей яичников, тьфу-тьфу-тьфу!

В любом случае, вы — хорошие родители и не полагаетесь на авось. И если ваша дочь говорит вам, что «там — чешется!», то вы не отмахиваетесь, успокаивая себя тем, что «не то съела», «трусы неудобные», и не закрываете глаза на существующую проблему.

Следующий обязательный осмотр необходим во время пубертатного периода — в возрасте одиннадцати-двенадцати-тринадцати лет, когда у большинства нынешних девочек наступает менархе — первая менструация. Если вы и этим осмотром манкировали — ну что ж, вероятнее всего вы чрезмерно ответственный родитель и всё сами знаете, и сами всё в деталях поведали своей дочурке, потому что вы не ханжа, и в вашем доме нет запретных тем. Вашей дочери можно только позавидовать.