Айзек Азимов - Кровь - река жизни. От древних легенд до научных открытий

Этот фактор носит название плазменного компонента тромбопластина. Он находится в бета-глобулиновой фракции белков плазмы.

По странному стечению обстоятельств, первый случай гемофилии В был обнаружен у маленького мальчика по фамилии Кристмас. Бесстрастные врачи назвали это состояние болезнью Кристмаса, а X фактор часто называют Кристмас-фактором .

Гемофилия передается по наследству по половому признаку, и это требует специального объяснения.

В главе 6 я обсуждал передачу по наследству веществ, определяющих группу крови, и описывал, как ребенок получает гены от своих родителей. Однако есть случаи, при которых определенный ген унаследуется только от матери, и это происходит следующим образом.

Гены в клетках человеческого организма образуют цепочки. Каждая цепочка генов образует структуру под названием хромосома . Хромосомы хорошо подвергаются воздействию некоторых красителей, и поэтому за ними легко наблюдать.

Хромосомы образуют пары. Гены каждой пары содержат серии одинаковых характеристик. Таким образом, если определенный ген одной хромосомы определяет цвет глаз, то же делает и ген другой хромосомы. Сами гены могут различаться между собой — один может вызывать карий цвет глаз, а другой — голубой, но они определяют одну и ту же характеристику — цвет глаз.

Таким образом, каждый ген, за некоторыми исключениями, к которым я скоро перейду, обладает запасным геном. Это очень важно. Если по какой-то причине один ген поврежден, велики шансы, что оставшийся ген здоров, и организм будет развиваться нормально.

Во время образования половых клеток пары хромосом разъединяются. Мужской сперматозоид содержит только по одной хромосоме из каждой пары, находящейся в клетках организма мужчины. Женская яйцеклетка также содержит по одной хромосоме из каждой пары. Когда происходит оплодотворение, они соединяются вместе, и хромосомы тоже соединяются в пары. Однако в каждой паре у оплодотворенной яйцеклетки одна хромосома взята у отца, а другая — у матери.

Результат такого смешения генов в каждом поколении был описан в главе 6, когда речь шла о наследовании веществ, от которых зависит группа крови. То же самое относится и к другим человеческим признакам, которыми управляют гены.

Но существует еще одна разница между полами, когда речь заходит о хромосомах. В клетках женщины содержится двадцать три пары хромосом. (До 1957 года считалось, что их двадцать четыре, но более тщательный анализ, проведенный японскими учеными, показал, что в большинстве случаев хромосом двадцать три.)

В мужских клетках также двадцать три пары хромосом, но одна из этих пар состоит из двух различных хромосом. Двадцать третья пара состоит из одной нормальной хромосомы и короткой хромосомы, почти не содержащей генов. Нормальная хромосома называется X-хромосомой , а короткая — Y-хромосомой . Таким образом, женские клетки содержат две Х-хромосомы, а мужские — Х-хромосому и Y-хромосому.

Рассмотрим, что происходит при образовании половых клеток. Когда у женщины образуются яйцеклетки, то в каждой из них находится по одной хромосоме из каждой пары. Таким образом, в каждой яйцеклетке содержится полный набор из двадцати трех хромосом, включая одну Х-хромосому.

Со сперматозоидами дело обстоит иначе. Когда мужские пары хромосом разделяются, одна из них состоит из двадцати трех обычных хромосом, включая Х-хромосому. Другая же состоит из двадцати двух обычных хромосом и одной укороченной Y-хромосомы. В половине сперматозоидов содержится один набор хромосом, во второй половине — другой. Поэтому существует два вида сперматозоидов — Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды . Естественно, их количество одинаково, поскольку половина содержит одну хромосому из каждой пары и половина — другую.

В процессе оплодотворения шансы того, что яйцеклетка будет оплодотворена Х-сперматозоидом или Y-сперматозоидом, практически равны. Y-сперматозоид, содержащий двадцать две обычные хромосомы и одну короткую, чуть легче Х-сперматозоида, который состоит из двадцати трех полноценных хромосом, поэтому он может передвигаться быстрее и скорее добраться до яйцеклетки. По этой причине оплодотворение Y-сперматозоидами происходит несколько чаще, чем Х-сперматозоидами.

Оплодотворение Х-сперматозоидом приводит к появлению яйцеклетки с двумя Х-хромосомами. Из такой яйцеклетки рождается ребенок женского пола. Оплодотворение Y-сперматозоидом приводит к появлению клетки с одной Х-хромосомой и с одной Y-хромосомой, и тогда из нее развивается младенец мужского пола. (Равная вероятность оплодотворения яйцеклетки X- или Y-сперматозоидом является причиной того, что количество новорожденных мальчиков и девочек примерно одинаково, с небольшим перевесом в сторону мальчиков из-за легкости Y-хромосомы.)